Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Søg i kliniske forsøg efter: Acid Lipase Deficiency

I alt 35764 resultater

Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere

Rekruttering

Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening

Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold

Belgien
Université de Sherbrooke
Institut de Recherches Cliniques de Montreal

Rekruttering

Postprandial fedtsyremetabolisme hos personer med lipoproteinlipase-mangel (AGL12)

Lipoprotein Lipase mangel

Canada
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...

Rekruttering

Lipa-genmutation i PED-LIPIGEN (Pædiatriske FH-personer)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Italien
University Of Perugia

Rekruttering

Metaboliske virkninger af ketogen diæt med meget lavt kulhydratindhold hos personer med svær fedme

Fedme | Ketose | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Ketogen slankekure

Italien
Alexion

Rekruttering

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangelregister (ALX-LALD-501)

Wolmans sygdom | Kolesterolesteropbevaringssygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Syrecholesterylesterhydrolase-mangel, type 2 | Syrelipase-mangel | LIPA mangel | LAL-mangel

Frankrig, Belgien, Forenede Stater, Spanien, Tyskland, Grækenland, Israel, Italien, Slovenien, Det Forenede Kongerige, Brasilien, Canada, Danmark, Australien, Kroatien, Tjekkiet, Irland, Mexico, Holland, Polen, Portugal, Saudi Arabien
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere

Tilmelding efter invitation

Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte

Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold

Forenede Stater
Albert Einstein College of Medicine
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere

Tilmelding efter invitation

ScreenPlus: Et omfattende, fleksibelt screeningprogram for nyfødte med flere lidelser (ScreenPlus)

Mucopolysaccharidosis II | Fabrys sygdom | Niemann-Pick sygdom, type C | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Metakromatisk leukodystrofi | Gauchers sygdom | Cerebrotendinøs Xanthomatose | Mucopolysaccharidosis IV A | GM1 Gangliosidosis | Mucopolysaccharidosis VII | Syre sphingomyelinase mangel og andre forhold

Forenede Stater
CENTOGENE GmbH Rostock

Trukket tilbage

Biomarkør for Wolman Disease (BioWolman) (BioWolman)

Kolesterolesteropbevaringssygdom | Syrelipase-mangel | Syrekolesterylesterhydrolasemangel, Wolman-type

Tyskland, Indien, Sri Lanka
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Syrelipaseerstatning, der undersøger sikkerhed og effektivitet (ARISE) hos deltagere med lysosomal syrelipase-mangel (ARISE)

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Frankrig, Polen, Det Forenede Kongerige, Spanien, Mexico, Kalkun, Japan, Australien, Den Russiske Føderation, Forenede Stater, Tyskland, Italien, Tjekkiet, Argentina, Kroatien
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelse af Sebelipase Alfa hos deltagere med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Spanien, Tyskland, Italien, Forenede Stater, Kroatien, Canada, Den Russiske Føderation, Danmark, Det Forenede Kongerige, Belgien, Mexico, Australien, Holland, Brasilien, Kalkun
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Klinisk undersøgelse hos spædbørn med hurtigt progressiv lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Det Forenede Kongerige, Finland, Forenede Stater, Italien
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet, effektivitet, farmakokinetik og farmakodynamik af Sebelipase Alfa hos børn med vækstsvigt på grund af lysosomal syrelipase-mangel

Wolmans sygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Det Forenede Kongerige, Frankrig, Forenede Stater, Egypten, Irland
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Sikkerhed, tolerabilitet og farmakokinetik af SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos voksne deltagere med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) | LAL-mangel

Frankrig, Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tjekkiet
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Udvidelsesundersøgelse til evaluering af den langsigtede sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet af SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos voksne forsøgspersoner med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel | LAL-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Frankrig, Det Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada, Tjekkiet
Ankara University
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

National Lysosomal Acid Lipase Deficiency Study (LAL-D)

Cholesterylesteropbevaringssygdom

Kalkun
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

Screening for lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Hospices Civils de Lyon

Ukendt

Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)

Patients Waiting for a Liver Transplant.

