Kliniske forsøg med Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase mangel
I alt 90 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvat dehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvat Dehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvat dehydrogenase E2 mangel | Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase mangelDet Forenede Kongerige
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForenede Stater
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForenede Stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForenede Stater
-
Fondazione TelethonAfsluttetPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalien
-
Ain Shams UniversityUkendtGlucose-6-phosphat dehydrogenase mangelEgypten
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAfsluttet
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAfsluttetGlucose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
University of Mississippi, OxfordAfsluttetMalaria | Glucose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForenede Stater
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke længere tilgængeligBarth syndrom | Mitokondriel trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkædet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenopbevaringsforstyrrelser | Pyruvatcarboxylase-mangelsygdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forenede Stater
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Southern Medical University, ChinaUkendtNeonatal hyperbilirubinæmiKina
-
Origin BiosciencesAfsluttetMolybdæn Cofactor Deficiency (MoCD) | Sjælden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet af molybdæn-afhængige enzymer (sulfitoxidase [SOX], xanthin-dehydrogenase og aldehydoxidase)Forenede Stater
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekruttering
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetNormale frivillige | Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAfsluttetEffekt af bezafibrat på muskelmetabolisme hos patienter med fedtsyreoxidationsdefekter (Bezafibrate)Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangel 2Forenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
Horizon Pharma USA, Inc.AfsluttetAldehyd Dehydrogenase-2 (ALDH2) mangelForenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetCarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin-acylcarnitin Translocase (CACT) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendeRavsyre semialdehyd dehydrogenase mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Spanien
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAfsluttetMellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangelForenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetLangkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPædiatrisk Pyruvat Kinase mangel | Pædiatrisk hæmolytisk anæmiForenede Stater, Spanien, Tyskland, Holland, Canada, Frankrig, Israel, Schweiz, Italien
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePædiatrisk Pyruvat Kinase mangel | Pædiatrisk hæmolytisk anæmiForenede Stater, Spanien, Danmark, Kalkun, Holland, Tjekkiet, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Canada, Schweiz
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAnæmi | Anæmi, hæmolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangel AnæmiForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Italien, Spanien, Holland
-
MedicureRekrutteringPyridox(am)Ine 5'-phosphatoxidase mangelForenede Stater, Australien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
Calithera Biosciences, IncAfsluttetNyrecellekarcinom | Ikke småcellet lungekræft | Mesotheliom | Faste tumorer | Triple-negativ brystkræft | Fumarathydrase (FH)-mangelfulde tumorer | Succinatdehydrogenase (SDH)-deficiente gastrointestinale stromale tumorer (GIST) | Succinatdehydrogenase (SDH)-mangelfulde ikke-gastrointestinale stromale... og andre forholdForenede Stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Tilmelding efter invitationAnæmi, hæmolytisk | Pyruvat Kinase mangelJapan
-
National Institute of Neurological Disorders and...AfsluttetRavsyresemialdehyd | Dehydrogenase mangel | SygdommeForenede Stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForenede Stater, Spanien, Japan, Canada, Det Forenede Kongerige, Korea, Republikken, Irland, Thailand, Italien, Kalkun, Danmark, Brasilien, Frankrig, Tyskland, Holland, Schweiz
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithin Transcarbamylase mangel | Urea cyklus lidelse | Carbamylphosphatsyntetasemangel | Argininoravsyresyre | Hyperargininæmi | Citrullinæmi 1 | ARGI mangel | ASL mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForenede Stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetPyruvat Kinase mangelForenede Stater, Italien, Holland
-
CENTOGENE GmbH RostockAfsluttetPyruvat Kinase mangelForenede Stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAnæmi, hæmolytisk | Pyruvat Kinase mangelForenede Stater, Spanien, Schweiz, Kalkun, Tyskland, Frankrig, Det Forenede Kongerige, Japan, Holland, Brasilien, Canada, Tjekkiet, Danmark, Italien, Korea, Republikken, Thailand
-
National Institute of Neurological Disorders and...AfsluttetAnfald | Metabolisk sygdomForenede Stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPyruvat Kinase mangelForenede Stater, Tyskland, Spanien, Italien, Det Forenede Kongerige, Tjekkiet, Frankrig, Canada, Korea, Republikken, Holland, Kalkun, Portugal, Danmark, Irland, Schweiz, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForenede Stater, Canada, Holland, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Italien
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterende
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAnæmi, hæmolytisk | Pyruvat Kinase mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Holland, Canada, Danmark, Frankrig, Italien, Irland, Thailand
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalAfsluttetSult | Refeeding syndrom | Fosfatmangel
-
University of California, San FranciscoAfsluttetAlkohol-relaterede lidelser | Skylning | Aldehyd Dehydrogenase mangelForenede Stater
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetPyruvat Kinase mangel | Medfødt ikke-sfærocytisk hæmolytisk anæmiForenede Stater, Tyskland, Canada, Tjekkiet, Italien, Holland
-
University of OxfordAfsluttetSund og rask | G6PD Normal | G6PD mangelfuldThailand
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutteringMellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangelForenede Stater
-
University of ThessalyIkke rekrutterer endnu