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Klinische Studien zur Mangel an essentiellen Fettsäuren (EFAD)
Insgesamt 352 ergebnisse
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseFrankreich, Polen, Vereinigtes Königreich, Spanien, Mexiko, Truthahn, Japan, Australien, Russische Föderation, Vereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Tschechien, Argentinien, Kroatien
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsUnbekanntCholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalAbgeschlossenPhenylketonurien | Hyperphenylalaninämie | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigtes Königreich
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Homology Medicines, IncAnmeldung auf EinladungPhenylketonurie | PAH-MangelVereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenBH4-Mangel | HyperphenylalaninämieVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurie | Phenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalUnbekanntPAH-Mangel | Pku Phenylketonurie
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Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University of Graz und andere MitarbeiterRekrutierungBeobachtungsstudie zu frühen metabolischen und vaskulären Veränderungen bei Fettleibigkeit (STYJOBS)Entzündung | Fettleibigkeit | Atherosklerose | Fettleber | Adiponectin-MangelÖsterreich
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Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutierungEntzündung | Typ 2 Diabetes | Insulinsensitivität/-resistenz | Fettsäuren, Omega-3Kanada
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Assiut UniversityAbgeschlossenKognitive Dysfunktion | Hypercholesterinämie | HyperhomocysteinämieÄgypten
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...RekrutierungMangel an lysosomaler saurer LipaseItalien
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Enzyvant Therapeutics GmBHAbgeschlossenFarber-Krankheit | Farber-Krankheit | Farber Lipogranulomatose | Säure-Ceramidase-Mangel | Ceramidase-Mangel | N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel | ASAH1-MutationVereinigte Staaten, Ägypten, Kanada, Italien, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Indien, Schweden
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Vereinigte Staaten, Frankreich, Niederlande
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHBeendet
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Frankreich
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.AbgeschlossenDiabetische Nephropathien | HyperhomocysteinämieMexiko
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUnbekanntAdenosindeAminase Schwerer kombinierter Immundefekt (ADA-SCID)China
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Central Hospital, Nancy, FranceNoch keine RekrutierungAlzheimer Erkrankung | Homocystinämie
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Universidade Estadual de LondrinaAbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hämodialyse | Chronisches Nierenversagen | Urämie | HyperhomocysteinämieBrasilien
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Aeglea BiotherapeuticsAbgeschlossenArginase-I-Mangel | HyperargininämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsAbgeschlossenArginase-I-Mangel | HyperargininämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Portugal
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2Vereinigte Staaten
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutierungEpilepsie | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Down-Syndrom | Mitochondriale Enzephalomyopathien | Pädiatrisches akutes neuropsychiatrisches Syndrom | Zerebraler Folatmangel | Pädiatrische autoimmune neuropsychiatrische Störung im Zusammenhang mit einer StreptokokkeninfektionVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenTetrahydrobiopterin-Mangel | Hyperphenylalaninämie, Nicht-PhenylketonurDeutschland, Vereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenCitrullinämieVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, nicht rekrutierendWiskott-Aldrich-Syndrom | ADA-defizienter SCIDVereinigte Staaten
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Georgetown UniversityAbgeschlossenNierenerkrankung im Endstadium | HyperhomocysteinämieVereinigte Staaten
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Istanbul Medeniyet UniversityAbgeschlossenEpilepsie | Ischämischer Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie, thrombotisch, Cbs-bezogenTruthahn
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungPädiatrische Patienten | Jede Art von schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) | Partielle HLA-inkompatible allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT)Frankreich
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityZurückgezogenHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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University Hospital Inselspital, BerneBeendetHypopituitarismus | Insulinsensitivität | Hydrocortison | Lipide | Fettsäuren, nicht verestertSchweiz
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalAbgeschlossenRauchen | Entzündung | Chirurgie | Chirurgie - Komplikationen | Wundinfektion | Oxidativen Stress | Wunde | Unterkieferfraktur | Unterkieferfrakturen | Vitamin-C-Mangel | Ascorbinsäuremangel | Wundkomplikation | Wunde der Haut | Wunddehiszenz | Offene Fraktur des Unterkiefers | Geschlossene Fraktur des UnterkiefersVereinigte Staaten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendiert
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenPhenylketonurie | ErnährungsmängelDeutschland
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrutierungHypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Störung des Harnstoffzyklus | Organische Azidämie | Fettsäureoxidationsstörung | Ahornsirupkrankheit | Glutarazidämie IVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenHyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von Phenylketonurie (PKU) oder Tetrahydrobiopterin (BH4)-MangelSchweden, Frankreich, Italien, Spanien, Deutschland, Niederlande, Österreich, Slowakei, Portugal
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University Children's Hospital, ZurichAbgeschlossenPhenylketonurien | OTC-Mangel | Angeborene Stoffwechselstörungen | Störung des Harnstoffzyklus | Ahornsirupkrankheit | Methylmalonazidämie | Aminosäuren | Vom Patienten berichtete ErgebnismessungenSchweiz
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of Massachusetts, AmherstZurückgezogenOxidativen Stress | COPD | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Kanada, Tschechische Republik, Italien, Polen, Schweiz
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Zurückgezogen
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeendetHepatische Steatose | HerzsteatoseVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Koronare Krankheit | Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie