This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Klinische onderzoeken op Spinocerebellaire ataxie 21

Totaal 1 resultaten

  • NCT01793168
    Werving
    Voorwaarden: Zeldzame aandoeningen, Niet-gediagnosticeerde aandoeningen, Aandoeningen van onbekende prevalentie, Cornelia de Lange-syndroom, Prenatale goedaardige hypofosfatasie, Perinatale dodelijke hypofosfatasie, Odontohypofosfatasie, Hypofosfatasie bij volwassenen, Hypofosfatasie bij kinderen, Infantiele hypofosfatasie, Hypofosfatasie, Kabuki-syndroom, Bohring-Opitz-syndroom, Narcolepsie zonder kataplexie, Narcolepsie-kataplexie, Hypersomnolentiestoornis, Idiopathische hypersomnie zonder lange slaaptijd, Idiopathische hypersomnie met lange slaaptijd, Idiopathische hypersomnie, Kleine-Levin-syndroom, Kawasaki ziekte, Leiomyosarcoom, Leiomyosarcoom van het Corpus Uteric, Leiomyosarcoom van de baarmoederhals baarmoeder, Leiomyosarcoom van de dunne darm, Verworven Myasthenia Gravis, Ziekte van Addison, Hyperacusis (Hyperacusis), Juveniele Myasthenia Gravis, Voorbijgaande neonatale Myasthenia Gravis, Williams syndroom, Ziekte van Lyme, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjögren-syndroom (Marinesco-Sjögren-syndroom), Geïsoleerd Klippel-Feil-syndroom, Frasier-syndroom, Denys-Drash-syndroom, Beckwith-Wiedemann-syndroom, Emmanuel-syndroom, geïsoleerde aniridie, Axenfeld-Rieger-syndroom, Aniridia-intellectuele handicap syndroom, Aniridie - Renale agenese - Psychomotorische achterstand, Aniridie - Ptosis - Intellectuele handicap - Familiaire zwaarlijvigheid, Aniridie - Cerebellaire ataxie - Intellectuele handicap, Aniridie - Afwezige patella, aniridie, Peters Anomalie - Cataract, Peters Anomalie, Potocki-Shaffer-syndroom, Silver-Russell-syndroom als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom, Silver-Russell-syndroom als gevolg van een afdrukdefect van 11p15, Silver-Russell-syndroom door 11p15-microduplicatie, Syndromale aniridie, WAGR-syndroom, Wolf-Hirschhorn-syndroom, 4p16.3 Microduplicatiesyndroom, 4p-deletiesyndroom, niet-wolf-hirschhorn-syndroom, Autosomaal recessief Stickler-syndroom, Stickler-syndroom type 2, Stickler-syndroom type 1, Stickler-syndroom, Mucolipidose Type 4, X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 4, X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 3, X-gebonden verstandelijke beperking - Ataxie - Apraxie, X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie, X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie, X-gebonden cerebellaire ataxie, Vitamine B12-tekort Ataxie, Toxische blootstelling Ataxie, Niet-geclassificeerde autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie, Schildklierantilichaam Ataxie, Sporadische ataxie met onbekende etiologie bij volwassenen, Spinocerebellaire ataxie met oculomotorische anomalie, Spinocerebellaire ataxie met epilepsie, Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2, Spinocerebellaire ataxie type 8, Spinocerebellaire ataxie type 7, Spinocerebellaire ataxie type 6, Spinocerebellaire ataxie type 5, Spinocerebellaire ataxie type 4, Spinocerebellaire ataxie type 37, Spinocerebellaire ataxie type 36, Spinocerebellaire ataxie type 35, Spinocerebellaire ataxie type 34, Spinocerebellaire ataxie type 32, Spinocerebellaire ataxie type 31, Spinocerebellaire ataxie type 30, Spinocerebellaire ataxie type 3, Spinocerebellaire ataxie type 29, Spinocerebellaire ataxie type 28, Spinocerebellaire ataxie type 27, Spinocerebellaire ataxie type 26, Spinocerebellaire ataxie type 25, Spinocerebellaire ataxie type 23, Spinocerebellaire ataxie type 22, Spinocerebellaire ataxie type 21, Spinocerebellaire ataxie type 20, Spinocerebellaire ataxie type 2, Spinocerebellaire ataxie type 19/22, Spinocerebellaire ataxie type 18, Spinocerebellaire ataxie type 17, Spinocerebellaire ataxie type 16, Spinocerebellaire ataxie type 15/16, Spinocerebellaire ataxie type 14, Spinocerebellaire ataxie type 13, Spinocerebellaire ataxie type 12, Spinocerebellaire