- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Hledat v klinických studiích: Autosomal recessive bone disease
Celkem 388149 výsledků
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
Inozyme PharmaNáborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidové pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království, Kanada
-
Inozyme PharmaNáborThe ENERGY Study: Hodnocení bezpečnosti a snášenlivosti INZ-701 u kojenců s deficitem ENPP1 (ENERGY)Generalizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Inozyme PharmaZatím nenabírámeGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1 | ATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek
-
Indiana UniversityNáborOnemocnění aortální chlopně | Marfanův syndrom | Bikuspidální aortální chlopeň | Aneuryzma hrudní aorty | Disekce hrudní aorty | Turnerův syndrom | Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom | Familiární aneuryzma hrudní aorty a disekce aorty | PHACE syndrom | Aortopatie | Onemocnění hrudní aorty | Ruptura hrudní aorty | Vzestupná... a další podmínkySpojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)DokončenoGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice Typ2Spojené státy
-
Inozyme PharmaAktivní, ne náborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Kanada, Německo, Francie, Spojené království
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)UkončenoInfantilní maligní osteopetrózaSpojené státy
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalDokončenoGeneralizovaná kalcifikace tepen v kojeneckém věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice typu 2Spojené státy
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...DokončenoTěžká kombinovaná imunodeficience | Nedostatek adenosindeaminázy | Porucha imunitního systému | Autozomálně recesivní porucha | Nedostatek purin-nukleosid fosforylázy | Těžká kombinovaná imunodeficience s absencí T a B buněk | X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficienceSpojené státy
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcNeznámýPseudoxanthoma Elasticum | Generalizovaná kalcifikace tepen v kojeneckém věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křiviceNěmecko
-
St. Jude Children's Research HospitalUkončeno
-
Xiaofan ZhuDostupnýFanconiho anémie | Autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění | Selhání krvetvorby kostní dřeně, mnohočetné vrozené vady a náchylnost k neoplastickým onemocněním. | Udržování krvetvorby.Čína
-
Splice BioNáborStargardtova nemoc | Stargardtova nemoc | STGD1 | Stargardt
-
Cantonal Hospital GraubuendenUniversity of ZurichZatím nenabírámeAutozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvinŠvýcarsko
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
Inozyme PharmaGACI GlobalZatím nenabírámeATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek | Deficit ektonukleotidpyrofosfatázy/fosfodiesterázy 1
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... a další spolupracovníciNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay | Spastická paraplegie 7Kanada
-
ModernaTX, Inc.NáborFenylketonurieSpojené státy, Austrálie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...NáborEpilepsie | Poruchy pohybu | Vzácná onemocnění | Genetická porucha | Nedostatek citrátového transportéru | Nedostatek SLC13A5 | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzův syndrom (bez ROGDI) | Citrátová transportní porucha | DEE25Spojené státy
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyNáborSenzorineurální ztráta sluchu, bilaterálníSpojené státy, Tchaj-wan, Spojené království
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyNáborAutozomálně dominantní hypokalcémie (ADH)Spojené státy, Austrálie, Spojené království, Dánsko, Itálie, Francie, Japonsko, Tchaj-wan, Kanada, Česko, Holandsko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyNáborAutozomálně dominantní hypokalcémieSpojené státy, Francie, Dánsko, Austrálie, Japonsko, Belgie, Kanada, Itálie, Holandsko, Spojené království, Portugalsko, Finsko, Německo
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNábor
-
ModernaTX, Inc.NáborOnemocnění z ukládání glykogenuSpojené státy, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Aspa TherapeuticsNáborCanavanská nemocSpojené státy
-
National Medical Research Center for Children's...NáborVrozená ichtyózaRuská Federace
-
Myrtelle Inc.NáborCanavanská nemocSpojené státy
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand...NáborHomozygotní familiární hypercholesterolémieSpojené státy, Holandsko, Jižní Afrika
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD)Spojené státy, Belgie, Španělsko, Německo, Spojené království, Polsko
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD)Spojené státy, Spojené království, Belgie, Polsko, Francie, Německo, Itálie
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)NáborSpastická ataxieKanada, Francie, Německo, Itálie, Holandsko, Krocan, Spojené království
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborAutozomálně recesivní cerebelární ataxieFrancie
-
Aspa TherapeuticsNábor
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně recesivní | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně dominantní | Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní | UCMD | BTHLM1Spojené království
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Nábor
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNáborHurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Metachromatická leukodystrofie | Alfa-mannosidóza | Hunterův syndrom | Poruchy mukopolysacharidózy | Syndrom Maroteaux Lamy | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Metabolické poruchy glykoproteinu | Recesivní leukodystrofie | Globoidní buněčná... a další podmínkySpojené státy
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenUkončenoAutosomálně dominantní polycystická ledvina | ADPKDSpojené státy, Španělsko, Spojené království, Austrálie, Francie, Japonsko, Německo, Belgie, Česko, Itálie