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Ensaios clínicos em Ataxia Cerebelar Metabólica Autossômica Recessiva
Total de 412 resultados
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceConcluídoHipocalcemia autossômica dominante OU hipoparatireoidismo primário relacionado a outra causa, mas complicado por hipercalciúria sob tratamentoFrança
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CSL BehringConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Agamaglobulinemia ligada ao X | Agamaglobulinemia Autossômica RecessivaAlemanha, Reino Unido, França, Itália, Polônia, Romênia, Espanha, Suécia, Suíça
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandConcluído
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Clinic for Special ChildrenRecrutamentoMiopatia | Miopatia; hereditário | Miopatias Nemalínicas | Miopatia associada ao TNNT1 | Miopatia nemalínica de início infantil | Miopatia, Rod | Miopatia Amish Nemalina | Miopatia Nemalina 5 | NEM5 | Doença Muscular Genética | Transtorno Hereditário Recessivo (Autossômico) | ANMEstados Unidos
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRecrutamentoHipocalcemia Autossômica DominanteEstados Unidos, França, Dinamarca, Austrália, Japão, Bélgica, Canadá, Itália, Holanda, Reino Unido, Portugal, Finlândia, Alemanha
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University of CologneConcluído
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UK Kidney AssociationRecrutamentoVasculite | AL Amiloidose | Esclerose Tuberosa | Doença de Fabry | Cistinúria | Glomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia Pura de Eritrócitos | Nefropatia Membranosa | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Doença Renal Policística Autossômica Dominante | Cistinose | Nefr... e outras condiçõesReino Unido
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University of AarhusDesconhecidoPseudohipoparatireoidismo | Hipoparatireoidismo Idiopático | Hipocalcemia Autossômica DominanteDinamarca
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoIctiose Congênita Autossômica Recessiva | Ictiose EpidermolíticaFrança
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Inozyme PharmaRecrutamentoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1Estados Unidos, Reino Unido
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Inozyme PharmaAtivo, não recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1Estados Unidos, Canadá, Alemanha, França, Reino Unido
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Inozyme PharmaRecrutamentoO Estudo ENERGY 3: Avaliação da Eficácia e Segurança do INZ-701 em Crianças com Deficiência de ENPP1Calcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/Fosfodiesterase1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRecrutamentoHipocalcemia Autossômica Dominante (HAD)Estados Unidos, Austrália, Reino Unido, Dinamarca, Itália, França, Japão, Taiwan, Canadá, Tcheca, Holanda
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Krystal Biotech, Inc.Ativo, não recrutandoIctiose congênita autossômica recessiva relacionada ao TGM-1Estados Unidos
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRecrutamentoDoença Renal Policística Autossômica Dominante | Diabetes Insípido Nefrogênico | Diabetes Insípido Nefrogênico Adquirido | Diabetes Insípido Nefrogênico CongênitoEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceConcluídoHipercolesterolemia Familiar - HeterozigotoFrança
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Indiana UniversityConcluídoRaquitismo hipofosfatêmico autossômico dominanteEstados Unidos
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Henri Mondor University HospitalRecrutamentoDiagnostica Doenças | Parkinson | Tremor de Repouso | Tumor Cerebelar | Movimento; Anormal, InvoluntárioFrança
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University Hospital, RouenConcluídoCasos autossômicos dominantes da doença de AlzheimerFrança
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... e outros colaboradoresAinda não está recrutandoDoença de Alzheimer | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da presenilina 1 (distúrbio) | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da presenilina 2 (distúrbio) | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da proteína precursora amilóide...