ataxie type 11, Spinocerebellaire ataxie type 10, Spinocerebellaire ataxie type 1 met axonale neuropathie, Spinocerebellaire ataxie type 1, Spinocerebellaire ataxie - Onbekend, Spinocerebellaire ataxie - dysmorfisme, Niet-progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als belangrijk kenmerk, Spasticiteit-ataxie-loopafwijkingen Syndroom, Spastische ataxie met aangeboren miosis, Spastische ataxie - hoornvliesdystrofie, Spastische ataxie, Zeldzame erfelijke ataxie, Zeldzame ataxie, Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom, Progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als belangrijk kenmerk, Achterste kolom Ataxie - Retinitis Pigmentosa, Post-Stroke Ataxie, Post-hoofdletsel ataxie, Ataxie na vaccinatie, Polyneuropathie - Gehoorverlies - Ataxie - Retinitis Pigmentosa - Cataract, Spieratrofie - Ataxie - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus, Niet-erfelijke degeneratieve ataxie, Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit, Olivopontocerebellaire atrofie - doofheid, NARP-syndroom, Myoclonus - Cerebellaire Ataxie - Doofheid, Meervoudige systeematrofie, type Parkinson, Meervoudige systeematrofie, cerebellair type, Meerdere systeematrofie, Maternale erfelijke Leigh-syndroom, Machado-Joseph-ziekte type 3, Machado-Joseph-ziekte type 2, Machado-Joseph-ziekte type 1, Leigh-syndroom, Ataxie met late aanvang met dementie, Infectie of post-infectie ataxie, GAD Ataxie, Erfelijke episodische ataxie, Gliadine/Gluten Ataxie, Friedreich Ataxia, Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom, Familiale paroxysmale ataxie, Blootstelling aan medicijnen Ataxie, Episodische ataxie met onduidelijke spraak, Episodische ataxie onbekend type, Episodische ataxie type 7, Episodische ataxie type 6, Episodische ataxie type 5, Episodische ataxie type 4, Episodische ataxie type 3, Episodische ataxie type 1, Epilepsie en/of ataxie met myoclonus als belangrijkste kenmerk, Vroeg beginnend spastisch ataxie-neuropathiesyndroom, Progressieve neurodegeneratie met vroege aanvang - Blindheid - Ataxie - Spasticiteit, Vroege cerebellaire ataxie met ingehouden peesreflexen, Vroeg beginnende ataxie met dementie, Op kinderleeftijd autosomaal recessief langzaam progressieve spinocerebellaire ataxie, Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie, Cataract - Ataxie - Doofheid, Cerebellaire ataxie, Cayman-type, Cerebellaire ataxie met perifere neuropathie, Cerebellaire ataxie - hypogonadisme, Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie, Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - optische atrofie - perceptief gehoorverlies, Hersentumor ataxie, Brachydactylie - Nystagmus - Cerebellaire ataxie, Goedaardige paroxismale tonische upgaze van de kindertijd met ataxie, Autosomaal recessief syndroom cerebellaire ataxie, Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie, Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay, Autosomaal recessieve spastische ataxie - optische atrofie - dysartrie, Autosomaal recessieve spastische ataxie, Autosomaal recessieve metabole cerebellaire ataxie, Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van herhaalde expansies die niet coderen voor polyglutamine, Autosomaal recessieve ataxie, type Beauce, Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie, Autosomaal recessieve ataxie door PEX10-tekort, Autosomaal recessieve degeneratieve en progressieve cerebellaire ataxie, Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie als gevolg van MGLUR1-deficiëntie, Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie als gevolg van GRID2-deficiëntie, Autosomaal recessieve aangeboren cerebellaire ataxie, Autosomaal recessief cerebellaire ataxie-piramidale tekenen-nystagmus-oculomotor Apraxie syndroom, Autosomaal recessief cerebellaire ataxie-epilepsie-intellectuele handicap syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie, Autosomaal recessief cerebellaire ataxie-epilepsie-intellectuele handicap syndroom