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Prove cliniche su X-koblet kreatinmangel
Totale 1803 risultati
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'urea | Deficit di carbamil fosfato sintetasi | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Citrullinemia 1 | Carenza di ARGI | Carenza ASL | Carenza di culo | Carenza di NAGSStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria primaria | Malattia dell'ammaccatura | Carenza di APRTStati Uniti
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Amicus TherapeuticsEngage Health Inc.CompletatoMalattia di FabriStati Uniti
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Yale UniversityCompletato
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University Hospital, BordeauxCompletatoDolore cronico | Malattia di FabryFrancia
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Yale UniversityNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)CompletatoIperparatiroidismo | Ipofosfatemia, familiareStati Uniti
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Baylor Research InstituteNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Completato
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Universität Duisburg-EssenWeinmann Geräte für Medizin GmbH + Co. KGCompletatoDistrofia muscolare di Duchenne | Atrofia muscolare spinale | Insufficienza respiratoria cronicaGermania
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Johannes Gutenberg University MainzSconosciutoMucopolisaccaridosi | Malattia di FabriGermania
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University of RostockSconosciutoDisturbi della crescita | Rachitismo ipofosfatemico | Terapia con somatropinaGermania
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMalattia di Niemann-Pick | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Gangliosidosi GM1 | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di SandoffStati Uniti
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ReclutamentoMalattia di FabriItalia
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AbiliTech Medical Inc.Richard M. Schulze Family FoundationReclutamentoParalisi cerebrale | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia muscolare di Becker | Atrofia muscolare spinale | Distrofia muscolare dei cingoli | FSHDStati Uniti
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... e altri collaboratoriReclutamento
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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Francisco Marín OrtuñoHospital General Universitario Elche; Hospital Universitario San Juan de AlicanteSconosciutoIpertrofia ventricolare destra | Malattia di Fabry, variante cardiaca
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoSindrome da insensibilità agli androgeni | Parametri metabolici in AIS, CAIS, PAIS e MAIS | Formazione tumorale in AIS, CAIS, PAIS e MAIS | Funzione sessuale AIS, CAIS, PAIS e MAISStati Uniti
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Cambridge University Hospitals NHS... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia di FabriRegno Unito, Australia
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University of AarhusCompletatoIpofosfatemia legata all'X | Ipofosfatemia ereditariaDanimarca
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoMalattia di Wilson | Deficit di ornitina transcarbamilasi | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IASpagna, Regno Unito, Canada, Stati Uniti, Brasile
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Medical College of WisconsinNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) e altri collaboratoriCompletatoMalattia granulomatosa cronica | Linfoistiocitosi emofagocitica | Carenza di adesione leucocitaria | Infezione cronica attiva da virus di Epstein-Barr | HIGM-1 | IPEXStati Uniti, Canada
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CENTOGENE GmbH RostockCompletato
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Hospices Civils de LyonSconosciutoMalattia renale allo stadio terminale | Malattia di Fabri | Dialisi renaleFrancia
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Baylor Research InstituteCompletato
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceSconosciuto
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamentoMucopolisaccaridosi II | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia, metacromatica | Leucodistrofia, cellula globoide | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Malattia di Neimann Pick | Sanfilippo...Stati Uniti
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Chang Gung Memorial HospitalReclutamento
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Wake Forest University Health SciencesCompletatoIpofosfatemia | Ipofosfatemia legata all'X | Ipertrofia ventricolare sinistra | Sistema renina-angiotensinaStati Uniti
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Baylor Research InstituteShireSconosciutoQualità della vita | Insufficienza renale | Evento cardiacoStati Uniti
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University Hospital HeidelbergCompletatoMalattia di Fabri | Dolore addominale cronico | Dolore cronico alle estremitàGermania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetTerminatoMalattia di Fabri | Malattia renale cronica, stadio IV (grave)Stati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoScoliosi | Atrofia muscolare | Distrofia muscolare di Duchenne | Lordosi | Debolezza muscolare | Aumento della lordosi/scoliosi | Iporeflessia | Daltonismo rosso-verdeEgitto, India, Albania, Pakistan, Georgia, Libano, Romania, Sri Lanka
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.ReclutamentoMalattie mitocondriali | Malattia di Fabri | Malattia metabolica | Malattia di Gaucher | Malattia di PompeCanada
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Amicus TherapeuticsReclutamentoUno studio per valutare Migalastat in soggetti Fabry con variante GLA suscettibile e malattia renaleMalattia di FabriSpagna, Stati Uniti, Giappone, Australia, Francia, Portogallo
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia muscolare di Becker | Cardiomiopatia dilatativa | Cardiomiopatia, ipertrofica | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta | Sarcoidosi cardiaca | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservataStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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Oregon Health and Science UniversityTerminatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminatoMalattie ematologiche | Linfoistiocitosi emofagocitica | Malattie immunologiche | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattie linfoproliferative legate all'X | Sindrome di Griscelli | Istiocitosi a cellule di LangerhansStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoSindromi da deficit immunologico | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattie linfoproliferative legate all'X | Sindrome di Griscelli | Istiocitosi a cellule di LangerhansStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RitiratoSindrome di Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichCompletatoMalattia di FabriSvizzera
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyCompletatoFocus dello studio: Prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione CKDAustria
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University Hospital, GhentCompletatoIpertrofia ventricolare sinistraBelgio
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoGravidanza | Sindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversitySconosciutoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamentoMalattia di Fabri | Cardiomiopatia ipertrofica | Ipertrofia ventricolare sinistraCina
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia di Fabri | NefropatiaFrancia
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMucopolisaccaridosi II | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisaccaridosi VI | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Gaucher | Xantomatosi cerebrotendinea | Mucopolisaccaridosi IV A | Gangliosidosi GM1 | Mucopolisaccaridosi VII | Deficit di sfingomielinasi... e altre condizioniStati Uniti