Kliniske studier på Holokarboksylase-syntetase-mangel
Totalt 9099 resultater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtCerebroside Lipidosis Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom type I | Clucocerebrosidase mangelsykdom | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater
-
Marmara UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)UkjentProteintapende enteropatier | CD55 - Cluster of Differentiation Antigen 55 Deficiency | Primær intestinal lymfangiektase | Komplement Regulatory Factor DefectTyrkia
-
University of East AngliaFullførtEikosapentaensyre | Kardiovaskulære fysiologiske fenomener | Endotel nitrogenoksidsyntase | Dokosaheksaensyre (All-Z-isomer)Storbritannia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
University Children's Hospital, ZurichFullførtFenylketonuri | OTC-mangel | Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse | Lønnesirup urinsykdom | Metylmalonicacidemia | Aminoacidopati | Pasientrapporterte utfallsmålingerSveits
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
SanofiRekrutteringAcid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)Frankrike
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetWilsons sykdom | Ornithine Transcarbamylase mangel | Glykogenlagringssykdom Type IASpania, Storbritannia, Canada, Forente stater, Brasil
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Aeglea BiotherapeuticsAvsluttetHomocystinuri på grunn av cystationin beta-syntase-mangelForente stater, Storbritannia, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGlykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Pompes sykdom (sen-debut) | Glykogenese type II | Acid Maltase Deficiency (AMD)Forente stater, Frankrike, Canada, Nederland, Australia
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrutteringTykktarmskreft | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatelite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Sun Yat-sen UniversityRekrutteringTykktarmskreft | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatelite Instability-high (MSI-H)Kina
-
LiuYingHar ikke rekruttert ennåTykktarmskreft | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatelite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan...FullførtKolinmangel | Vitamin B-12 mangel | Lipidmangel | AminosyremangelEcuador
-
Nutrition Institute, SloveniaEuropean Regional Development Fund; Vizera d.o.o.; Frutarom Etol d.o.o.FullførtVitamin B 12 mangel | D-vitaminmangel | ProteinmangelSlovenia
-
Eli Lilly and CompanyFullførtMangel på veksthormon (GH). | Kortvokst Homeobox som inneholder gen (SHOX) mangel | SHOX mangelrelatert lidelse | Ikke-GH-mangelfulle vekstforstyrrelser
-
Sun Yat-sen UniversityRekrutteringKolorektal kreft stadium IV | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatelite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Texas A&M UniversityUkjentKognitiv endring | Ernæringsmessig anemi | Kosthold, sunt | Mangel på næringsstoffer | Kosthold; Mangel | Visuell romlig prosessering | Kostholdsmangel | Kosttilskudd B12-mangel | Diettsinkmangel | Kosttilskudd vitamin B12 mangel anemi | Kostholdsmangel på selen og vitamin EForente stater
-
SourseCitruslabsAktiv, ikke rekrutterendeHumør | Energiforsyning; Mangel | B12 mangel på vitaminForente stater
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; University of Rhode Island; Ethiopian... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeVitamin B 12 mangel | Folatmangel | Jodmangel | Anemi mangel | Saltinntak | Anemi MakrocytiskEtiopia
-
ProofPilotJoovvUkjentTestosteronmangel | ØstrogenmangelForente stater
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre...FullførtSkjoldbrusk sykdommer | Jernmangel | Vitamin D-mangel | Ernæringsstatus | Vitamin B 12 mangel | Folsyremangel | Kosthold | Mangel på næringsstoffer | Mangel på mikronæringsstofferSlovenia
-
Meir Medical CenterFullførtFolsyremangel | Vitamin B12 mangelIsrael
-
University Medical Centre LjubljanaFullførtKroppsvekt | IVF | Mangel på næringsstoffer | Kosttilskudd vitamin B12 mangel anemi | Folatmangel i kostholdet anemiSlovenia
-
Quadram Institute BioscienceNorfolk and Norwich University Hospitals NHS Foundation TrustPåmelding etter invitasjonJernmangel (uten anemi) | B12 mangel på vitaminStorbritannia
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...Aktiv, ikke rekrutterendeJernmangel | Anemi | Vitamin A-mangel | Vitamin B 12 mangel | Folatmangel | SinkmangelGhana
-
Maastricht University Medical CenterHar ikke rekruttert ennåSvangerskap | Vitamin B 12 mangel | Kostholdseksponering | Mangel på næringsstoffer
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Fullført
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonOvervekt | Jernmangel | Vitamin D-mangel | Ernæringsstatus | Sarkopeni | Vitamin B 12 mangel | Folsyremangel | Kosthold | Mangel på næringsstoffer | Mangel på mikronæringsstoffer | ProteinmangelSlovenia
-
University of FloridaFullført
-
Pennington Biomedical Research CenterRekrutteringJernmangel | Jernmangelanemi | Behandling av jernmangelanemiForente stater
-
Oklahoma State University Center for Health SciencesAktiv, ikke rekrutterende
-
Rajavithi HospitalQueen Sirikit National Institute of Child HealthFullført
-
Universidade de Passo FundoUkjent
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...FullførtAnemi | Kostholdsvaner | Jernmangel | Vitamin A-mangel | Vitamin B 12 mangel | Folatmangel | SinkmangelGhana
-
Oregon Health and Science UniversityFullførtTrifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangel 2Forente stater
-
National Institute of Health and NutritionFullført
-
Federal University of Rio Grande do SulFullført
-
Children's Hospital Los AngelesHar ikke rekruttert ennåAnemi | Jernmangelanemi | Anemi, jernmangel | IDA - JernmangelanemiForente stater
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; Ethiopian Public Health Institute og andre samarbeidspartnereFullførtFolatmangel | Jodmangel | Anemi, Makrocytisk | Anemi mangel | SaltinntakEtiopia
-
Medical University of GrazFullførtSunn | Oksidativt stress | Vitamin B 12 mangel | Polyfenoler | Tiamin- og niacinmangeltilstander | Pyridoksinmangel | Folsyremangelanemi, kosthold | Peroksidase; Defekt | Homocystin; Metabolsk lidelseØsterrike
-
Baylor College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtJernmangel | JernmangelanemiForente stater
-
Liaquat University of Medical & Health SciencesHar ikke rekruttert ennåVitamin B 12 mangelPakistan