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Klinische Studien zur Aniridie-intellektuelles Behinderungssyndrom
Insgesamt 1057 ergebnisse
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de NavarraRekrutierungMetabolisches Syndrom | Übung | Körperliche Behinderung | Gesundheitsbezogenes Verhalten | Psychische Störungen, schwer | Physische Inaktivität | Schwere psychische Störung | Geistiger VerfallSpanien
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityBeendetPilotstudie der Phase I/II zum gemischten Chimärismus zur Behandlung erblicher StoffwechselstörungenNiemann-Pick-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Hurler-Scheie-Syndrom | Hurler-Syndrom (MPS I) | Hunter-Syndrom (MPS II) | Sanfilippo-Syndrom (MPS III) | Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) | Adrenoleukodystrophie (ALD... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of South FloridaUniversity of California, Los Angeles; Temple UniversityAbgeschlossenGeneralisierte Angststörung | Sozial-Phobie | Trennungsangststörung | Spezifische Phobie | Autismus | Autismus-Spektrum-Störungen | Zwangsstörung | Asperger-Syndrom | Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht anders angegebenVereinigte Staaten
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendAkute lymphatische Leukämie | Down-Syndrom | Philadelphia-Chromosom positiv | Kindheit B Akute lymphoblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Kindheit B Akute lymphoblastische Leukämie | Lymphoblastisches Lymphom des Erwachsenen B | Ann Arbor Stadium I B Lymphoblastisches Lymphom und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada, Puerto Rico, Australien, Neuseeland, Schweiz, Irland
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State University of New York - Upstate Medical...BeendetFamiliäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen | X-chromosomale geistige Behinderung | Angeborener vertikaler Talus | Idiopathische generalisierte Epilepsie | Familiäre DemenzVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenKrampfanfälle | Mentale Behinderung | Hepato-Splenomegalie | Dysostose MultiplexÄgypten, Deutschland, Indien, Sri Lanka
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bluebird bioBeendetZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD) | Adrenoleukodystrophie (ALD) | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Argentinien, Kanada, Deutschland, Italien, Niederlande
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SwanBio Therapeutics, Inc.RekrutierungAMN | AMN-Genmutation | X-ALDNiederlande, Vereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Leipzig University Medical CenterRekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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bluebird bioAktiv, nicht rekrutierendZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD) | Adrenoleukodystrophie (ALD) | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Argentinien, Australien, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Italien
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMukopolysaccharidose Typ I | Mukopolysaccharidose Typ II | Mukopolysaccharidose Typ VI | Mukopolysaccharidose Typ IV | Mukopolysaccharidose Typ VIIVereinigte Staaten, Kanada
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NeuroVia, Inc.UnbekanntX-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresURekrutierungFetales Alkoholsyndrom | Körperliche Behinderungen | Geistige BehinderungSpanien
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Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationAbgeschlossenZerebralparese | Neuromuskuläre Erkrankungen | Chronischer Schmerz | Körperliche Behinderung | Gehirnerschütterungs-Post-Syndrom | Angeborener HerzfehlerKanada
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Minoryx Therapeutics, S.L.RekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieFrankreich
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Viking Therapeutics, Inc.RekrutierungAdrenomyeloneuropathie-Form (AMN) der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Sangamo TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendHämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose IIVereinigte Staaten
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Minoryx Therapeutics, S.L.Aktiv, nicht rekrutierendZerebrale AdrenoleukodystrophieSpanien, Deutschland, Frankreich, Argentinien
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Thomas S. ScanlanZurückgezogenAdrenomyeloneuropathie | X-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Cure CMDRekrutierungEmery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusZurückgezogenMikrozephalie | Schwerhörigkeit | Mentale Behinderung | ChorioretinitisNorwegen
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CENTOGENE GmbH RostockBeendetTaubheit | Immunschwäche | Mentale Behinderung | Gingivale Hypertrophie | Skelettanomalien | GesichtsdysmorphieDeutschland, Schweiz
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRekrutierungAdrenoleukodystrophie | Metachromatische LeukodystrophieChina
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenNeurofibromatose Typ 1 | LesebehinderungenVereinigte Staaten
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University Hospital, ToulouseAbgeschlossen
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityUnbekanntTuberöse Sklerose-Komplex | TSC-bedingte kognitive Behinderung | TSC-bedingter Autismus | TSC-bezogene LernproblemeNiederlande
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAbgeschlossenCholestase | Peroxisomale Störungen | Adrenoleukodystrophie | Zellweger-Syndrom | Infantile Refsum-KrankheitVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungAdrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | Metachromatische Leukodystrophie | Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter GliaFrankreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBeendetSichelzellenanämie | Thalassämie | Zerebrale Adrenoleukodystrophie | Vererbte Stoffwechselstörungen | Hämatologische Erkrankungen mit hohem RisikoVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenWolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Sanfilippo-Syndrom | GM1 Gangliosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | I-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutierungMukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukopolysaccharidose VI | Mukopolysaccharidose III | Mukopolysaccharidose IV | Mukopolysaccharidose VII | Multiple Sulfatase-Mangelkrankheit | Mukopolysaccharidose IXFrankreich
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Jakub AntczakAbgeschlossenAdrenomyeloneuropathie | Hereditäre spastische ParaplegiePolen
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungHerzfehler | Schmerzen | Lungenentzündung | Hypertonie | Ödem | Hämophilie | Schlaflosigkeit | Pulmonale Hypertonie | Gerinnungsstörung | Asthma bei Kindern | Down-Syndrom | Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung | Bronchopulmonale Dysplasie | Hypokaliämie | Hyperphosphatämie | Primärer Hyperaldosteronismus | Ne... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)AbgeschlossenCOVID-19 | Lebensqualität | Kognitive Beeinträchtigung | Kognitive Dysfunktion | Coronavirus Infektion | Körperliche Behinderung | SARS-CoV-2-Infektion | Beeinträchtigung | Symptome und AnzeichenKanada
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktiv, nicht rekrutierendNeuromuskuläre Erkrankungen | Bewegungsstörungen | Beschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Mikrozephalie | Schwerhörigkeit | Erbkrankheit | Angeborene Stoffwechselstörungen | Epilepsie; Krampfanfall | Fehlbildung des Gehirns | Hypotonie | Entwicklungsverzögerung | Chromosomenanomalie | Dysmorphe Merkmale und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University Hospital, BordeauxRekrutierungBeschränkter Intellekt | Mukoviszidose | Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Angeborener Herzfehler | Albinismus | Rubinstein-Taybi-Syndrom | Periventrikuläre noduläre HeterotopieFrankreich
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University of California, San FranciscoRekrutierungMukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Morbus Pompe Infantiler Beginn | Mukopolysaccharidose IV A | Mukopolysaccharidose VII | Neuronopathische Gaucher-KrankheitVereinigte Staaten
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRekrutierungLymphom, Non-Hodgkin | Leukämie, myeloisch, akut | Leukämie, B-Zelle | Adrenoleukodystrophie | Lymphom, Hodgkin | Thalassämie major | Leukämie, T-Zelle | DrepanozytoseItalien
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenKrabbe-Krankheit | Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) | Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) | Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) | Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI)Vereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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New York Medical CollegeAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Myelodysplastisches Syndrom | Akute lymphatische Leukämie | Akute myeloische Leukämie | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Pharnext SAAbgeschlossenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit | Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen | Genetische StörungenFrankreich
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...RekrutierungMultiple Sklerose | Parkinson-Krankheit | Schädel-Hirn-Trauma | Down-Syndrom | Leichte kognitive Einschränkung | Frontotemporale Demenz | Huntington-Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Alzheimer-Krankheit | Gehirnerschütterung | Posttraumatische Belastungsstörung | Neurodegenerative Erkrankung | Le... und andere BedingungenVereinigte Staaten