als gevolg van TUD-deficiëntie, Autosomaal recessief cerebellaire ataxie-epilepsie-intellectuele handicap-syndroom als gevolg van KIAA0226-deficiëntie, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie-epilepsie-intellectuele handicap-syndroom, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door STUB1-deficiëntie, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van een DNA-reparatiedefect, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - saccadische intrusie, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - blindheid - doofheid, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een polyglutamine-afwijking, Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een puntmutatie, Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een channelopathie, Autosomaal dominante spastische ataxie type 1, Autosomaal dominante spastische ataxie, Autosomaal dominante optische atrofie, Ataxie-telangiëctasie variant, Ataxie-telangiëctasie, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 4, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 3, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 2, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1, Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, Ataxie-telangiëctasie-achtige stoornis, Ataxie met vitamine E-tekort, Ataxie met dementie, Ataxie - Oculomotorische Apraxie Type 1, Ataxie - Overig, Ataxie - Genetische diagnose - Onbekend, Verworven ataxie, Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang bij volwassenen, Alcoholgerelateerde ataxie, Meerdere endocriene neoplasie, Meerdere endocriene neoplasie type II, Meerdere endocriene neoplasie type 1, Meerdere endocriene neoplasie type 2, Meerdere endocriene neoplasie, type IV, Meerdere endocriene neoplasie, type 3, Meervoudig endocriene neoplasie (MEN) syndroom, Meerdere endocriene neoplasie type 2B, Meerdere endocriene neoplasie type 2A, Atypisch hemolytisch uremisch syndroom, Atypische HUS, Wiedemann-Steiner-syndroom, Borstimplantaat-geassocieerd anaplastisch grootcellig lymfoom, Auto-immuun/inflammatoir syndroom geïnduceerd door adjuvantia (ASIA), Hemofagocytische lymfohistiocytose, Ziekte van Behcet, Alagille-syndroom, Inclusion Body Myopathie met vroege ziekte van Paget en frontotemporale dementie (IBMPFD), Lowe-syndroom, Pitt Hopkins-syndroom, 1p36 Deletiesyndroom, Jansen-type metafysaire chondrodysplasie, Cockayne-syndroom, Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis, CRMO, Malan-syndroom, Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type Ie, VCP-ziekte, Hypnisch aftrekken, Slaap Myoclonus, Mollaret meningitis, Terugkerende virale meningitis, CRB1, Leber aangeboren amaurose, Retinitis Pigmentosa, Zeldzame netvliesaandoening, KCNMA1-kanaalopathie, Primaire biliaire cirrose, ZMYND11, Voorbijgaande globale amnesie, Glycogeenopslagziekte, Alstrom-syndroom, White Sutton-syndroom, DNM1, EIEE31, Myhre-syndroom, Recidiverende respiratoire papillomatose, Laryngeale papillomatose, Tracheale papillomatose, Refsum-ziekte, Nicolaides Baraitser-syndroom, leukodystrofie, Tango2, Cauda Equina-syndroom, Zeldzame gastro-intestinale aandoeningen, Achalasie-Addison syndroom, Achalasie Cardia, Achalasie Icrocefalie Syndroom, Anale fistel, Congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie, Eosinofiele gastro-enteritis, Idiopathische gastroparese, Ziekte van Hirschsprung, Zeldzame inflammatoire darmziekte, Intestinale pseudo-obstructie, sclerodermie, Korte Darm Syndroom, Sacrale Agenese, Sacrale Agenese Syndroom, caudale regressie, Ziekte van Scheuermann, SMC1A afgeknotte mutaties (veroorzaakt verlies van genfunctie), cystinose, Juveniele nefropathische cystinose, Nefropathische cystinose, Kennedy ziekte, Spinale bulbaire spieratrofie, Warburg Micro Syndroom, Mucolipidosen, Mitochondriale ziekten, Mitochondriale aminoacyl-tRNA-synthetasen, Mt-aaRS-stoornissen, Hypertrofische Olivary Degeneratie, Niet-ketotische hyperglycinemie, Visgeursyndroom, Halitose