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Klinische Studien zur Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase
Insgesamt 112 ergebnisse
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Translate Bio, Inc.ZurückgezogenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Hyperhomocysteinämie
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...AbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hyperhomocysteinämie
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenBH4-Mangel | HyperphenylalaninämieVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurie | Phenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Homology Medicines, IncBeendetPhenylketonurien | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalUnbekanntPAH-Mangel | Pku Phenylketonurie
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalAbgeschlossenPhenylketonurien | Hyperphenylalaninämie | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigtes Königreich
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Homology Medicines, IncAnmeldung auf EinladungPhenylketonurie | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigte Staaten
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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iECURE, Inc.RekrutierungStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel (Störung)Vereinigtes Königreich
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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Aeglea BiotherapeuticsAbgeschlossenArginase-I-Mangel | HyperargininämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsAbgeschlossenArginase-I-Mangel | HyperargininämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Portugal
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHBeendet
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHAbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | Hyperhomocysteinämie | Bluthochdruck Grad I, Untergruppe „Borderline“ (WHO)Deutschland
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.UnbekanntLeichte kognitive EinschränkungVereinigte Staaten
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... und andere MitarbeiterAbgeschlossenGehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenTetrahydrobiopterin-Mangel | Hyperphenylalaninämie, Nicht-PhenylketonurDeutschland, Vereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenCitrullinämieVereinigte Staaten
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenHyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von Phenylketonurie (PKU) oder Tetrahydrobiopterin (BH4)-MangelSchweden, Frankreich, Italien, Spanien, Deutschland, Niederlande, Österreich, Slowakei, Portugal
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendiert
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenPhenylketonurie | ErnährungsmängelDeutschland
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Assiut UniversityAbgeschlossenKognitive Dysfunktion | Hypercholesterinämie | HyperhomocysteinämieÄgypten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of Massachusetts, AmherstZurückgezogenOxidativen Stress | COPD | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigte Staaten
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Central Hospital, Nancy, FranceNoch keine RekrutierungAlzheimer Erkrankung | Homocystinämie
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Universidade Estadual de LondrinaAbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hämodialyse | Chronisches Nierenversagen | Urämie | HyperhomocysteinämieBrasilien
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.AbgeschlossenDiabetische Nephropathien | HyperhomocysteinämieMexiko
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Georgetown UniversityAbgeschlossenNierenerkrankung im Endstadium | HyperhomocysteinämieVereinigte Staaten
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Istanbul Medeniyet UniversityAbgeschlossenEpilepsie | Ischämischer Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie, thrombotisch, Cbs-bezogenTruthahn
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityZurückgezogenHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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University Children's Hospital, ZurichAbgeschlossenPhenylketonurien | OTC-Mangel | Angeborene Stoffwechselstörungen | Störung des Harnstoffzyklus | Ahornsirupkrankheit | Methylmalonazidämie | Aminosäuren | Vom Patienten berichtete ErgebnismessungenSchweiz
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Bezmialem Vakif UniversityAbgeschlossenSchlaganfall, Ischämisch | Prolidase-MangelTruthahn
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Koronare Krankheit | Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Zerebrovaskuläre Erkrankungen | Periphere Gefäßerkrankungen | Atherosklerose | Hyperhomocysteinämie
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetWilson-Krankheit | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IASpanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Vereinigte Staaten, Brasilien
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungHermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)Vereinigte Staaten
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)AbgeschlossenHermansky-Pudlak-SyndromVereinigte Staaten