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Prove cliniche su Atassia cerebellare metabolica autosomica recessiva
Totale 412 risultati
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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...CompletatoTosse | Reflusso gastroesofageo | Atassia cerebellareSpagna
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Brasile, Taiwan, Singapore, Sud Africa, Regno Unito
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Taiwan, Brasile, Canada, Sud Africa, Regno Unito, Singapore
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyCompletatoIpocalcemia autosomica dominante (ADH)Stati Uniti
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ShireNational Institutes of Health (NIH)CompletatoIpocalcemia autosomica dominante (ADH)Stati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Burke Medical Research InstituteAttivo, non reclutanteIctus | Sclerosi multipla | Paralisi cerebrale | Morbo di Parkinson | Lesioni del midollo spinale | Disturbo neurologico | Emiplegia | Emiparesi | Atassia di Friedrich | Trauma, cervello | Mielite trasversaStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceCompletatoIpocalcemia autosomica dominante O Ipoparatiroidismo primario correlato ad altra causa ma complicato da ipercalciuria in trattamentoFrancia
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletato
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyReclutamentoIpocalcemia autosomica dominanteStati Uniti, Francia, Danimarca, Australia, Giappone, Belgio, Canada, Italia, Olanda, Regno Unito, Portogallo, Finlandia, Germania
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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Samsung Medical CenterSconosciutoAtrofia multisistemica, variante cerebellare (disturbo)Corea, Repubblica di
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University of CologneCompletato
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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University of AarhusSconosciutoPseudoipoparatiroidismo | Ipoparatiroidismo idiopatico | Ipocalcemia autosomica dominanteDanimarca
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyReclutamentoIpocalcemia autosomica dominante (ADH)Stati Uniti, Australia, Regno Unito, Danimarca, Italia, Francia, Giappone, Taiwan, Canada, Cechia, Olanda
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealReclutamentoRene policistico autosomico dominante | Diabete insipido nefrogenico | Diabete insipido nefrogenico acquisito | Diabete insipido nefrogenico congenitoStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceCompletatoIpercolesterolemia familiare - EterozigoteFrancia
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Indiana UniversityCompletatoRachitismo ipofosfatemico autosomico dominanteStati Uniti
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... e altri collaboratoriNon ancora reclutamentoMalattia di Alzheimer | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 1 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 2 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta a mutazione della...
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University Hospital, RouenCompletatoCasi autosomici dominanti della malattia di AlzheimerFrancia
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Wake Forest University Health SciencesCompletatoErgocalciferoloStati Uniti
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University of MichiganNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoAtrofia multisistemica - Sottotipo parkinsoniano (MSA-P) | Atrofia multisistemica - Sottotipo cerebellare (MSA-C)Stati Uniti
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PYC TherapeuticsReclutamentoAtrofie ottiche, ereditarie | Atrofia ottica autosomica dominante | Atrofia ottica, autosomica dominante | Atrofia ottica di KjerAustralia
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St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...CompletatoSovraccarico di ferro | Eccessivo carico di ferro corporeoStati Uniti
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Brigham and Women's HospitalBiohaven Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAtrofia multisistemica | Atrofia multisistemica, variante Parkinson (disturbo) | Atrofia multisistemica, variante cerebellare | Atrofia multisistemica (MSA) con ipotensione ortostaticaStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...ReclutamentoSovrappeso e obesità | Rene policistico autosomico dominanteStati Uniti
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...Completato
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University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation...Iscrizione su invitoConsumo di ossigeno | Nuoto | Mancanza di coordinamento | Sangue di acido lattico aumentatoFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... e altri collaboratoriCompletatoMalattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) | Nefropatia da IgA (IgAN) | Malattia renale diabetica (DKD) | Malattia renale cronica avanzata (CKD)Italia
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Glostrup University Hospital, CopenhagenSconosciutoAtrofia ottica, autosomica dominanteDanimarca
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University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteObesità | Gravidanza | Età gestazionale e condizioni di peso | Assistenza materna per l'eccessiva crescita fetale | Disturbi metaboliciDanimarca
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University of Colorado, DenverPKD FoundationCompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Henri Mondor University HospitalAttivo, non reclutanteMorbo di Parkinson | Disturbi del movimento | Diagnostica la malattia | Idrocefalo | Andatura Atassia | Camminare, DifficoltàFrancia
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... e altri collaboratoriCompletatoDisturbi del movimento | Disabilità intellettuale | Convulsioni | Atassia | Sindrome da carenza di Glut1 | Malattia di De VivoFrancia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti