X-연관 저발한성 외배엽 이형성증에 대한 임상 시험

연구 초점: CKD 인구에서 파브리병 유병률

오스트리아

좌심실 비대

벨기에

임신 | 스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

만성골수단구성백혈병 | 이전에 치료받은 골수형성이상증후군 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 골수이형성/골수증식성 신생물, 분류 불가 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 다계통 이형성증을 동반한 난치성 혈구감소증 | 다계통 이형성증 및 고리형 철엽모세포를 동반한 난치성 혈구감소증

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

파브리병 | 비대성 심근병증 | 좌심실 비대

중국

파브리병 | 신장병

프랑스

결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

점액다당증 I | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 폐 합병증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 만노시다증 | I 세포 질환

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

혈소판감소증 | 선천성 각화증 | Fanconi의 빈혈 | 슈와크만 증후군

신장 질환 | 유전 질환, X-연관 | 말기 신장 질환 | ESRD | 파브리병 | 희귀병

미국

혈우병 | 혈전증 | 혈전성향증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 출혈 장애 | 폰빌레브란트병 | 제9인자 결핍 | 결합 조직 장애 | 인자 VIII 결핍 | 혈액 장애 | 희귀 출혈 장애 | 혈소판 장애

미국

파브리병 | 희귀병 | 비대성 심근병증 | 파브리병, 심장 변형

독일

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

삶의 질 | 결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

과당 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 | 글리코겐 축적병 V형 | 글리코겐 축적병 I형 | 글리코겐 축적병 III형 | 글리코겐 축적병 유형 VII | 글리코겐 축적병 IV형 | 글리코겐 축적병 VI형 | 글리코겐 저장병 유형 VIII

독일, 인도, 스리랑카

골수이형성 증후군 | 판코니빈혈 | 선천성 각화증 | 피어슨 골수-췌장 증후군 | 슈와크만다이아몬드 증후군

스페인, 독일, 스위스, 오스트리아, 네덜란드, 이탈리아, 체코 공화국, 벨기에, 덴마크, 아일랜드

만성 육아종증 | 베게너 육아종증 | 욥의 증후군 | 기관지 암종 | 마이코박테리움 감염

미국

니만픽병 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 헐러-샤이에 증후군 | 헐러 증후군(MPS I) | 헌터 증후군(MPS II) | 산필리포 증후군(MPS III) | 크라베병(글로보이드 백질이영양증) | 부신백질이영양증(ALD 및 AMN) | Pelizaeus Merzbacher(PMD)

미국

만성 신장 질환 | 파브리병

덴마크

리소좀 축적병 | 파브리병 | 파브리병, 심장 변형 | HCM - 비대성 심근병증 | 앤더슨 파브리병

독일

성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건

네덜란드

만성 신장 질환 | 청력 상실 | 혈관각화종 | 안구 이상

스리랑카, 인도, 독일

리소좀 축적병 | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 고셔병

호주

혈우병 A | 혈우병 B | 특발성 폐 섬유증 | 중증 근무력증 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환

어린이 증후군 | 스미스 렘리 오피츠 증후군 | Lathosterolosis | 데스모스테롤증

미국

점액다당증 I | 골수 형성 이상 증후군 | 급성림프구성백혈병 | 급성 골수성 백혈병 | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 이색성 백질이영양증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 푸코시다증 | 고셔병 | 거핵구성혈소판감소증 | 크라베병

미국

바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of

미국

파브리병 | 미토콘드리아 질병 | 소섬유신경병증 | 엘러스 단로스 증후군

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

림프종 | 급성 골수성 백혈병 | 백혈병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 혈우병 | 다발성 골수종 | 골수 형성 이상 증후군 | 골수 이식 | MDS | 재생 불량성 빈혈 | 출혈 장애 | 다발성 골수종 | 다발성 골수종 | 백혈병, 급성 골수성 | 골수성 백혈병, 급성 | 혈우병 | 혈우병 Bs | 혈액 질환 감염

중국

고혈압 | 당뇨병 | 백치 | 알츠하이머병 | 파브리병 | 안구건조증 | 대사 질환 | 건강한 개인 | 안구 주사 | 윤부 불충분 | Phlyctenulosis | 눈의 이식편대숙주병

대만

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

급성 골수성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | 비호지킨 림프종 | 골수 형성 이상 증후군 | 만성 골수성 백혈병 | 혈구탐식림프조직구증 | 엡스타인 바 바이러스 감염 | X-연관 림프증식성 질환 | 혈구탐식증후군 | 가족성 혈구탐식림프조직구증

미국

골수이형성 증후군 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 골수 부전 증후군 | 혈액 응고 장애 | 적혈구 장애 | 백혈구 장애 | 지혈 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 선천성 혈소판 감소증 | 골수증식성 질환

미국

선천성 부신 과형성 | 성선기능저하증 성선기능저하증 | 성장 호르몬 결핍 | 터너 증후군 | 애디슨병 | 클라인펠터 증후군 | 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증 | 안드로겐 무감각 증후군 | 갑상선 이형성증

스페인, 영국, 벨기에, 네덜란드

청력 상실 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 콘로드 이영양증

미국

낭포성 섬유증 | 만성 육아종증 | 원발성 섬모 운동 이상증 | 가성저알도스테론증 | 비결핵성 마이코박테리아 감염

미국

만성 육아종증(CGD) | 비스코트-알드리치 증후군 | 심한 만성 호중구 감소증 | 중증 복합 면역결핍증(SCID) | 상세불명의 우세한 T 세포 결손을 동반한 면역결핍 | 과다 IgE 증후군 | 하이퍼 IgM 결핍 | 마이코박테리아 질병에 대한 멘델식 감수성 | 공통 가변성 면역 결핍증(CVID)

미국

폐질환, 만성 폐쇄성 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 뒤시엔 근이영양증 | 근긴장성 이영양증 | 척수 손상 | 비만 저환기 증후군 | 척추측만증 | 선천성 중추 호흡 저하 증후군 | 근병증

독일

뇌졸중 | 자기 공명 영상 | 파브리병 | 대뇌 소혈관 질환 | 카다실 | HTRA1 관련 상염색체 우성 대뇌혈관병증 | 출혈을 동반한 COL4A1 관련 뇌 소혈관 질환 | 차세대 시퀀싱

대만

만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 치료받지 않은 성인 급성 골수성 백혈병 | 차도가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인... 그리고 다른 조건

미국

만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수이형성 증후군 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 속발성 골수이형성 증후군 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한... 그리고 다른 조건

미국

파브리병 | 니만픽병 | 고셔병 | 폼페병 | 리소좀 축적 장애

미국