Frankrig
Hospices Civils de Lyon

Ukendt

Vurdering af prævalensen af lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplantationspatienter (LALTH-2)

Lever efter transplantation patienter

Frankrig
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

En observationsundersøgelse af patienter med lysosomal syrelipase-mangel/cholesterylesteropbevaringssygdom fænotype

Lysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Canada, Tjekkiet, Italien, Polen, Schweiz
Alexion

Afsluttet

A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype

Wolmans sygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater, Canada, Det Forenede Kongerige, Italien, Frankrig
Alexion Pharmaceuticals

Ikke længere tilgængelig

En udvidet adgangsprotokol for Sebelipase Alfa til patienter med lysosomal syrelipase-mangel

Lysosomal Acid Lipase-mangel
Alexion Pharmaceuticals

Afsluttet

En undersøgelse til at identificere og karakterisere LAL-D-patienter i højrisikopopulationer

Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Massachusetts General Hospital
Alexion Pharmaceuticals

Ukendt

Identifikation af udiagnosticeret lysosomal syrelipase-mangel

Kolesterolesteropbevaringssygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel

Forenede Stater
Assy Nimer

Ukendt

Novel Association of Cholesterol Ester Storage Disease på grund af lysosomal syrelipase-mangel og ikke-alkoholisk fedtleversygdom: en prospektiv klinisk undersøgelse

Ikke-alkoholisk fedtleversygdom | Kolesterolesteropbevaringssygdom

Israel
Amsterdam Molecular Therapeutics
International Antiviral Therapy Evaluation Center

Ukendt

Sikkerhed og effektivitet hos LPL-mangelfulde emner af AMT-011, en adeno-associeret viral vektor, der udtrykker human lipoproteinlipase [S447X]

Familiær Lipoprotein Lipase-mangel

Canada
Amsterdam Molecular Therapeutics
The Clinical Trial Company

Afsluttet

Effektivitet og sikkerhed af human lipoproteinlipase (LPL)[S447X] udtrykt af en adeno-associeret viral vektor i LPL-mangelfulde forsøgspersoner

Familiær Lipoprotein Lipase-mangel

Canada
University of Zurich
Swiss HIV Cohort Study

Rekruttering

Cabotegravir Plus Rilpivirin langtidsvirkende regime i det schweiziske HIV-kohortestudie: Optagelse, udfald og risikofaktorer for behandlingssvigt

HIV-infektioner

Schweiz
Policlinico Hospital

Rekruttering

Observationsundersøgelse af variationen af ascorbinsyre hos patienter, der gennemgår transplantation af faste organer (REDOX-TX)

Transplantation | Mangel på ascorbinsyre

Italien
University of Missouri-Columbia
Gilead Sciences

Rekruttering

Accelereret ART-initiering for PWHIV, der er ude af pleje (ACCELERATE)

HIV-infektioner | KUNST | Manglende overholdelse, patient

Forenede Stater
McGill University
Global Affairs Canada; World Vision Canada

Ikke rekrutterer endnu

Evaluering af REACTS-IN, en intervention til forbedring af ernæring, hygiejne og seksuelle og reproduktive sundhedstjenester (REACTS-IN)

Stunting | Kost; Mangel | Empowerment | Acceptabilitet af sundhedspleje | Ligestilling

Bangladesh, Kenya, Tanzania
Lund University

Rekruttering

Epidemiologi af skader i professionelle kvinders svenske nationale ishockeyliga tilladt til kropskontrol

Kvinde | Sportsskade | Triade for kvindelige atleter | Sportsulykke | Skøjteulykke

Sverige
The University of Queensland

Ikke rekrutterer endnu

Ataxia-telangiectasia: Behandling af mitokondriel dysfunktion med nikotinamid ribosid (ATNAD)

Ataxia Telangiectasia

Australien
Assiut University

Ikke rekrutterer endnu

Forbindelsen mellem humant cytomegalovirus genekspression og glutamatniveau i migræne; forhold til vitamin D-mangel

Migræne
Fresenius Kabi

Ikke rekrutterer endnu

Sikkerhedsundersøgelse for at evaluere forekomsten af EFAD hos pædiatriske patienter med PNAC, som kræver mere end otte ugers behandling med Omegaven

Fejlernæring | Pædiatrisk ALT | Essentiel fedtsyremangel | Parenteral ernæringsassocieret leversygdom (PNALD)
S.LAB (SOLOWAYS)
Center of New Medical Technologies

Rekruttering

Evaluering af en genetisk bestemt personlig tilgang til ordinering af biologisk aktive stoffer hos patienter med forhøjede homocysteinniveauer i blodet. (PERBIO-HC)

Hyperhomocysteinæmi

Den Russiske Føderation
Chung-Hsing Wang
Sanofi

Ikke rekrutterer endnu

Screening for Gauchers sygdom og Acid Sphingomyelinase-mangel

Gauchers sygdom

Taiwan
iECURE, Inc.

