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Insgesamt 430958 ergebnisse
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Latosterolose | DesmosteroloseVereinigte Staaten
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Tang-Du HospitalAir Force Military Medical University, ChinaNoch keine RekrutierungFamiliäre HypercholesterinämieChina
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Recordati Rare DiseasesTarget PharmaSolutions, Inc.RekrutierungPropionazidämie | Methylmalonazidämie | HyperammonämieVereinigte Staaten
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversitySimcere CompanyRekrutierung
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanNoch keine RekrutierungGlykogenspeicherkrankheit Typ II
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungDiabetes | Nicht diagnostizierte Krankheiten | Vererbte Stoffwechselstörungen | Batten-Krankheit | Tay SachsVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalEuropean Leukodystrophy AssociationRekrutierungSyndrom der ruhelosen Beine | AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten, Niederlande
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University of LausanneRekrutierung
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Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk companyRekrutierungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Primäre Hyperoxalurie Typ 2 | Primäre Hyperoxalurie Typ 1 | Primäre HyperoxalurieVereinigte Staaten, Kanada, Libanon, Truthahn, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Italien, Japan, Polen, Spanien, Vereinigte Arabische Emirate
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Aspa TherapeuticsRekrutierungCanavan-KrankheitVereinigte Staaten
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Hong Kong Children's HospitalRekrutierungGlykogenspeicherkrankheit Typ IBHongkong
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Alnylam PharmaceuticalsRekrutierungPrimäre Hyperoxalurie Typ 1Frankreich, Spanien, Vereinigte Staaten, Israel, Belgien, Schweiz, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Italien, Kanada
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National Taiwan University HospitalRekrutierung
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Duke UniversityRekrutierung
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Stephen G. Kaler, MDRekrutierungMenkes-Krankheit | HinterhaupthornsyndromVereinigte Staaten
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Viking Therapeutics, Inc.RekrutierungAdrenomyeloneuropathie-Form (AMN) der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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National Institute of Diabetes and Digestive and...RekrutierungPrimärer Hyperparathyreoidismus | Pseudohypoparathyreoidismus | Nebenschilddrüsenkrebs | Erbliche Knochenerkrankungen | Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1Vereinigte Staaten
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University Medical Centre LjubljanaNoch keine RekrutierungPhenylketonurien | Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Knochenmarkversagen-Syndrom | Angeborene Erythrozytenaplasie | Hereditäre sideroblastische Anämie | Hämatologisches Neoplasma mit Keimbahn-GATA2-Mutation | Hämatologisches Neoplasma... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrutierungKlinische Merkmale und ErgebnisChina
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...Rekrutierung
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Peking University Third HospitalNoch keine RekrutierungFamiliäre Hypercholesterinämie
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Mackay Memorial HospitalSanofi Taiwan Co. LtdRekrutierung
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrutierungEinzelnukleotid-Polymorphismus | Hyperurikämie | Gicht | Darmmikroben | Harnsäure | Genetische Loci | KotChina
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungTurner-Syndrom | Galaktosämie | Ovarielle Dysfunktion | Postmenarchale Jugendliche | Variationen in den Geschlechtsmerkmalen | Unterschiede in der GeschlechtsentwicklungVereinigte Staaten
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Shenzhen People's HospitalRekrutierungStörungen des Fettstoffwechsels | Familiäre Hypercholesterinämie - Homozygot | Proprotein-Konvertase Subtilisin/Kexin 9China
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Central Hospital, Nancy, FranceRekrutierungMorbus Pompe im JugendalterFrankreich
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Vanderbilt University Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungFamiliäre HypercholesterinämieVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkDanish Research Center for Magnetic ResonanceRekrutierungGlykogenspeicherkrankheit | Morbus Pompe (später Beginn) | McArdle-KrankheitDänemark
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Noch keine RekrutierungGlucose-6-Phosphatase-MangelPolen
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungAdrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | Metachromatische Leukodystrophie | Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter GliaFrankreich
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Samsung Medical CenterNoch keine RekrutierungSanfilippo-Syndrom A
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SanofiRekrutierungGlykogenspeicherkrankheit Typ IIBelgien, Vereinigte Staaten, China, Deutschland, Italien, Niederlande, Spanien, Taiwan, Vereinigtes Königreich
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastische Syndrome | Myeloproliferatives Neoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferative Neubildung | Klonale Zytopenie von unbestimmter Bedeutung | Pyruvatkinase-Mangel | Pyruvatkinase-Mangel-Anämie | Hereditäre hämolytische Anämie | Klonale myeloische Neubildung und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Ain Shams UniversityRekrutierungAngeborene NebennierenhyperplasieÄgypten
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Children's Mercy Hospital Kansas CityRekrutierung
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ModernaTX, Inc.RekrutierungMethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Spanien, Kanada, Niederlande, Frankreich, Australien, Vereinigtes Königreich
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Erkrankungen des Nervensystems | Urologische Erkrankungen | Diabetes | Neuromuskuläre Erkrankungen | Hypercholesterinämie | Gicht | Hyperbilirubinämie | Hyper-IgE-Syndrom | Hyper-LDL-Cholesterinämie | Hyper-Beta-Lipoproteinämie | Hyper-eosinophiles SyndromRussische Föderation
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Chang Gung Memorial HospitalRekrutierungNicht-Phenylketonurische HyperphenylalaninämieTaiwan
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University of Sao Paulo General HospitalPfizerRekrutierung
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Cushing-Syndrom | Phäochromozytom | Nebennieren-Inzidentalom | Nebennierenadenom | Nebennierenkarzinom | Aldosteronismus | HypoadrenalismusChina
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University of California, San FranciscoRekrutierungSphingolipidosen | EnzymmangelVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)RekrutierungGichtVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungX-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
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Cyclo Therapeutics, Inc.RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Vereinigte Staaten, Spanien, Israel, Taiwan, Brasilien, Deutschland, Australien, Polen, Truthahn, Italien, Vereinigtes Königreich
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University Health Network, TorontoUniversity of Colorado, Denver; Mayo Clinic; Icahn School of Medicine at Mount... und andere MitarbeiterRekrutierung
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Akcea TherapeuticsUnited BioSource, LLCRekrutierungHereditäre Transthyretin-Amyloidose mit PolyneuropathieVereinigte Staaten, Frankreich, Griechenland, Italien, Spanien, Kanada, Deutschland, Portugal
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungAlexander-KrankheitVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien, Kanada, Israel, Italien, Japan, Niederlande
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Hospital Clinico Universitario de SantiagoAlvaro Hermida (Co-IP); Susana Belen Bravo; Maria Teresa Cardoso; Cristobal Colon... und andere MitarbeiterRekrutierung