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Suchen Sie in klinischen Studien nach: HPDL related neonatal mitochondrial encephalopathy

Insgesamt 58568 ergebnisse

University of California, San Diego
New York University; Heinrich-Heine University, Duesseldorf; Universität Tübingen

Rekrutierung

Naturgeschichte-Studie von Patienten mit HPDL-Mutationen

Erbkrankheit | Mitochondriale Enzephalomyopathien | Neugeborene Enzephalopathie | Mutation | Hereditäre spastische Paraplegie | Krankheit der weißen Substanz | Spastische Paraplegie

Vereinigte Staaten
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Rekrutierung

MT2013-31: Allo HCT für Stoffwechselstörungen und schwere Osteopetrose

Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Anmeldung auf Einladung

Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen

Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
University College Cork

Noch keine Rekrutierung

Beurteilung der diastolischen Funktion während der Übergangszeit und im Säuglingsalter mittels serieller Echokardiographie (DiFuSE)

Schwangerschaftsdiabetes | Neugeborene Enzephalopathie | Diastolische Dysfunktion | Trisomie 21 | Vorübergehende Tachypnoe des Neugeborenen | Klein für das Gestationsalter bei der Geburt

Irland
Omeicos Therapeutics GmbH

Rekrutierung

OMT-28 bei Patienten mit primärer mitochondrialer Erkrankung (PMD) (PMD-OPTION) (PMD-OPTION)

Primäre mitochondriale Erkrankung

Niederlande, Deutschland, Italien
Semmelweis University

Rekrutierung

Optimierung der Hydrocortisontherapie während der Hypothermiebehandlung bei erstickten Neugeborenen (UniCort)

Hypotonie | Erstickung | Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Kreislaufversagen Neugeborene

Ungarn
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening

Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen

Belgien
Fudan University

Rekrutierung

Klinische Phänotyp- und Omics-Studie zu KCNQ2-assoziierter Epilepsie

KCNQ2-bedingte Epilepsie

China
McGill University Health Centre/Research Institute...

Rekrutierung

Monogener Diabetes fälschlicherweise als Typ 1 diagnostiziert (ADDAM)

Diabetes mellitus, Typ 1 | Wolfram-Syndrom | Neugeborener Diabetes | Monogener Diabetes | Altersdiabetes bei jungen Menschen (MODY) | Wolcott-Rallison-Syndrom | Mitochondrialer Diabetes

Kanada
Nemours Children's Clinic
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Vergleichende Ergebnisse im Zusammenhang mit dem Schnurmelken im Kreißsaal in ressourcenschwachen Ländern Entwicklungs-Follow-up (CORDMILK-FU)

Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Geburt Asphyxie

Indien
Nemours Children's Clinic
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Vergleichende Ergebnisse im Zusammenhang mit dem Schnurmelken im Kreißsaal in Ländern mit geringen Ressourcen (CORDMILK)

Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Geburt Asphyxie

Indien
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten, Australien
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rekrutierung

Patientenregister und Biorepository des North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

Mitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Störungen | Mitochondriale genetische Störungen | Störung der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe | Deletion und Duplikation von mitochondrialer DNA

Vereinigte Staaten, Kanada
Semmelweis University

Abgeschlossen

Hydrocortison-Behandlung bei systemischem niedrigem Blutdruck während Hypothermie bei erstickten Neugeborenen (CORTISoL)

Erstickung | Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie

Ungarn
Boston Children's Hospital
Beth Israel Deaconess Medical Center; Winchester Hospital

Beendet

Quantitative Bewertung des Saugens zur Früherkennung von Hirnverletzungen bei Säuglingen mit hohem Risiko

Hypoglykämie | Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Neugeborenes Abstinenzsyndrom

Vereinigte Staaten
University Hospital, Brest

Unbekannt

Dysautonomer Phänotyp bei männlichen Patienten mit MECP2-Mutation (MECP2BOYS)

Dysautonomie | Männlichkeit | MECP2-bedingte schwere neonatale Enzephalopathie

Frankreich
Horizon Pharma USA, Inc.

Beendet

Eine langfristige Verlängerung der Studie RP103-MITO-001 (NCT02023866) zur Bewertung von Cysteaminbitartrat-Kapseln mit verzögerter Freisetzung (RP103) bei Kindern mit vererbter Mitochondrienerkrankung

Mitochondriale Erkrankungen

Vereinigte Staaten
Horizon Pharma USA, Inc.

Abgeschlossen

Offene, dosiseskalierende Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von RP103 bei Mitochondrienerkrankungen (MITO-001)

Vererbte mitochondriale Erkrankung, einschließlich Leigh-Syndrom

Vereinigte Staaten
New York Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital

Zurückgezogen

Hepatische Enzephalopathie: Lactulose oder Polyethylenglycol (H.E.L.P.) (HELP)

Hepatische Enzephalopathie | Zirrhose | Bewusstseinstrübung | ER | AMS

Vereinigte Staaten
Khondrion BV

Noch keine Rekrutierung

KHENERFIN-Studie: Eine Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Sonlicromanol bei primären mitochondrialen Erkrankungen (KH176-301)

Mitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Mütterlich vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD) | Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS)
Shandong Qilu Stem Cells Engineering Co., Ltd.
Qilu Children's Hospital of Shandong University

Rekrutierung

Wirksamkeitsbewertung von UCB-MNCs bei der Behandlung refraktärer neonataler Erkrankungen

Bronchopulmonale Dysplasie | Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Kurzdarmsyndrom

China
Tisento Therapeutics

Noch keine Rekrutierung

Eine Phase-2b-Studie zu Zagociguat bei Patienten mit MELAS (PRIZM)

Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom)

Vereinigte Staaten, Australien, Italien, Deutschland, Kanada, Vereinigtes Königreich
Nutricia Foundation

Rekrutierung

Ist das Füttern während einer therapeutischen Hypothermie sicher und kann es die Ergebnisse bei Säuglingen mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie verbessern?

Neugeborene Asphyxie

Polen
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Noch keine Rekrutierung

Optimierung der routinemäßigen geburtshilflichen und neonatalen Versorgung bei der Behandlung schwerer perinataler Asphyxie bei reifen oder kurz vor der Geburt stehenden Neugeborenen: Analyse der suboptimalen Versorgung (OptiNeoCare)

Perinatale Asphyxie
Rekovar Inc.
Johns Hopkins University; Children's Hospital Los Angeles; Children's Hospital... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Studie zur Datenerfassung zum Neugeborenenabstinenzsyndrom (NAS) und zur Bewertung des automatisierten Datenerfassungsprozesses

Neugeborenes Abstinenzsyndrom

Vereinigte Staaten
Mclean Hospital
Yale University; University of Lausanne

Noch keine Rekrutierung

MitoQ für Frühphasen-Schizophrenie-Spektrum-Störung und mitochondriale Dysfunktion

Kognitive Beeinträchtigung | Schizophrenie und verwandte Störungen | Mitochondriale Veränderung

Vereinigte Staaten, Schweiz
Radboud University Medical Center
Stichting Stofwisselkracht

Rekrutierung

MItochondrialer Diabetes Low Carb-Diätstudie (MIDLOC)

Mitochondriale Erkrankungen | Diabetes-Taubheitssyndrom, mütterlicherseits vererbt

Niederlande
Assiut University

Rekrutierung

Throidenfunktion und Leberversagen

Hepatische Enzephalopathie | Hypothyreose | Leberfunktionsstörung | Leberversagen

Ägypten
Semmelweis University

Rekrutierung

Kohorte mit polyzystischem Ovarialsyndrom, mitochondrialer Dysfunktion, Fettleibigkeit, Insulinresistenz und Unfruchtbarkeit (POMODORI). (POMODORI)

Fettleibigkeit | PCO-Syndrom | Insulinresistenz | Primäre Ovarialinsuffizienz | Unfruchtbarkeit, weiblich | Mitochondriale Veränderung

Ungarn
Mount Sinai Hospital, Canada
University of Manitoba; Women's College Hospital

Rekrutierung

Zeit, die bei Frauen mit T2D-Diabetes in der Schwangerschaft im Zielglukosebereich verbracht wird (Timely)

Schwangerschaft bei Diabetikerin | Diabetes Typ 2

Kanada
Pia Wintermark

Noch keine Rekrutierung

Behandlung der neonatalen Enzephalopathie mit oraler Sildenafil-Suspension zur Reparatur von Hirnverletzungen infolge einer Asphyxie bei der Geburt

Neugeborene Enzephalopathie

Kanada
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrutierung

Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen

Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Chinese University of Hong Kong

Rekrutierung

Vorbeugende Wirkung der perinatalen oralen probiotischen Nahrungsergänzung (POPS) auf Neugeborenengelbsucht

Schwangerschaft bezogen | Hyperbilirubinämie, Neugeborene | Mikrotie | Neugeborenen-Gelbsucht

Hongkong
UK Kidney Association

Rekrutierung

Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)

Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen

Vereinigtes Königreich
Boston Children's Hospital

Noch keine Rekrutierung

EINE PROSPEKTIVE STUDIE ÜBER DIE ROLLE DER GEBOGENEN UND GERADE FETOSKOPE (11508AAK und 11506AAK) VON KARL STORZ FÜR FETOSKOPISCHE INTRAUTERINE EINGRIFFE

Schwangerschaft bezogen | Mütterlich; Verfahren | Fötale Zustände | Twin Monochorionic Monoamniotische Plazenta | Zwilling-zu-Zwilling-Transfusionssyndrom | Twin Reversal Arterial Perfusion Syndrome | Wasa Previa | In-utero-Eingriff, der den Fötus oder das Neugeborene betrifft | Chorion; Abnormal | C...

Vereinigte Staaten
Cari Health Inc.

Noch keine Rekrutierung

Beurteilung der bei Patienten mit Opioidkonsumstörung eingenommenen Dosis mit einem elektrochemischen Sensor

Adhärenz, Medikamente | Opioidkonsumstörung
HELP for NOWS Consortium
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Optimierung der pharmakologischen Behandlung des neonatalen Opioid-Entzugssyndroms (JETZT OPTIMIEREN): Ein symptombasierter Dosierungsansatz (OPTimize NOW)

Neugeborenes Opiat-Entzugssyndrom

Vereinigte Staaten
University of Wisconsin, Madison
Meriter Foundation

Rekrutierung

Gesunde kleine Augen

Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Neugeborene Enzephalopathie | Enzephalopathie

Vereinigte Staaten
Heinrich-Heine University, Duesseldorf

Rekrutierung

Mitochondriale Substratnutzung im diabetischen menschlichen Herzen

Herzfehler | Mitochondriale Erkrankungen | Insulinresistenz | Diabetische Kardiomyopathien | Typ 2 Diabetes

Deutschland
ASST Fatebenefratelli Sacco

Rekrutierung

Fetal-Hope-Studie: Heimüberwachung der fetalen Herzfrequenz bei schwangeren Frauen mit SSA+ (FH)

Autoimmunerkrankungen | Schwangerschaft bezogen | Sjögren-Syndrom | SLE | Neugeborener Lupus | Fötale Herzfrequenz oder Rhythmusanomalie, die den Fötus betrifft

Italien
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Rekrutierung

IDMet (RaDiCo-Kohorte) (RaDiCo-IDMet) (IDMet)

Prader-Willi-Syndrom | Angelman-Syndrom | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | Pseudohypoparathyreoidismus | Silver-Russell-Syndrom | Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus | Temple-Syndrom | Kagami-Ogata-Syndrom | Familiäre vorzeitige Pubertät

Frankreich
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
McMaster University; Sorbonne University

Rekrutierung

Von Patienten berichtete, gesundheitsökonomische und psychosoziale Ergebnisse bei Friedreich-Ataxie (PROFA)

Friedreich Ataxie

Österreich, Deutschland, Frankreich
Milton S. Hershey Medical Center
National Institute on Drug Abuse (NIDA)

Rekrutierung

MicroRNA-Biomarker für das neonatale Opioid-Entzugssyndrom

Neugeborenes Abstinenzsyndrom | Neugeborenes Opioid-Entzugssyndrom

Vereinigte Staaten
Medway NHS Foundation Trust

Rekrutierung

Nabelschnuranomalien bei der Vorhersage unerwünschter Schwangerschaftsergebnisse (ULOOP)

Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Aufnahme in die Neonatologie | Totgeburt | Klein für das Gestationsalter bei der Geburt

Vereinigtes Königreich
Imperial College London

Noch keine Rekrutierung

Kühlung bei leichter Enzephalopathie versus gezielte Normothermie (COMET)

Neugeborene Enzephalopathie | Neugeborene Asphyxie

Vereinigtes Königreich
Cairo University

Rekrutierung

Fetale HLW zum Zeitpunkt der Geburt zur Vorhersage unerwünschter Neugeborenenergebnisse bei durch GDM komplizierten Schwangerschaften

Schwangerschaftsdiabetes

Ägypten
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...

Noch keine Rekrutierung

Ein Big-Data-Ansatz zur Vorhersage der akuten Nierenschädigung von Neugeborenen bei Neugeborenen, die nephrotoxischen Medikamenten ausgesetzt sind (NeoAKI STOP) (NeoAKISTOP)

Frühgeburt | Akute Nierenschädigung | Drogenkonsum | Maschinelles Lernen | Neugeborenenmorbidität | Wechselwirkung | Arzneimitteltoxizität | Arzneimittelinduzierte Nephropathie

Italien
Boise State University

Noch keine Rekrutierung

Durchführbarkeit und Akzeptanz einer telemedizinischen Intervention bei Frauen mit perinataler psychischer Gesundheit

Substanzgebrauch | Perinatale Depression | Perinatale Angst | Telemedizin
National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital; Taipei Veterans General Hospital, Taiwan; Taiwan Adventist...

Noch keine Rekrutierung

Schwangerschaftsdiabetes und perinatale Depression: ein Interventionsprogramm

Postpartale Depression | Schwangerschaftsdiabetes mellitus | Perinatale Depression
Ulla Kampmann Opstrup
Per Ovesen, Professor Dept. of Obsteterics, Aarhus University Hospital; Jens... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Gewichtsverlust vor der Schwangerschaft und die reduzierende Wirkung auf Übergewicht in der Kindheit - Aarhus (PREPARE CHILD)

Gewichtsverlust | Schwangerschaft bezogen | Körperzusammensetzung | Übergewicht und Adipositas | Kinderernährungswissenschaften

Dänemark

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