Klinische Studien zur Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
Insgesamt 90 ergebnisse
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Ain Shams UniversityUnbekanntGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelÄgypten
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelkrankheitVereinigte Staaten
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAbgeschlossenGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelThailand
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAbgeschlossen
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAbgeschlossenPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelItalien
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University of Mississippi, OxfordAbgeschlossenMalaria | Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Southern Medical University, ChinaUnbekanntNeugeborene HyperbilirubinämieChina
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrutierungStreicheln | G6PD-MangelChina
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Oslo University HospitalAktiv, nicht rekrutierend
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Horizon Pharma USA, Inc.AbgeschlossenAldehydehydrogenase-2 (ALDH2)-MangelVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendBernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Spanien
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAbgeschlossenMangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD).Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungPädiatrischer Pyruvatkinase-Mangel | Pädiatrische hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Niederlande, Kanada, Frankreich, Israel, Schweiz, Italien
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPädiatrischer Pyruvatkinase-Mangel | Pädiatrische hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Spanien, Dänemark, Truthahn, Niederlande, Tschechien, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Kanada, Schweiz
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Agios Pharmaceuticals, Inc.BeendetAnämie | Anämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-Mangel | Pyruvatkinase-Mangel-AnämieVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Italien, Spanien, Niederlande
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MedicureRekrutierungPyridox(am)In-5'-Phosphatoxidase-MangelVereinigte Staaten, Australien
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungAnämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-MangelJapan
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenBernsteinsäuresemialdehyd | Dehydrogenase-Mangel | KrankheitenVereinigte Staaten
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Spanien, Japan, Kanada, Vereinigtes Königreich, Korea, Republik von, Irland, Thailand, Italien, Truthahn, Dänemark, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Schweiz
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Italien, Niederlande
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAnämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Spanien, Schweiz, Truthahn, Deutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Japan, Niederlande, Brasilien, Kanada, Tschechien, Dänemark, Italien, Korea, Republik von, Thailand
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Deutschland, Spanien, Italien, Vereinigtes Königreich, Tschechien, Frankreich, Kanada, Korea, Republik von, Niederlande, Truthahn, Portugal, Dänemark, Irland, Schweiz, Thailand
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, nicht rekrutierend
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAnämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Kanada, Dänemark, Frankreich, Italien, Irland, Thailand
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenKrampfanfälle | StoffwechselkrankheitVereinigte Staaten
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Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalAbgeschlossenHunger | Refeeding-Syndrom | Phosphatmangel
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University of California, San FranciscoAbgeschlossenAlkoholbedingte Störungen | Spülung | Aldehyd-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenPyruvatkinase-Mangel | Angeborene nicht-sphärozytäre hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Deutschland, Kanada, Tschechien, Italien, Niederlande
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University of OxfordAbgeschlossen
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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University of ThessalyNoch keine Rekrutierung