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Prove cliniche su Cecità notturna stazionaria congenita legata all'X
Totale 52 risultati
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University of New MexicoCompletatoRetinite pigmentosa | Degenerazione maculare legata all'età | Cecità notturna stazionaria congenita | DaltonismoStati Uniti
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University of Colorado, DenverCompletatoSindrome di Turner | Sindrome di Turner Mosaicismo, 45, X/46, XX o XY | Sindrome di Turner Mosaicismo 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Sindrome di Turner Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anomalo, eccetto I(Xq)Stati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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University of MiamiJackson Health SystemNon più disponibile
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bluebird bioAttivo, non reclutanteAdrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Argentina, Australia, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Regno Unito, Italia
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Viking Therapeutics, Inc.ReclutamentoForma di adrenomieloneuropatia (AMN) di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Francia, Germania, Italia, Regno Unito
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Marinus PharmaceuticalsUniversity of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development CommandCompletatoSindrome x fragileBelgio, Stati Uniti
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bluebird bioTerminatoAdrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Stati Uniti, Regno Unito, Argentina, Canada, Germania, Italia, Olanda
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Tetra Discovery PartnersCompletatoSindrome dell'X fragile | Sindrome Fra(X). | FXSStati Uniti
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteSconosciuto
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IRCCS San RaffaeleFondazione TelethonReclutamentoMalattia granulomatosa cronica legata all'X (X-CGD)Italia
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SwanBio Therapeutics, Inc.ReclutamentoAMN | Mutazione del gene AMN | X-ALDOlanda, Stati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaPenn State University; Newcastle UniversityCompletatoAnemia falciforme nei bambini | Carenza di vitamina A nei bambiniStati Uniti
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University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalReclutamentoManifestazioni neurocomportamentali | Malattie genetiche, legate all'X | Disabilità intellettuale | Sindrome dell'X fragile | Disturbi del cromosoma sessuale | Sindrome da ritardo mentale dell'X fragile | Espansione ripetuta del trinucleotide | Sindrome Fra(X). | FXS | Ritardo mentale, legato all'XStati Uniti, Canada
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Nova Mentis Life Science CorpFourthWall TestingReclutamentoDisturbo dello spettro autistico | Sindrome Fra(X).Stati Uniti
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Fundación Pública Andaluza para la Investigación...Delos ClinicalCompletato
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University of AlbertaSt. Justine's HospitalReclutamentoManifestazioni neurocomportamentali | Malattie genetiche, legate all'X | Ritardo Mentale, Legato all'X | Disabilità intellettuale | Sindrome dell'X fragile | Disturbi del cromosoma sessuale | Sindrome da ritardo mentale dell'X fragile | Espansione ripetuta del trinucleotide | Sindrome Fra(X). | FXSCanada
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.CompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia XStati Uniti
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University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkCompletatoAneurisma aortico | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter | Sindrome della tripla X | 47 Sindrome XYYDanimarca
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University of Colorado, DenverReclutamentoSindrome di Klinefelter | Trisomia X | Sindrome XYY | Sindrome XXXY e XXXXY | Sindrome di Xxyy | Sindrome di Xyyy | Sindrome Xxxx | Xxxxx Sindrome | Sindrome di Xxxyy | Sindrome di Xxyyy | Sindrome di Xyyyy | Maschio con mosaicismo del cromosoma sessualeStati Uniti
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Pixium Vision SACompletatoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Distrofia dei coni e dei bastoncelliAustria, Spagna, Regno Unito, Francia, Germania
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ProgenaBiomeReclutamentoDisturbo dello spettro autistico | Disturbo autistico | Autismo | Autismo, Acinetico | Autismo; Atipico | Autismo; Psicopatia | Sindrome autistica fragile X | Autismo con elevate capacità cognitive | Ritardo del linguaggio correlato all'autismo | Autismo, predisposizione a, 6 | Disturbo dello spettro autistico... e altre condizioniStati Uniti
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University of ZurichCompletatoMalattia di FabriSvizzera
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di DiGeorge | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Angelmann | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Anomalie cromosomiche sessuali | 1p36 Sindrome da cancellazione | Sindrome di Cri-du-ChatStati Uniti, Australia, Irlanda, Spagna, Svezia, Regno Unito
