Klinische Studien zur Acid-Maltase-Mangelkrankheit
Insgesamt 9557 ergebnisse
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatienten nach LebertransplantationFrankreich
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Dr Adnan AghaRekrutierungHypothyreose | Vitamin-C-Mangel | Primäre HypothyreoseVereinigte Arabische Emirate
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University of PennsylvaniaBeendetOrnithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatients Waiting for a Liver Transplant.Frankreich
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Krzysztof BankiewiczNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); University...Rekrutierung
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenWolman-Krankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigtes Königreich, Frankreich, Vereinigte Staaten, Ägypten, Irland
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungSchwere kombinierte Immunschwäche (SCID)Vereinigte Staaten
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University Hospital OlomoucAbgeschlossenSäure-Basen-Ungleichgewicht
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S.LAB (SOLOWAYS)Center of New Medical TechnologiesRekrutierung
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Huilian ZhuNoch keine Rekrutierung
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Peking UniversityNational Natural Science Foundation of China; Institute of reproductive and...Abgeschlossen
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Arcturus Therapeutics, Inc.RekrutierungOTC-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | OTCDSpanien, Belgien, Vereinigtes Königreich, Schweden
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iECURE, Inc.RekrutierungStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel (Störung)Vereinigtes Königreich
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Baylor Research InstituteNational Institutes of Health (NIH)AbgeschlossenHyperhomocysteinämieVereinigte Staaten
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Center for Health, Exercise and Sport Sciences,...Abgeschlossen
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Rambam Health Care CampusBeendetSäure-Basen-Ungleichgewicht | Perkutane Lithotripsie
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University of Novi Sad, Faculty of Sport and Physical...Abgeschlossen
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Queen Sirikit National Institute of Child HealthChulalongkorn UniversityAbgeschlossenFettleibigkeit | HyperhomocysteinämieThailand
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London School of Hygiene and Tropical MedicineAbgeschlossenHyperhomocysteinämie | MikronährstoffmangelGambia
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National Institute of Cardiology, Laranjeiras,...AbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | HyperhomocysteinämieBrasilien
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) | LAL-MangelFrankreich, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Tschechien
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendOrnithin-Transcarbamylase (OTC)-MangelKanada, Vereinigte Staaten, Frankreich, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer Lipase | LAL-Mangel | Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)Frankreich, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten, Kanada, Tschechien
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Fresenius KabiZurückgezogenUnterernährung | Pädiatrie ALLE | Neurokognitives Defizit | Lebererkrankungen im Zusammenhang mit parenteraler Ernährung | Mangel an essentiellen Fettsäuren
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National Center for Research Resources (NCRR)UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterAbgeschlossenStoffwechsel, angeborene Fehler | Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
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Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.EPS CorporationAbgeschlossenGesund | Magensäurebedingte ErkrankungenJapan
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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaUniversity of BolognaAbgeschlossenEntzündung | Sterblichkeit | HyperhomocysteinämieItalien
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenBernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel | SSADH-MangelVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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Beijing Chest HospitalNoch keine RekrutierungUnterernährung | Lungenkrebs | Aminosäuremangel
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Leadiant Biosciences, Inc.AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | ADA-SCID | Adenosin-Desaminase-MangelVereinigte Staaten
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Glasgow Royal InfirmaryAbgeschlossenMagnesiummangel | Alkohol-Entzug | Laktatazidose | Vitamin-B1-Mangel | Wernicke-EnzephalopathieVereinigtes Königreich
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AbbottAbgeschlossen
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungOTC-MangelVereinigte Staaten, Portugal, Australien, Italien, Spanien, Vereinigtes Königreich, Japan, Kanada, Deutschland, Frankreich, Argentinien, Niederlande, Brasilien
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University College, LondonRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigtes Königreich
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Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigte Staaten
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University of California, Los AngelesGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustAnmeldung auf EinladungAdenosin-Desaminase-Mangel | Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterAbgeschlossenTyp 2 Diabetes | Fettsäuremangel | Veränderung der MitochondrienmembranDeutschland
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenStoffwechselstörungen | Tyrosinose | Hepatorenale Tyrosinämie | Fumarylacetoacetase-Mangel | Fah-MangelDeutschland, Sri Lanka, Indien
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsAbgeschlossenAdenosin-Desaminase-Mangel | Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)Vereinigtes Königreich
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Charite University, Berlin, GermanyAbgeschlossenMetabolische Azidose | Störung des Säure-Basen-Gleichgewichts
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University of NottinghamAbgeschlossenFlüssigkeitsüberlastung | Säure-Basen-Ungleichgewicht | Ungleichgewicht im Wasser-ElektrolytVereinigtes Königreich
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetArginase-I-Mangel | HyperargininämieKanada
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Aeglea BiotherapeuticsAbgeschlossenArginase-I-Mangel | HyperargininämieVereinigte Staaten, Italien, Kanada, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Österreich, Deutschland
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Arcturus Therapeutics, Inc.AbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-MangelNeuseeland