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Klinische Studien zur Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4778 ergebnisse
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National Institute of Cardiology, Laranjeiras,...AbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | HyperhomocysteinämieBrasilien
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Chang Gung Memorial HospitalRekrutierungNicht-Phenylketonurische HyperphenylalaninämieTaiwan
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Travere Therapeutics, Inc.Anmeldung auf Einladung
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Arcturus Therapeutics, Inc.AbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-MangelNeuseeland
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Horizon Therapeutics, LLCBeendetStörung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten
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Translate Bio, Inc.ZurückgezogenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAbgeschlossenStörungen des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten, Kanada
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Mark BatshawEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterBeendetStörungen des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten, Kanada
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Swedish Orphan BiovitrumRekrutierungHereditäre Tyrosinämie, Typ IChina
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenHyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von Phenylketonurie (PKU) oder Tetrahydrobiopterin (BH4)-MangelSchweden, Frankreich, Italien, Spanien, Deutschland, Niederlande, Österreich, Slowakei, Portugal
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University of MinnesotaAbgeschlossenAlbinismusVereinigte Staaten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendiert
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenPhenylketonurie | ErnährungsmängelDeutschland
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAbgeschlossenGallensäuresynthesedefekt | Angeborene Störung des Gallensäurestoffwechsels | Angeborener Fehler der GallensäurekonjugationVereinigte Staaten
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Bispebjerg HospitalDC IngredientsAbgeschlossen
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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaUniversity of BolognaAbgeschlossenEntzündung | Sterblichkeit | HyperhomocysteinämieItalien
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenBernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel | SSADH-MangelVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine Rekrutierung
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of Massachusetts, AmherstZurückgezogenOxidativen Stress | COPD | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoAbgeschlossenHomocystinurie
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildAbgeschlossenAlbinismus | Fovea planaFrankreich
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Arcturus Therapeutics, Inc.RekrutierungOTC-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | OTCDSpanien, Belgien, Vereinigtes Königreich, Schweden
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigte Staaten
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S.LAB (SOLOWAYS)Center of New Medical Technologies; Triangel ScientificAbgeschlossenHyperlipoproteinämien | HyperhomocysteinämieRussische Föderation
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Laboratoires GenévrierAbgeschlossenVitiligo | PiebaldismusBelgien, Frankreich, Italien
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildNoch keine RekrutierungAlbinismus, Ocular
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University Hospital, BordeauxRekrutierung
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildAbgeschlossenAlbinismus, OcularFrankreich
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Baylor College of MedicineSeattle Children's Hospital; University of California, San FranciscoAbgeschlossenStörung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten
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Kaleido BiosciencesBeendetStörung des HarnstoffzyklusBelgien, Vereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Schweiz, Truthahn
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HLB Cell Co., Ltd.ZurückgezogenStörung des HarnstoffzyklusKorea, Republik von
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Horizon Therapeutics, LLCAbgeschlossenStörung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten, Kanada
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University of Wisconsin, MadisonBeendet
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Emory UniversityRekrutierungSchwangerschaft | PhenylketonurieVereinigte Staaten
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Vitaflo International, LtdAbgeschlossenAlkaptonurie | Tyrosinämien | Tyrosinämie, Typ I | Tyrosinämie, Typ II | Tyrosinämie, Typ IIIVereinigtes Königreich
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenOkulokutaner AlbinismusVereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenBernsteinsäuresemialdehyd | Dehydrogenase-Mangel | KrankheitenVereinigte Staaten
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...UnbekanntPiebaldismus | Segmentale VitiligoNiederlande
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... und andere MitarbeiterAbgeschlossenGehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten
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Hacettepe UniversityAbgeschlossenBelastung der Pflegekraft | Lebensstress | Geistiges WohlergehenTruthahn
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Netherlands Institute for Pigment DisordersAvita MedicalAbgeschlossenPiebaldismus | Segmentale VitiligoNiederlande
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University of West LondonAbgeschlossenVitamin-B12-MangelVereinigtes Königreich
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National Eye Institute (NEI)AbgeschlossenAlbinismus | Albinismus, okulokutan | Albinismus, OcularVereinigte Staaten
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University of AarhusRekrutierung
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendOrnithin-Transcarbamylase (OTC)-MangelKanada, Vereinigte Staaten, Frankreich, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierung