Kliiniset tutkimukset Hapan sfingomyelinaasin puutos
Yhteensä 10049 tulosta
-
Charite University, Berlin, GermanyValmisMetabolinen asidoosi | Happo-emästasapainon häiriö
-
University of NottinghamValmisNesteen ylikuormitus | Happoemäksen epätasapaino | Veden elektrolyyttitasapainoYhdistynyt kuningaskunta
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puuteYhdysvallat
-
Qualitas HealthArizona State UniversityValmisTriglyseridit | Kolesteroli | Eikosapentaeenihappo | Omega 3Yhdysvallat
-
University of New MexicoNational Center for Research Resources (NCRR)Lopetettu
-
University of JenaValmisAlfa-linoleenihapon endogeeninen muuntaminenSaksa
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
S.LAB (SOLOWAYS)Center of New Medical Technologies; Triangel ScientificValmisHyperlipoproteinemiat | HyperhomokysteinemiaVenäjän federaatio
-
Aeglea BiotherapeuticsLopetettuArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaKanada
-
Aeglea BiotherapeuticsValmisArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaYhdysvallat, Italia, Kanada, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Itävalta, Saksa
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | LAL-puute | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Yhdysvallat, Kanada, Tšekki
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahappo semialdehydi | Dehydrogenaasin puutos | SairaudetYhdysvallat
-
Fresenius KabiPeruutettuAliravitsemus | Pediatriset KAIKKI | Neurokognitiivinen puute | Parenteraaliseen ravitsemukseen liittyvä maksasairaus | Välttämättömien rasvahappojen puutos
-
CENTOGENE GmbH RostockPeruutettuAineenvaihduntahäiriöt | Tyrosinoosi | Hepatorenaalinen tyrosinemia | Fumaryyliasetoasetaasin puutos | Fah-puutosSaksa, Sri Lanka, Intia
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD) | LAL-puuteRanska, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki
-
Institute of Liver and Biliary Sciences, IndiaEi vielä rekrytointiaUrsodeoksikoolihappo | Maksan uudistaminen | Osittainen maksaresektioIntia
-
Reneo Pharma LtdValmisRasvahappojen hapettumishäiriötYhdysvallat, Ranska, Espanja
-
Nutricia ResearchRekrytointiAterian jälkeiset aminohappopitoisuudet terveillä aikuisillaAlankomaat
-
Hamad Medical CorporationValmis
-
Lindenwood UniversityValmisAminohappojen imeytyminenYhdysvallat
-
Sun Yat-sen UniversityRekrytointiKolorektaalisyöpä vaihe IV | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Reneo Pharma LtdValmisRasvahappojen hapettumishäiriöYhdysvallat, Espanja, Ranska, Itävalta, Puola, Belgia, Tšekki, Tanska, Unkari, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
The Center for Applied Health Sciences, LLCBiohm Health, LLCValmisLihasvaurio | Herneen proteiinit | Aminohapon muutosYhdysvallat
-
Dr. Schär AG / SPAValmisRasvahappojen hapettumishäiriöVenäjän federaatio
-
BayerRekrytointiTerveet vapaaehtoiset | Närästys | Ruoansulatushäiriöt | Vatsahappoon liittyvät oireet | Yölliset mahahappoon liittyvät oireetYhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalTuntematonHypertensio | HyperhomokysteinemiaKiina
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdPeking University First Hospital; China Medical University, China; Fudan University ja muut yhteistyökumppanitTuntematonEssential HypertensioKiina
-
Radboud University Medical CenterValmisLievä hyperhomokysteinemiaAlankomaat
-
Medical University of ViennaValmisHyperemesis Gravidarum | Pahoinvointi Gravidarum | C-vitamiinin puutosItävalta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiOTC-puuteYhdysvallat, Portugali, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Kanada, Saksa, Ranska, Argentiina, Alankomaat, Brasilia
-
University College, LondonRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Arcturus Therapeutics, Inc.ValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutosUusi Seelanti
-
Translate Bio, Inc.PeruutettuOrnitiinin transkarbamylaasin puutos
-
Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisSydänsairaudet | Sydän-ja verisuonitaudit | Hyperhomokysteinemia
-
Bangkok Metropolitan Administration Medical College...ValmisSydän-ja verisuonitauti | Hyperhomokysteinemia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD)Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Saudi-Arabia, Puola, Tšekki, Saksa
-
University of British ColumbiaHelen Keller International; Vitamin AngelsIlmoittautuminen kutsustaRaskauteen liittyvä | Synnytystä edeltävä hoito | Rauta-foolihappolisäKambodža
-
University of KielHochschule Geisenheim UniversityValmisTerve | Korkeammat virtsahappopitoisuudet (>5,5 mg/dl)Saksa
-
China Medical University HospitalValmisRasvahappojen desaturaasit | Polymorfismi, yksi nukleotidi | Maito, ihminenTaiwan
-
University of California, BerkeleyRekrytointiRasvahappojen kyllästymisen vaste sinkin saantiinYhdysvallat
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...Stichting StofwisselkrachtEi vielä rekrytointiaPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt \(LC-FAOD\)Alankomaat
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiPeräsuolen syöpä | Neoadjuvanttiterapia | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Sun Yat-sen UniversityRekrytointiPeräsuolen syöpä | Neoadjuvanttiterapia | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Ain Shams UniversityValmis
-
Bristol-Myers SquibbAktiivinen, ei rekrytointiMikrosatelliittistabiili kolorektaalisyöpä | Mismatch Repair Proficient paksusuolen syöpä | Mikrosatelliitti epävakaa kolorektaalisyöpä | Mismatch Repair Deficient paksusuolen syöpäYhdysvallat, Australia, Belgia, Kanada, Irlanti, Italia, Espanja, Ranska
-
Centre Hospitalier Sud FrancilienValmisAkuutti etusuoniinfarkti (ACI) | Paramedian Pontinen infarkti (IPP)Ranska
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat