Kliiniset tutkimukset Usein asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
Yhteensä 211 tulosta
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Horizon Pharma USA, Inc.ValmisAldehydidehydrogenaasi-2:n (ALDH2) puutosYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Ain Shams UniversityTuntematonGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosEgypti
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityValmisGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosThaimaa
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyValmis
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiPeroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdotKanada
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahappo semialdehydi | Dehydrogenaasin puutos | SairaudetYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Southern Medical University, ChinaTuntematonVastasyntyneen hyperbilirubinemiaKiina
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaACL-vamma | ACL Tear | ACL - Eturistisiteen vajausYhdysvallat
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfPeruutettuACL | ACL-vamma | ACL - eturistisiteen repeämä | ACL - Eturistisiteen vajausYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisVaiheen 2 kliininen tutkimus SGS-742-terapiasta meripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutteessaKohtaukset | Metabolinen sairausYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Chang Gung Memorial HospitalTuntematonACL-vamma | ACL - eturistisiteen repeämä | ACL - Eturistisiteen vajausTaiwan
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrytointiACL - Eturistisiteen vajausRanska
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceTuntematonACL Tear | ACL - Eturistisiteen vajausRanska
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrytointiACL - Eturistisiteen vajausRanska
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoValmisAlkoholiin liittyvät häiriöt | Huuhtelu | Aldehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
University of OxfordValmisTerve | G6PD Normaali | G6PD puutteellinenThaimaa
-
University of ThessalyEi vielä rekrytointia
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoValmis
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterValmis
-
University of ThessalyValmis
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosItalia
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterValmis
-
PATHValmis
-
Baebies, Inc.ValmisG6PD-puutos | G6PDYhdysvallat
-
University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, Denver; Southern Research InstituteTuntematon
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutos | SSADH:n puuteYhdysvallat
-
University of ThessalyEi vielä rekrytointiaOksidatiivista stressiä | Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö | G6PD-puutos