Клинические исследования Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы
Итого 211 результатов
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепьюДания
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДиета с высоким содержанием белка у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислотДефицит трифункционального белка | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2Соединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandЗавершенныйДефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)Соединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.РекрутингДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепиСоединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncРекрутингДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепиСоединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Horizon Pharma USA, Inc.ЗавершенныйДефицит альдегиддегидрогеназы-2 (ALDH2)Соединенные Штаты
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыАктивный, не рекрутирующийДефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Германия, Испания
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationРекрутингДефицит пируватдегидрогеназного комплекса | Дефицит альфа-пируватдегидрогеназы E1 | Дефицит пируватдегидрогеназы E1-бета | Дефицит пируватдегидрогеназы E2 | Дефицит пируватдегидрогеназы фосфатазыСоединенное Королевство
-
Ain Shams UniversityНеизвестныйДефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыЕгипет
-
University of Mississippi, OxfordЗавершенныйМалярия | Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыСоединенные Штаты
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityЗавершенныйДефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыТаиланд
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyЗавершенный
-
McGill University Health Centre/Research Institute...РекрутингНарушение биогенеза пероксисом | Расстройство спектра Зеллвегера | RCDP - ризомелическая точечная хондродисплазия | Дефицит D-бифункционального белка | Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы | Дефицит пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы | Дефицит пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы 2 | АТФ-связывающая... и другие заболеванияКанада
-
Origin BiosciencesЗавершенныйДефицит кофактора молибдена (MoCD) | Редкое аутосомно-рецессивное заболевание | Дефицит активности молибдензависимых ферментов (сульфитоксидазы [SOX], ксантиндегидрогеназы и альдегидоксидазы)Соединенные Штаты
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйЯнтарный полуальдегид | Недостаточность дегидрогеназы | БолезниСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
Southern Medical University, ChinaНеизвестныйНеонатальная гипербилирубинемияКитай
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Запись по приглашениюТравма передней крестообразной связки | Разрыв ПКС | ACL - Дефицит передней крестообразной связкиСоединенные Штаты
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityРекрутинг
-
Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfОтозванACL-список | Травма передней крестообразной связки | ACL - Разрыв передней крестообразной связки | ACL - Дефицит передней крестообразной связкиСоединенные Штаты
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйСудороги | Метаболическое заболеваниеСоединенные Штаты
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Chang Gung Memorial HospitalНеизвестныйТравма передней крестообразной связки | ACL - Разрыв передней крестообразной связки | ACL - Дефицит передней крестообразной связкиТайвань
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheРекрутингACL - Дефицит передней крестообразной связкиФранция
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceНеизвестныйРазрыв ПКС | ACL - Дефицит передней крестообразной связкиФранция
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheРекрутингACL - Дефицит передней крестообразной связкиФранция
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...РекрутингЕстественная история и углубленное генетическое исследование дефицита комплекса пируватдегидрогеназыДефицит комплекса пируватдегидрогеназыСоединенные Штаты
-
University of California, San FranciscoЗавершенныйРасстройства, связанные с алкоголем | Промывка | Дефицит альдегиддегидрогеназыСоединенные Штаты
-
University of OxfordЗавершенныйЗдоровый | G6PD в норме | Дефицит G6PDТаиланд
-
University of ThessalyЕще не набирают
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoЗавершенный
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterЗавершенный
-
University of ThessalyЗавершенный
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncРекрутингДефицит пируватдегидрогеназного комплексаСоединенные Штаты
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыАктивный, не рекрутирующийДефицит пируватдегидрогеназного комплексаСоединенные Штаты
-
Fondazione TelethonЗавершенныйДефицит пируватдегидрогеназного комплексаИталия
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterЗавершенныйДефицит G6PDСоединенные Штаты
-
PATHЗавершенныйДефицит G6PDСоединенные Штаты
-
Baebies, Inc.ЗавершенныйДефицит G6PD | Г6ФДСоединенные Штаты
-
University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, Denver; Southern Research InstituteНеизвестный
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйДефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы | Дефицит SSADHСоединенные Штаты
-
University of ThessalyЕще не набираютОкислительный стресс | Нарушение углеводного обмена | Дефицит G6PD