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피루브산 탈수소효소 복합 결핍증에 대한 임상 시험
총 184 건
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation모병피루브산 탈수소효소 복합 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E1 알파 결핍 | 피루브산 탈수소효소 E1-베타 결핍증 | 피루브산 탈수소효소 E2 결핍 | 피루브산 탈수소효소 포스파타아제 결핍증영국
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...모병
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical Inc모병
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Saol Therapeutics Inc 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Fondazione Telethon완전한
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Oregon Health and Science University완전한일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증미국
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere완전한카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증덴마크
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2미국
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh완전한초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 장쇄 3 하이드록시아실CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국
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Horizon Pharma USA, Inc.완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증미국, 영국
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); University of South Florida 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국, 영국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Ain Shams University알려지지 않은
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모병소아 피루브산 키나제 결핍 | 소아 용혈성 빈혈미국, 스페인, 독일, 네덜란드, 캐나다, 프랑스, 이스라엘, 스위스, 이탈리아
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University of Mississippi, Oxford완전한
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol University완전한
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로소아 피루브산 키나제 결핍 | 소아 용혈성 빈혈미국, 스페인, 덴마크, 칠면조, 네덜란드, 체코, 영국, 독일, 캐나다, 스위스
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Agios Pharmaceuticals, Inc.종료됨빈혈증 | 빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍 | 피루브산 키나아제 결핍성 빈혈미국, 영국, 이탈리아, 스페인, 네덜란드
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Baxalta now part of Shire완전한프로트롬빈 복합 인자 결핍헝가리, 오스트리아
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Agios Pharmaceuticals, Inc.초대로 등록
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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National Institute of Neurological Disorders and...완전한
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 일본, 캐나다, 영국, 대한민국, 아일랜드, 태국, 이탈리아, 칠면조, 덴마크, 브라질, 프랑스, 독일, 네덜란드, 스위스
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Southern Medical University, China알려지지 않은
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 스위스, 칠면조, 독일, 프랑스, 영국, 일본, 네덜란드, 브라질, 캐나다, 체코, 덴마크, 이탈리아, 대한민국, 태국
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University모병
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모병피루브산 키나제 결핍미국, 독일, 스페인, 이탈리아, 영국, 체코, 프랑스, 캐나다, 대한민국, 네덜란드, 칠면조, 포르투갈, 덴마크, 아일랜드, 스위스, 태국
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 영국, 네덜란드, 캐나다, 덴마크, 프랑스, 이탈리아, 아일랜드, 태국
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National Institute of Neurological Disorders and...완전한
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University of California, San Francisco완전한
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.완전한
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University of Oxford완전한건강한 | G6PD 일반 | G6PD 결핍태국
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.모병
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira Dourado완전한
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PATHFred Hutchinson Cancer Center완전한