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Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)ReclutamentoDegenerazione maculare legata all'età | Degenerazione retinica | Retinite pigmentosa | Sindromi di Usher | Distrofia del cono | Distrofia dei bastoncelli | Distrofia dei coni e dei bastoncelli | Retinopatia da idrossiclorochina | Degenerazione retinica tardiva | Distrofia del cono bastoncelloStati Uniti
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...TerminatoMalattia polmonare, cronica ostruttiva | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica | Lesioni del midollo spinale | Obesità Sindrome da ipoventilazione | Cifoscoliosi | Sindrome da ipoventilazione centrale congenita | MiopatieGermania
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Indiana UniversityReclutamentoMalattia della valvola aortica | Sindrome di Marfan | Valvola aortica bicuspide | Aneurisma dell'aorta toracica | Dissezione dell'aorta toracica | Sindrome di Turner | Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos | Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissezione aortica | Sindrome di PHACE | Aortopatie | Malattia... e altre condizioniStati Uniti
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University of Maryland, BaltimoreChildren's Hospital of PhiladelphiaRitiratoOsteoporosi Sindrome da pseudogliomaStati Uniti
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University of Maryland, BaltimoreCompletatoOsteoporosi PseudogliomaStati Uniti
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Hadassah Medical OrganizationRitiratoSindrome di Wolfram | Diabete mellito associato a sindrome genetica
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriReclutamentoDiabete mellito | Sordità | Atassia | Diabete insipido | Sindrome di Wolfram | Atrofia del nervo otticoStati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoScoliosi | Atrofia muscolare | Distrofia muscolare di Duchenne | Lordosi | Debolezza muscolare | Aumento della lordosi/scoliosi | Iporeflessia | Daltonismo rosso-verdeEgitto, India, Albania, Pakistan, Georgia, Libano, Romania, Sri Lanka
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University of BirminghamAttivo, non reclutanteSindrome di WolframFrancia, Regno Unito, Polonia, Spagna
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Ospedale San RaffaeleReclutamentoSindrome di WolframItalia
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Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriCompletatoDiabete mellito | Diabete di tipo 1 | Diabete insipido | Sindrome di WolframStati Uniti
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethonReclutamentoSindrome di WolframFrancia, Spagna
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Amylyx Pharmaceuticals Inc.Attivo, non reclutanteSindrome di WolframStati Uniti
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Hadassah Medical OrganizationSconosciutoDiabete mellito | Disturbi del metabolismo del ferro | Atrofia ottica | Perdita dell'udito neurosensoriale | Disfunzione piastrinica | Ulcera gastroduodenaleIsraele
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Washington University School of MedicineIscrizione su invitoSindrome di WolframStati Uniti
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National...CompletatoDiabete mellito | Atassia | Sindrome di Wolfram | Atrofia del nervo otticoStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Nationwide Children's HospitalOhio State UniversityCompletatoErnia | Disturbi respiratori del sonno | Ipospadia | Tonsillite | Idrocele | Circoncisione | Testicolo ritenutoStati Uniti
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamentoDiabete mellito, tipo 1 | Sindrome di Wolfram | Diabete neonatale | Diabete monogenico | Diabete ad esordio in età matura nei giovani (MODY) | Sindrome di Wolcott-Rallison | Diabete mitocondrialeCanada
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MD Stem CellsReclutamentoGlaucoma | Degenerazione maculare legata all'età | Degenerazione maculare | Retinite pigmentosa | Neuropatia ottica ereditaria di Leber | Atrofia ottica | Cecità | Neuropatia ottica | Visione, Bassa | Malattia retinica | Malattia di Stargardt | Maculopatia | Retinopatia | Malattia del nervo ottico | Neuropatia ottica ischemica... e altre condizioniStati Uniti, Emirati Arabi Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteAttivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Policitemia vera | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Anemia falciforme | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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University of Colorado, DenverNational Institute on Aging (NIA)Attivo, non reclutanteIctus | Sclerosi multipla | Glaucoma | Lesioni cerebrali | Degenerazione maculare | Artrite | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Sindrome delle gambe agitate | Retinopatia diabetica | Insonnia | Retinite pigmentosa | Apnea ostruttiva del sonno | Demenza | Malattia renale allo stadio terminale | Apnea... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia