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Ensaios clínicos em Síndrome de Segawa, Autossômica Recessiva
Total de 101 resultados
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ativo, não recrutandoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte de glicose | GLUT1DS1Estados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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University of GuelphMcMaster UniversityRecrutamentoTranstorno Autossômico Recessivo (Portadores Genéticos de PKU)Canadá
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityAinda não está recrutandoTranstorno Autossômico Recessivo (Portadores Genéticos de PKU)Canadá
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutamentoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Epilepsia | Síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1 | Síndrome de Deficiência de Glut1 1, Autossômica Recessiva | Síndrome de Deficiência da Proteína Transportadora de Glicose Tipo 1 | Defeito de transporte...Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoDoença de Parkinson 6, de início precoce | Doença de Parkinson (Autossômica Recessiva, Início Precoce) 7, Humana | Doença de Parkinson Autossômica Recessiva de Início Precoce | Doença de Parkinson, Autossômica Recessiva de Início Precoce, Digênica, Pink1/Dj1Estados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoRim Policístico Autossômico Recessivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polônia, França, Alemanha, Itália
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Wayne State UniversityDesconhecidoAneuploidia | Transtorno Autossômico RecessivoEstados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutamentoDoença Renal Policística Autossômica Recessiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, Espanha, Alemanha, Reino Unido, Polônia
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiConcluídoSíndrome de Netherton | Ictiose | Ictiose lamelar | Ictiose Congênita Autossômica Recessiva | Eritrodermia Ictiosiforme Congênita | Ictiose EpidermolíticaEstados Unidos
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Kadmon Corporation, LLCConcluídoRim Policístico, Autossômico RecessivoEstados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutamentoMiopatia de Bethlem | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Digênica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Recessiva | Distrofia Muscular Congênita Ullrich 1, Autossômica Dominante | Miopatia de Bethlem 1, Autossômica Recessiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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UK Kidney AssociationRecrutamentoVasculite | AL Amiloidose | Esclerose Tuberosa | Doença de Fabry | Cistinúria | Glomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia Pura de Eritrócitos | Nefropatia Membranosa | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Doença Renal Policística Autossômica Dominante | Cistinose | Nefr... e outras condiçõesReino Unido
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamentoAtaxia cerebelar autossômica recessivaFrança
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Ludwig-Maximilians - University of MunichConcluídoMiosite por corpos de inclusão, esporádica | Miopatia por corpos de inclusão, autossômica recessiva | Miopatia por corpos de inclusão, autossômica dominante | Catarata Congênita, Dismorfismo Facial e NeuropatiaAlemanha
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RescindidoSíndrome de hiper-IgE autossômica dominanteEstados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoTranstorno Autossômico Recessivo | Doenças Genéticas Ligadas ao XAustrália
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Origin BiosciencesConcluídoDeficiência de cofator de molibdênio (MoCD) | Transtorno Autossômico Recessivo Raro | Deficiência de atividade de enzimas dependentes de molibdênio (sulfito oxidase [SOX], xantina desidrogenase e aldeído oxidase)Estados Unidos
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Xiaofan ZhuDisponívelAnemia de Fanconi | Doença genética recessiva autossômica ou ligada ao sexo | Falha na Hematopoiese da Medula Óssea, Múltiplas Anormalidades Congênitas e Suscetibilidade a Doenças Neoplásicas. | Manutenção da hematopoiese.China
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CSL BehringConcluídoImunodeficiência Variável Comum | Agamaglobulinemia ligada ao X | Agamaglobulinemia Autossômica RecessivaAlemanha, Reino Unido, França, Itália, Polônia, Romênia, Espanha, Suécia, Suíça
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoAtaxia espinocerebelar tipo 1 | Ataxia espinocerebelar tipo 2 | Ataxia Espinocerebelar, Autossômica Recessiva 3 | Ataxia Episódica, Tipo 7França
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Krystal Biotech, Inc.Ainda não está recrutandoIctiose Autossômica RecessivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutamentoDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteDoença de Stargardt | Degeneração Macular de Stargardt | Distrofia Macular de Stargardt | Doença autossômica recessiva de Stargardt 1 (relacionada ao ABCA4)Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutamentoAdesão à Medicação | Adesão, Medicação | Adesão ao tratamento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Aderência, Paciente | Adesão e Cumprimento do Tratamento | Conformidade do paciente | Aderência | Hipercolesterolemia Familiar | Adesão do paciente | Hipercolesterolemia Autossômica Dominante | Teste genético e outras condiçõesFederação Russa
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica | pág.47 | Autossômica recessivaEstados Unidos
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Peking University Third HospitalWeihai Wendeng District Central Hospital; Inner Mongolia Autonomous Region Hospital e outros colaboradoresAinda não está recrutandoSíndrome de Pressão Lateral Excessiva
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Peking University Third HospitalRescindidoSíndrome de Pressão Lateral Excessiva
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Clinic for Special ChildrenRecrutamentoMiopatia | Miopatia; hereditário | Miopatias Nemalínicas | Miopatia associada ao TNNT1 | Miopatia nemalínica de início infantil | Miopatia, Rod | Miopatia Amish Nemalina | Miopatia Nemalina 5 | NEM5 | Doença Muscular Genética | Transtorno Hereditário Recessivo (Autossômico) | ANMEstados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Ativo, não recrutandoIctiose congênita autossômica recessiva relacionada ao TGM-1Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoIctiose Congênita Autossômica Recessiva | Ictiose EpidermolíticaFrança
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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Istituto Auxologico ItalianoRecrutamento
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsConcluídoSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSSÓMICA DOMINANTE | SÍNDROME DE DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 2q31.2
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CephalonConcluídoNarcolepsia | Sonolência diurna excessiva | Síndrome de apneia/hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS)Estados Unidos
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Merck Sharp & Dohme LLCRescindidoApnéia do Sono, Obstrutiva | Síndrome de Hipopneia | Sonolência diurna excessiva
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Bai Wen-PeiDesconhecidoSíndrome da menopausa | Depleção lipídica | Excesso de Exercício Físico, Não Especificado
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRecrutamentoSaudável | Rim Policístico Autossômico Dominante | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Glomerulonefrite MembranoproliferativaItália
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutamentoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaConcluídoAtaxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoImunodeficiência Combinada Grave | Deficiência de Adenosina Desaminase | Distúrbio do sistema imunológico | Transtorno Autossômico Recessivo | Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase | Imunodeficiência combinada grave com ausência de células T e B | Imunodeficiência Combinada Grave Ligada...Estados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Axsome Therapeutics, Inc.ConcluídoApneia obstrutiva do sono | Narcolepsia | Pós-parto | Sonolência Excessiva | Sonolência Diurna ExcessivaEstados Unidos
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CephalonConcluídoNarcolepsia | Sonolência diurna excessiva | Distúrbio crônico do sono no trabalho em turnos | Síndrome de Apneia/Hipopnéia Obstrutiva do SonoEstados Unidos, Austrália, Canadá, França, Porto Rico, Alemanha, Federação Russa
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenRescindidoDoenças Renais Crônicas | Rim Policístico Autossômico Dominante | Síndrome de AlportEstados Unidos, França, Austrália, Japão, Espanha, Porto Rico
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoSujeitos Saudáveis | Síndrome de Kleine-LevinFrança