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Ensaios clínicos em Autossômico Dominante
Total de 250 resultados
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoRim Policístico Autossômico Recessivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polônia, França, Alemanha, Itália
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Wayne State UniversityDesconhecidoAneuploidia | Transtorno Autossômico RecessivoEstados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoDoença Renal Policística Autossômica Recessiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, Espanha, Alemanha, Reino Unido, Polônia
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Kadmon Corporation, LLCConcluídoRim Policístico, Autossômico RecessivoEstados Unidos
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Children's Mercy Hospital Kansas CityConcluídoRaquitismo hipofosfatêmico, dominante ligado ao cromossomo XEstados Unidos
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamentoAtaxia cerebelar autossômica recessivaFrança
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Azienda Usl di BolognaDesconhecido
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University Psychiatric Clinics BaselUniversity of BaselAinda não está recrutandoRelações interpessoais | Domínio social | Ambiente social | Instituições Correcionais | Reabilitação de CriminososSuíça
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Massachusetts General HospitalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)RecrutamentoHipofosfatemia ligada ao X | Raquitismo hipofosfatêmico | Raquitismo hipofosfatêmico, dominante ligado ao cromossomo XEstados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoTranstorno Autossômico Recessivo | Doenças Genéticas Ligadas ao XAustrália
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Origin BiosciencesConcluídoDeficiência de cofator de molibdênio (MoCD) | Transtorno Autossômico Recessivo Raro | Deficiência de atividade de enzimas dependentes de molibdênio (sulfito oxidase [SOX], xantina desidrogenase e aldeído oxidase)Estados Unidos
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Universidad Autonoma de MadridAtivo, não recrutandoEstrabismo ComitanteEspanha
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Universidad Autonoma de MadridConcluído
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Krystal Biotech, Inc.Ainda não está recrutandoIctiose Autossômica RecessivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutamentoDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Texas Tech UniversityUniversity of Alabama at Birmingham; University of Florida; Pennington Biomedical... e outros colaboradoresConcluídoObesidade | Comportamento social | Comportamento Alimentar | Domínio social
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CSL BehringConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Agamaglobulinemia ligada ao X | Agamaglobulinemia Autossômica RecessivaAlemanha, Reino Unido, França, Itália, Polônia, Romênia, Espanha, Suécia, Suíça
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Clinic for Special ChildrenRecrutamentoMiopatia | Miopatia; hereditário | Miopatias Nemalínicas | Miopatia associada ao TNNT1 | Miopatia nemalínica de início infantil | Miopatia, Rod | Miopatia Amish Nemalina | Miopatia Nemalina 5 | NEM5 | Doença Muscular Genética | Transtorno Hereditário Recessivo (Autossômico) | ANMEstados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Ativo, não recrutandoIctiose congênita autossômica recessiva relacionada ao TGM-1Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoIctiose Congênita Autossômica Recessiva | Ictiose EpidermolíticaFrança
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ativo, não recrutandoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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PfizerConcluídoDeficiência de Fator VIII, Congênita | Hemofilia A, Congênita | Deficiência do fator 8, congênita | Hemofilia Autossômica A | Hemofilia Clássica
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica | pág.47 | Autossômica recessivaEstados Unidos
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutamentoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiConcluídoSíndrome de Netherton | Ictiose | Ictiose lamelar | Ictiose Congênita Autossômica Recessiva | Eritrodermia Ictiosiforme Congênita | Ictiose EpidermolíticaEstados Unidos
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaConcluídoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte...Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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NYU Langone HealthConcluídoTranstornos de ansiedade | Disautonomia familiar | Distimia | Hipertensão Paroxística | Doença Autossômica RecessivaEstados Unidos
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutamentoLaminopatias | Distrofia Muscular Emery Dreifuss 2 | Distrofia Muscular Congênita Relacionada ao LMNA | Cardiomiopatia Dilatada-1AFrança
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalConcluídoCalcificação Arterial Generalizada na Infância | Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2Estados Unidos
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e outros colaboradoresRecrutamentoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay | Paraplegia Espástica 7Canadá
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelar tipo 3 | Ataxias espinocerebelares | Ataxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia espinocerebelar tipo 6 | Ataxia espinocerebelar tipo 10 | Ataxia espinocerebelar tipo 7 | Ataxia espinocerebelar tipo 8 | Ataxia espinocerebelar tipo 17 | ARCA1 - Ataxia Cerebelar...Estados Unidos
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Children's Hospital of Orange CountyAtivo, não recrutandoCeróides-Lipofuscinoses Neuronais | Lipofuscinose ceróide neuronal CLN2 | Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 7Estados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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Xiaofan ZhuDisponívelAnemia de Fanconi | Doença genética recessiva autossômica ou ligada ao sexo | Falha na Hematopoiese da Medula Óssea, Múltiplas Anormalidades Congênitas e Suscetibilidade a Doenças Neoplásicas. | Manutenção da hematopoiese.China
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Inozyme PharmaRecrutamentoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1Estados Unidos, Reino Unido
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Inozyme PharmaAtivo, não recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1Estados Unidos, Canadá, Alemanha, França, Reino Unido
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Inozyme PharmaRecrutamentoO Estudo ENERGY 3: Avaliação da Eficácia e Segurança do INZ-701 em Crianças com Deficiência de ENPP1Calcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/Fosfodiesterase1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcDesconhecidoPseudoxantoma Elástico | Calcificação Arterial Generalizada na Infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivoAlemanha
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2Estados Unidos
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Inozyme PharmaAinda não está recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1 | Cassete de Ligação de ATP Subfamília C Membro 6 Deficiência
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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Cure CMDRecrutamentoDistrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica