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Prove cliniche su x Immunodeficienza combinata collegata
Totale 1593 risultati
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Johannes Gutenberg University MainzSconosciutoMucopolisaccaridosi | Malattia di FabriGermania
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University of RostockSconosciutoDisturbi della crescita | Rachitismo ipofosfatemico | Terapia con somatropinaGermania
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMalattia di Niemann-Pick | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia metacromatica | Gangliosidosi GM1 | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di SandoffStati Uniti
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...ReclutamentoMalattia di FabriItalia
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AbiliTech Medical Inc.Richard M. Schulze Family FoundationReclutamentoParalisi cerebrale | Distrofie muscolari | Distrofia muscolare di Duchenne | Distrofia muscolare di Becker | Atrofia muscolare spinale | Distrofia muscolare dei cingoli | FSHDStati Uniti
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... e altri collaboratoriReclutamento
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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Francisco Marín OrtuñoHospital General Universitario Elche; Hospital Universitario San Juan de AlicanteSconosciutoIpertrofia ventricolare destra | Malattia di Fabry, variante cardiaca
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoSindrome da insensibilità agli androgeni | Parametri metabolici in AIS, CAIS, PAIS e MAIS | Formazione tumorale in AIS, CAIS, PAIS e MAIS | Funzione sessuale AIS, CAIS, PAIS e MAISStati Uniti
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Cambridge University Hospitals NHS... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia di FabriRegno Unito, Australia
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University of AarhusCompletatoIpofosfatemia legata all'X | Ipofosfatemia ereditariaDanimarca
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminatoMalattia di Wilson | Deficit di ornitina transcarbamilasi | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IASpagna, Regno Unito, Canada, Stati Uniti, Brasile
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CENTOGENE GmbH RostockCompletato
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Hospices Civils de LyonSconosciutoMalattia renale allo stadio terminale | Malattia di Fabri | Dialisi renaleFrancia
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Baylor Research InstituteCompletato
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceSconosciuto
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamentoMucopolisaccaridosi II | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia, metacromatica | Leucodistrofia, cellula globoide | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Malattia di Neimann Pick | Sanfilippo...Stati Uniti
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamentoValutazioni in pazienti con patologia muscolare e in soggetti di controllo: lo studio ActiLiège NextDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica 1 | Distrofia muscolare congenita | Miopatia centronucleare | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscolare fascio-scapolo-omeraleBelgio
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Chang Gung Memorial HospitalReclutamento
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Wake Forest University Health SciencesCompletatoIpofosfatemia | Ipofosfatemia legata all'X | Ipertrofia ventricolare sinistra | Sistema renina-angiotensinaStati Uniti
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Baylor Research InstituteShireSconosciutoQualità della vita | Insufficienza renale | Evento cardiacoStati Uniti
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University Hospital HeidelbergCompletatoMalattia di Fabri | Dolore addominale cronico | Dolore cronico alle estremitàGermania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetTerminatoMalattia di Fabri | Malattia renale cronica, stadio IV (grave)Stati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Anemia aplastica grave | Insufficienza del midollo osseo | Deplezione del recettore delle cellule T alfa/beta | Disturbo della biologia dei telomeriStati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoScoliosi | Atrofia muscolare | Distrofia muscolare di Duchenne | Lordosi | Debolezza muscolare | Aumento della lordosi/scoliosi | Iporeflessia | Daltonismo rosso-verdeEgitto, India, Albania, Pakistan, Georgia, Libano, Romania, Sri Lanka
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.ReclutamentoMalattie mitocondriali | Malattia di Fabri | Malattia metabolica | Malattia di Gaucher | Malattia di PompeCanada
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Amicus TherapeuticsReclutamentoUno studio per valutare Migalastat in soggetti Fabry con variante GLA suscettibile e malattia renaleMalattia di FabriSpagna, Stati Uniti, Giappone, Australia, Francia, Portogallo
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia muscolare di Becker | Cardiomiopatia dilatativa | Cardiomiopatia, ipertrofica | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta | Sarcoidosi cardiaca | Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservataStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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Oregon Health and Science UniversityTerminatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RitiratoSindrome di Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichCompletatoMalattia di FabriSvizzera
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyCompletatoFocus dello studio: Prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione CKDAustria
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University Hospital, GhentCompletatoIpertrofia ventricolare sinistraBelgio
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoGravidanza | Sindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversitySconosciutoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamentoMalattia di Fabri | Cardiomiopatia ipertrofica | Ipertrofia ventricolare sinistraCina
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia di Fabri | NefropatiaFrancia
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMucopolisaccaridosi II | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisaccaridosi VI | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Gaucher | Xantomatosi cerebrotendinea | Mucopolisaccaridosi IV A | Gangliosidosi GM1 | Mucopolisaccaridosi VII | Deficit di sfingomielinasi... e altre condizioniStati Uniti
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Fairview University Medical CenterSconosciutoMucopolisaccaridosi I | Malattia di Niemann-Pick | Mucopolisaccaridosi VI | Malattia di Wolmann | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromatica | Complicanze polmonari | Fucosidosi | Leucodistrofia a cellule globoide | Malattia di Gaucher | Mannosidosi | Malattia cellulareStati Uniti
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Boston Children's HospitalCompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome di Smith-Lemli-OpitzStati Uniti
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenCompletatoTrombocitopenia | Discheratosi congenita | Anemia di Fanconi | Sindrome di Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicTerminatoMalattie renali | Malattie genetiche, legate all'X | Malattia renale allo stadio terminale | ESRD | Malattia di Fabri | Malattie RareStati Uniti
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkNovo Nordisk A/S; Sanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia... e altri collaboratoriReclutamentoEmofilia | Trombosi | Trombofilia | Anemia falciforme | Talassemia | Disturbo della coagulazione | Malattie di Von Willebrand | Carenza di fattore IX | Disturbo del tessuto connettivo | Carenza di fattore VIII | Disturbo ematologico | Disturbo raro della coagulazione | Disturbo piastrinicoStati Uniti
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia di Fabri | Malattie Rare | Cardiomiopatia ipertrofica | Malattia di Fabry, variante cardiacaGermania