Rekruttering

En åben-label undersøgelse til undersøgelse af ECUR-506 i mandlige babyer under 9 måneder med neonatal onset OTC-mangel (OTC-HOPE)

Urea cyklus lidelser, medfødt | Ornithin Transcarbamylase mangel | Ornithin Transcarbamylase mangelsygdom | Ornithin-carbamoyltransferase-mangel (lidelse)

Det Forenede Kongerige
Africa Health Research Institute

Rekruttering

Langtidsvirkende HIV-præ-eksponeringsprofylakse integreret med seksuel og reproduktiv sundhed - cRCT (LAPIS)

HIV-infektioner

Sydafrika
Travere Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En undersøgelse for at undersøge effektivitet og sikkerhed af pegtibatinase sammenlignet med placebo hos deltagere ≥12 til ≤65 år med klassisk homocystinuri (HCU) på grund af cystathionin betasyntase-mangel Modtager standardbehandlingsbehandling (HARMONY)

Homocystinuri

Forenede Stater
Swedish Orphan Biovitrum

Rekruttering

En ikke-interventionel, post-marketing undersøgelse til at beskrive resultatet af Nitisinon-behandling hos HT-1-patienter

Arvelig tyrosinæmi, type I

Kina
University of Calgary

Ikke rekrutterer endnu

Folinsyretilskud for at reducere sværhedsgraden af anæmi og blodtransfusioner hos ekstremt præmature spædbørn (FASCINATE)

Ekstrem præmaturitet | Anæmi hos præmaturitet

Canada
Richard Frye
Autism Discovery and Treatment Foundation

Rekruttering

Mønstre for neuroudviklingsforstyrrelser

Epilepsi | Neuroudviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Mitokondrielle encefalomyopatier | Pædiatrisk akut neuropsykiatrisk syndrom | Cerebral folatmangel | Pædiatrisk autoimmun neuropsykiatrisk lidelse forbundet med streptokokinfektion

Forenede Stater
ANRS, Emerging Infectious Diseases
MSD France

Ikke rekrutterer endnu

DORAvirin versus DOlutegravir-baserede antiretrovirale regimer hos behandlingsnaive mennesker, der lever med HIV-1-infektion (ELDORADO)

HIV-1-infektion

Brasilien, Cambodja, Cameroun, Côte D'Ivoire, Frankrig, Mozambique
Sanofi
Pulse Infoframe Ltd.

Rekruttering

En langsigtet undersøgelse af sikkerhed og immunogenicitet i den virkelige verden af Olipudase Alfa-terapi hos pædiatriske patienter under 2 år med Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)

Niemann-Pick Sygdomme | Syre sphingomyelinase mangel

Forenede Stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Rekruttering

Perifer serotonin og albinisme (SEPIAs)

Okulokutan albinisme

Frankrig
National and Kapodistrian University of Athens

Rekruttering

Immunernæring i ERAS-protokoller i gynækologisk onkologi (NUTRIGO)

Gynækologisk kræft | Ernæringsmæssig mangel | ERAS

Grækenland
Gilead Sciences
National Institute on Drug Abuse (NIDA); National Institute of Allergy... og andre samarbejdspartnere

Rekruttering

Undersøgelse af Lenacapavir og Emtricitabin/Tenofovir Disoproxil Fumarate (F/TDF) til forebyggelse af HIV hos personer, der injicerer narkotika (HPTN-103) (PURPOSE 4)

Præ-eksponeringsprofylakse af HIV-infektion

Forenede Stater
Gilead Sciences
HIV Prevention Trials Network

Rekruttering

Undersøgelse af Lenacapavir og Emtricitabin/Tenofovir Disoproxil Fumarate (F/TDF) til forebyggelse af HIV hos cisgender kvinder i USA (HPTN-102) (PURPOSE 3)

Præ-eksponeringsprofylakse af HIV-infektion

Forenede Stater
University Ghent
Institut de Recherche en Sciences de la Sante, Burkina Faso; Addis Ababa... og andre samarbejdspartnere

Rekruttering

Effektiviteten af berigelse med folinsyre og vitamin B12 blandt teenagepiger

Depressive symptomer | Vitamin B 12 mangel | Folatmangel | Kognitiv udvikling | Anæmi, Megaloblastisk

Etiopien
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekruttering

Prospektiv undersøgelse af de kliniske, genomiske, farmakologiske, laboratorie- og diætbestemmelser af pyrimidin- og purinmetabolismeforstyrrelser

Metabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forhold

Forenede Stater

Søg i kliniske forsøg efter: Acid Lipase Deficiency

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer