Kliniske forsøg med Autosomal recessiv

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere af PKU)

Canada

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere af PKU)

Canada

Parkinsons sygdom 6, tidligt opstået | Parkinsons sygdom (autosomal recessiv, tidligt opstået) 7, menneske | Parkinsons sygdom autosomal recessiv, tidligt indsættende | Parkinsons sygdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1

Forenede Stater

Autosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)

Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Belgien, Polen, Frankrig, Tyskland, Italien

Aneuploidi | Autosomal recessiv lidelse

Forenede Stater

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)

Forenede Stater, Belgien, Spanien, Tyskland, Det Forenede Kongerige, Polen

Polycystisk nyre, autosomal recessiv

Forenede Stater

Bethlem myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1

Det Forenede Kongerige

Autosomal recessiv cerebellar ataksi

Frankrig

Inclusion Body Myositis, Sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansigtsdysmorfi og neuropati

Tyskland

Molybdæn Cofactor Deficiency (MoCD) | Sjælden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet af molybdæn-afhængige enzymer (sulfitoxidase [SOX], xanthin-dehydrogenase og aldehydoxidase)

Forenede Stater

Autosomal recessiv lidelse | X-forbundne genetiske sygdomme

Australien

Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellær ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7

Frankrig

Stargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)

Forenede Stater

Stargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)

Forenede Stater

Autosomal recessiv iktyose

Forenede Stater

Almindelig variabel immundefekt | X-bundet agammaglobulinæmi | Autosomal recessiv agammaglobulinæmi

Tyskland, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Italien, Polen, Rumænien, Spanien, Sverige, Schweiz

Medicinadhærens | Overholdelse, Medicin | Behandlingsoverholdelse | Familiær hyperkolesterolæmi | Motiverende samtale | Overholdelse, tålmodig | Behandlingsoverholdelse og compliance | Patient Compliance | Overholdelse | Hyperkolesterolæmi, familiær | Patienttilslutning | Hyperkolesterolæmi, autosomal dominant | Genetisk... og andre forhold

Den Russiske Føderation

TGM-1-relateret autosomal recessiv medfødt iktyose

Forenede Stater

Myopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-associeret myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsygdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANM

Forenede Stater

Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold

Forenede Stater, Australien

Autosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyose

Frankrig

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Italien

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Frankrig

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Danmark

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Frankrig

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Holland

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Italien

Polycystisk nyresygdom, autosomal dominant

Forenede Stater

Polycystisk nyresygdom, autosomal dominant

Forenede Stater, Belgien, Det Forenede Kongerige, Den Russiske Føderation, Frankrig, Australien, Holland, Italien, Japan, Danmark, Rumænien, Polen, Canada, Argentina, Tyskland

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Kalkun

Autosomal dominant polycystisk nyre

Australien

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Japan

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Det Forenede Kongerige

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Frankrig, Schweiz, Tyskland, Holland, Belgien, Tjekkiet, Italien, Spanien, Kalkun, Det Forenede Kongerige

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Australien

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Schweiz

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Forenede Stater

Nyresygdom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | ADPKD

Forenede Stater

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD

Frankrig

Polycystiske nyresygdomme

Frankrig

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Nyre sygdom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Forenede Stater