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Wake Forest University Health SciencesConcluídoErgocalciferolEstados Unidos
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PYC TherapeuticsRecrutamentoAtrofias ópticas hereditárias | Atrofia Óptica Autossômica Dominante | Atrofia Óptica Autossômica Dominante | Atrofia óptica de KjerAustrália
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...ConcluídoSobrecarga de ferro | Carga Excessiva de Ferro CorporalEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica | pág.47 | Autossômica recessivaEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...ConcluídoSaudável | Mal de Parkinson | Demência | Doença CerebelarEstados Unidos
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RecrutamentoSobrepeso e Obesidade | Rim Policístico Autossômico DominanteEstados Unidos
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcDesconhecidoPseudoxantoma Elástico | Calcificação Arterial Generalizada na Infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivoAlemanha
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Recessivo Tipo 2Estados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...Concluído
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... e outros colaboradoresConcluídoDoença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) | Nefropatia por IgA (IgAN) | Doença renal diabética (DRD) | Doença Renal Crônica Avançada (DRC)Itália
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University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation...Inscrevendo-se por conviteConsumo de oxigenio | Natação | Falta de coordenação | Aumento do ácido láctico no sangueFrança
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Glostrup University Hospital, CopenhagenDesconhecidoAtrofia Óptica Autossômica DominanteDinamarca
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiConcluídoSíndrome de Netherton | Ictiose | Ictiose lamelar | Ictiose Congênita Autossômica Recessiva | Eritrodermia Ictiosiforme Congênita | Ictiose EpidermolíticaEstados Unidos
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Xiaofan ZhuDisponívelAnemia de Fanconi | Doença genética recessiva autossômica ou ligada ao sexo | Falha na Hematopoiese da Medula Óssea, Múltiplas Anormalidades Congênitas e Suscetibilidade a Doenças Neoplásicas. | Manutenção da hematopoiese.China
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University of Colorado, DenverPKD FoundationConcluídoRim Policístico, Autossômico DominanteEstados Unidos
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Inozyme PharmaAinda não está recrutandoCalcificação arterial generalizada da infância | Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo | Deficiência de Ectonucleotídeo Pirofosfatase/fosfodiesterase1 | Cassete de Ligação de ATP Subfamília C Membro 6 Deficiência
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Henri Mondor University HospitalAtivo, não recrutandoDoença de Parkinson | Distúrbios do Movimento | Diagnostica Doenças | Hidrocefalia | Ataxia de marcha | Andar, DificuldadeFrança
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenConcluídoGlomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Rim Policístico Autossômico Dominante | DRC associada ao diabetes tipo 1Estados Unidos
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University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoObesidade | Gravidez | Idade Gestacional e Condições de Peso | Cuidados maternos para crescimento fetal excessivo | Distúrbios MetabólicosDinamarca
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... e outros colaboradoresConcluídoDistúrbios do Movimento | Deficiência Intelectual | Convulsões | Ataxia | Síndrome de Deficiência de Glut1 | Doença De VivoFrança
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NYU Langone HealthConcluídoTranstornos de ansiedade | Disautonomia familiar | Distimia | Hipertensão Paroxística | Doença Autossômica RecessivaEstados Unidos
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ConcluídoRim Policístico, Autossômico DominanteEstados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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Okuvision GmbHConcluídoGlaucoma Primário de Ângulo Aberto | Oclusão da veia da retina | Retinite Pigmentosa | Oclusão da Artéria Retiniana | Degeneração macular relacionada à idade seca | Degeneração Macular Hereditária | Mácula desligada | Descolamento de Retina Tratado | Neuropatia óptica isquêmica anterior não artrítica | Atrofia... e outras condições
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Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ConcluídoObesidade | Excesso de peso | Ganho Excessivo de PesoEstados Unidos
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Burke Medical Research InstituteAtivo, não recrutandoDerrame | Esclerose múltipla | Paralisia cerebral | Doença de Parkinson | Lesões da Medula Espinhal | Distúrbio Neurológico | Hemiplegia | Hemiparesia | Friedreich Ataxia | Trauma, Cérebro | Mielite transversaEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalRecrutamentoDerrame | Imagem de ressonância magnética | Doença de Fabry | Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos | Cadasil | Angiopatia cerebral autossômica dominante relacionada ao HTRA1 | Doença de pequenos vasos cerebrais relacionada a COL4A1 com hemorragia | Sequenciamento de próxima geraçãoTaiwan
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Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes QuébecConcluídoDiabetes gestacional | Ganho excessivo de peso durante a gravidezCanadá
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University of AarhusAarhus University HospitalConcluídoResistência a insulina | Acromegalia | Excessive Growth Hormone SecretionDinamarca