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Ensayos clínicos sobre Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce
Total 146 resultados
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Vico Therapeutics B. V.ReclutamientoEnfermedad de Huntington | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia espinocerebelosa tipo 1Israel, Alemania, Reino Unido, Polonia, Dinamarca, Países Bajos, Francia
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoTrastorno autosómico recesivo | Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma XAustralia
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Ludwig-Maximilians - University of MunichTerminadoMiositis por Cuerpos de Inclusión, Esporádica | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica recesiva | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica dominante | Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatíaAlemania
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Origin BiosciencesTerminadoDeficiencia de cofactor de molibdeno (MoCD) | Trastorno autosómico recesivo raro | Deficiencia de actividad de enzimas dependientes de molibdeno (sulfito oxidasa [SOX], xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa)Estados Unidos
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamientoAdherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condicionesFederación Rusa
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityReclutamientoAtaxia espinocerebelosa tipo 3 | Atrofia multisistémica tipo cerebelosoPorcelana
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University of California, Los AngelesUniversity of South Florida; University of RochesterRetirado
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Rabin Medical CenterInternational BFM Study Group; Israeli Society for Pediatric Hematology-OncologyReclutamientoLinfoma | Leucemia | Ataxia TelangiectasiaIsrael
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CSL BehringTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Agammaglobulinemia ligada al X | Agammaglobulinemia autosómica recesivaAlemania, Reino Unido, Francia, Italia, Polonia, Rumania, España, Suecia, Suiza
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Krystal Biotech, Inc.Aún no reclutandoIctiosis autosómica recesivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscripción por invitaciónEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Medical University of ViennaDesconocidoRiñón poliquístico, enfermedad autosómica dominante tipo 1 | Riñón poliquístico, enfermedad autosómica dominante tipo 2Austria
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandTerminado
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva | Ictiosis epidermolíticaFrancia
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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University of Texas Southwestern Medical CenterRetiradoHipercolesterolemia familiarEstados Unidos
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated... y otros colaboradoresTerminadoRiñón poliquístico, enfermedad autosómica dominante tipo 1Porcelana
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Regeneron PharmaceuticalsSanofiTerminadoHipercolesterolemiaFrancia, Estados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoEnfermedades metabólicas | Anomalías congénitas | Infantil, Recién Nacido, Enfermedades | Enfermedades Genéticas Congénitas | Dislipidemias | Metabolismo, errores congénitos | Trastornos del metabolismo de los lípidos | Hipercolesterolemia | Hiperlipidemias | Hiperlipoproteinemias | Metabolismo de lípidos,... y otras condicionesEstados Unidos
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Cairo UniversityReclutamientoMeduloblastoma | AtaxiaEgipto
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Ain Shams UniversityTerminadoTipos de recesión gingival uno (RT1)Egipto
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoEnfermedades metabólicas | Anomalías congénitas | Infantil, Recién Nacido, Enfermedades | Enfermedades Genéticas Congénitas | Dislipidemias | Metabolismo, errores congénitos | Trastornos del metabolismo de los lípidos | Hipercolesterolemia | Hiperlipidemias | Hiperlipoproteinemias | Metabolismo de lípidos,... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá, Brasil, Taiwán, Singapur, Sudáfrica, Reino Unido
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoEnfermedades metabólicas | Anomalías congénitas | Infantil, Recién Nacido, Enfermedades | Enfermedades Genéticas Congénitas | Dislipidemias | Metabolismo, errores congénitos | Trastornos del metabolismo de los lípidos | Hipercolesterolemia | Hiperlipidemias | Hiperlipoproteinemias | Metabolismo de lípidos,... y otras condicionesEstados Unidos, Taiwán, Brasil, Canadá, Sudáfrica, Reino Unido, Singapur
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoParaplejía espástica tipo 5A, recesivaFrancia
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalTerminadoCalcificación arterial generalizada en la infancia | Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2Estados Unidos
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NYU Langone HealthTerminadoDesórdenes de ansiedad | Disautonomía familiar | Distimia | Hipertensión paroxística | Enfermedad autosómica recesivaEstados Unidos
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoGlomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1Estados Unidos
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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Dana-Farber Cancer InstituteActivo, no reclutandoAtipia del epitelio plano | Papiloma intraductal sin atipiaEstados Unidos
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteReclutamientoSíndrome de Lynch | Adenocarcinoma ductal pancreático | Pancreatitis crónica | Quiste pancreático | Ataxia Telangiectasia | PAF | Síndrome de Peutz-Jeghers | Mutación del gen PALB2 | Mutación BRCA | Páncreas graso | Cáncer de páncreas genético | Pancreatitis genética | Melanoma lunar múltiple atípico familiarEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsTerminadoSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSÓMICO DOMINANTE | SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 2q31.2
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Hospices Civils de LyonTerminadoDestaca un nuevo signo clínico que apunta a una luxación posterior de menisco por DLM tipo MCAFrancia
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University of ArkansasRetiradoNeoplasias pancreáticas | Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas | Mutación del gen BRCA1 | Mutación del gen BRCA2 | Pancreatitis hereditaria | Ataxia Telangiectasia | Síndrome de Peutz-Jegher | Síndrome de Melanoma Maligno-Mola Atípico FamiliarEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceTerminadoHipercolesterolemia Familiar - HeterocigotaFrancia
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep MedicineReclutamientoHipersomnia idiopática | Narcolepsia Tipo 1 | Narcolepsia tipo 2Estados Unidos
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TakedaReclutamientoNarcolepsia Tipo 1 | Narcolepsia tipo 2España, Alemania, Estados Unidos, Italia, Países Bajos, Japón, Francia, Noruega, Australia, Finlandia, Suiza, Suecia
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Children's Cancer Hospital Egypt 57357TerminadoMeduloblastoma Infantil | Cáncer infantilEgipto
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TakedaTerminadoNarcolepsia Tipo 1 (NT1) | Narcolepsia tipo 2 (NT2)Porcelana, Estados Unidos, Corea, república de, Francia, Italia, Finlandia, España, Chequia, Canadá, Japón, Hungría, Países Bajos
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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I.M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityTerminado
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Hospices Civils de LyonTerminado