Kliiniset tutkimukset Karnitiinipalmitoyylitransferaasi I:n puutos
Yhteensä 150 tulosta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Ain Shams UniversityRekrytointi
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkValmisKarnitiinin kuljettaja, plasmakalvo, puutos
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
University of California, San FranciscoValmisKarnitiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin tyypin 1A (CPT1A) puutosYhdysvallat
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationTuntematon
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Tuntematon
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationValmisEnnenaikaisuus | Neurokehityshäiriö | Karnitiinin puuteYhdysvallat
-
Catalyst BiosciencesLopetettuAiempi diagnoosi komplementtivälitteisestä sairaudesta ja/tai kliinisistä ilmenemismuodoista, jotka liittyvät kohtuudella komplementtitekijä I:n puutteeseenYhdysvallat
-
University of SevilleRekrytointiInsuliinin kasvutekijä I:n puutos | IGF1-puutos | Toimeenpanotoiminnan häiriöEspanja
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Vanderbilt University Medical CenterValmisKeuhkosairaudet | Keuhkovaltimon hypertensio | Perinteinen primaarinen keuhkoverenpainetauti | Primaarinen pulmonaalinen hypertensio | Karnitiinin ravitsemuspuutosYhdysvallat
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.ValmisHypoplasminogenemia | Tyypin I plasminogeenin puutosYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
National Institute of Neurological Disorders and...Valmis
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ValmisLeukosyyttien kiinnittymisvirhe - tyyppi IEspanja, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.PeruutettuLeukosyyttien kiinnittymisvirhe - tyyppi IEspanja
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Bulgaria, Tšekki, Unkari, Espanja, Ranska, Saksa, Puola, Kanada, Israel
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktiivinen, ei rekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puola, Saksa, Itävalta, Bulgaria, Kanada, Irlanti, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Pharvaris Netherlands B.V.ValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotBulgaria, Yhdysvallat, Espanja, Israel, Saksa, Kanada, Tšekki, Ranska, Unkari, Italia, Alankomaat, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | C1-esteraasi-inhibiittorin puutos | HAE | Angioödeema | C4 puute | Perinnöllinen angioedeema tyyppi IIITurkki, Armenia, Georgia, Intia, Peru, Puola, Romania
-
Universidade Metodista de PiracicabaValmisHTLV-I-infektiotBrasilia
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterTuntematonPerheellinen lipoproteiinilipaasin puutosKanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyValmisPerheellinen lipoproteiinilipaasin puutosKanada
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
HAE Global Registry FoundationRekrytointiPerinnöllinen angioödeema tyyppi I ja IIItalia
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ValmisPerinnöllinen angioödeemaYhdysvallat, Itävalta, Tšekki, Saksa, Unkari, Italia, Alankomaat, Pohjois-Makedonia, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Prothya BiosolutionsValmisPerinnöllinen angioödeema tyyppi I | Angioneuroottinen turvotusAlankomaat
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.LopetettuAngioedeema, perinnöllinen, tyypit I ja IIYhdysvallat, Tšekki, Saksa, Unkari, Italia, Pohjois-Makedonia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia, Bulgaria, Kanada, Ranska, Uusi Seelanti, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Valmis
-
University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaValmisHTLV-I-infektiotMartinique
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.TuntematonHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
Aeglea BiotherapeuticsLopetettuArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaKanada
-
Aeglea BiotherapeuticsValmisArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaYhdysvallat, Italia, Kanada, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Itävalta, Saksa
-
UniQure Biopharma B.V.Chiesi Farmaceutici S.p.A.Peruutettu
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat