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Prove cliniche su Carenza di aminoacidi aromatici decarbossilasi
Totale 556 risultati
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)ReclutamentoEncefalopatia ipossico-ischemica | Disturbo del ciclo dell'urea | Acidemia organica | Disturbo dell'ossidazione degli acidi grassi | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Acidemia glutarica IStati Uniti
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...ReclutamentoCarenza di lipasi acida lisosomialeItalia
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Barcelona Institute for Global HealthCompletatoSindrome da deficit di attenzione e iperattività | Problema di comportamento del bambino | Carenza di acidi grassi
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Enzyvant Therapeutics GmBHCompletatoMalattia di Farber | Malattia di Farber | Lipogranulomatosi di Farber | Deficit di ceramidasi acida | Deficit di ceramidasi | Deficit di N-Laurilsfingosina Deacilasi | Mutazione ASAH1Stati Uniti, Egitto, Canada, Italia, Tacchino, Argentina, Germania, India, Svezia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Stati Uniti, Francia, Olanda
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Promethera TherapeuticsCompletatoDisturbi del ciclo dell'urea | Sindrome di Crigler-NajjarIsraele, Regno Unito, Belgio, Francia, Italia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Olanda
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Francia
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteSconosciutoImmunodeficienza combinata grave dell'adenosina deaminasi (ADA-SCID)Cina
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) e altri collaboratoriCompletato
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriCompletatoMalattia di Wolmann | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo | Deficit di acido colesteril estere idrolasi, tipo 2Stati Uniti
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamentoEpilessia | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Down | Encefalomiopatie mitocondriali | Sindrome neuropsichiatrica pediatrica ad esordio acuto | Carenza di folato cerebrale | Disturbo neuropsichiatrico autoimmune pediatrico associato a infezione da streptococcoStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Attivo, non reclutanteSindrome di Wiskott-Aldrich | SCID carente di ADAStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamentoPazienti pediatrici | Qualsiasi tipo di immunodeficienza combinata grave (SCID) | Trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche (HSCT) parzialmente incompatibile con HLAFrancia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Completato
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalCompletatoFumare | Infiammazione | Chirurgia | Chirurgia--complicanze | Infezione della ferita | Lo stress ossidativo | Ferita | Frattura mandibolare | Fratture mandibolari | Carenza di vitamina C | Carenza di acido ascorbico | Complicazione della ferita | Ferita della pelle | Deiscenza della ferita | Frattura aperta della mandibola e altre condizioniStati Uniti
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Alexion PharmaceuticalsCompletatoCarenza di lipasi acida lisosomiale | Malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD)Stati Uniti, Regno Unito, Francia, Canada, Repubblica Ceca, Italia, Polonia, Svizzera
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexSconosciutoRetinite pigmentosa | Bassa visione | Albinismo | Malattia di Stargardt 1 | Malattia di Stargardt 3 | Malattia di Stargardt 4Regno Unito
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Cellaion SATerminatoDisturbo del ciclo dell'urea | Sindrome di Crigler-Najjar | Acuta su insufficienza epatica cronicaBelgio, Spagna, Francia, Bulgaria, Polonia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Ritirato
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoSindrome oculocerebrorenaleFrancia
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Chung-Hsing WangSanofiNon ancora reclutamentoMalattia di GaucherTaiwan
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SanofiReclutamentoCarenza di sfingomielinasi acida (ASMD)Francia
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteSconosciuto
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoDeficit di sfingomielinasi acida umanaRegno Unito, Stati Uniti
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University Of PerugiaReclutamentoObesità | Chetosi | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Dieta chetogenicaItalia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoCancro | Mielofibrosi | Fibrosi polmonare | Malattia di Gaucher | Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS)Stati Uniti
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SanofiReclutamentoCarenza di sfingomielinasi acida | Malattia di Gaucher, splenomegaliaFrancia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II) | Carenza di maltasi acidaStati Uniti, Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Olanda, Regno Unito
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Stati Uniti, Canada, Australia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Stati Uniti, Israele
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SanofiPulse Infoframe Ltd.ReclutamentoMalattie di Niemann-Pick | Deficit di sfingomielinasi acidaStati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminatoGlicogenosi 2 | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II) | Carenza di maltasi acida | Malattia di Pompe (insorgenza infantile)Stati Uniti, Taiwan, Germania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoCarenza di maltasi acida della glicogenesi 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II)Stati Uniti, Olanda, Regno Unito, Germania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoCarenza di maltasi acida della glicogenesi 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II)Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Glicogenesi di tipo II | Carenza di maltasi acida (AMD)Stati Uniti, Francia, Canada, Olanda, Australia
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Spark TherapeuticsAttivo, non reclutanteMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia di Pompe | LOPD | Carenza di maltasi acidaStati Uniti, Canada, Olanda, Francia, Danimarca, Germania, Italia, Regno Unito
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Spark TherapeuticsCompletatoMalattie da accumulo lisosomiale | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia di Pompe | LOPD | Carenza di maltasi acidaStati Uniti, Italia, Regno Unito, Olanda, Francia, Germania
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamentoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Croazia, Stati Uniti, Italia, Belgio, Cechia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute...CompletatoCGD | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Immunodeficienze primarie | APECED | SCIDEStati Uniti
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Maastricht University Medical CenterIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome del nevo basocellulare | Cutis Laxa | Epidermolisi Bollosa | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Xeroderma pigmentoso | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cheratosi palmoplantariOlanda
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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical CenterSconosciutoSindrome di Lynch | Tumore endometriale | Mutazione somatica | Mutazione del gene del cancroStati Uniti
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaReclutamentoMalattie di Niemann-Pick | Malattia di Gaucher | Splenomegalia | Carenza di sfingomielinasi acida | ASMDSpagna
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoNeurofibromatosi di tipo 1 | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Pemfigo | Pemfigoide della membrana mucosa | Epidermolisi bollosa ereditaria | Cheratoderma palmoplantare | Incontinentia PigmentiFrancia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminatoMalattia di Niemann-Pick | Deficit di sfingomielinasi acidaStati Uniti
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMucopolisaccaridosi II | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisaccaridosi VI | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Gaucher | Xantomatosi cerebrotendinea | Mucopolisaccaridosi IV A | Gangliosidosi GM1 | Mucopolisaccaridosi VII | Deficit di sfingomielinasi... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoImmunodeficienza variabile comune | Malattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Istiocitosi a cellule di Langerhan | Sindrome di Chediak-Higashi | Sindrome di Griscelli | Sindrome dei linfociti nudi | SCIDE | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Maastricht University Medical CenterReclutamentoQualità della vita | Sclerosi tuberosa | Sindrome del nevo basocellulare | Cutis Laxa | Epidermolisi Bollosa | Ittiosi | Displasia ectodermica | Albinismo | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cheratosi palmoplantariOlanda
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University Hospital, BordeauxReclutamentoDisabilità intellettuale | Fibrosi cistica | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Difetto cardiaco congenito | Albinismo | Sindrome di Rubinstein-Taybi | Eterotopia nodulare periventricolareFrancia