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Klinische Studien zur Glykogen-Synthase-Mangel
Insgesamt 9258 ergebnisse
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Moscow Regional Research and Clinical Institute...BeendetGlykogen-Synthase-Kinase 3Russische Föderation
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUnbekannt
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Heinrich-Heine University, DuesseldorfAbgeschlossenMononukleäre Zelle des peripheren Blutes | Rote Blutkörperchen | Endotheliale NO-SynthaseDeutschland
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrutierungN-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-MangelVereinigte Staaten
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University of East AngliaAbgeschlossenEicosapentaensäure | Kardiovaskuläre physiologische Phänomene | Endotheliale Stickoxid-Synthase | Docosahexaensäure (All-Z-Isomer)Vereinigtes Königreich
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Heinrich-Heine University, DuesseldorfAbgeschlossenKoronare Herzkrankheit | Endotheliale NO-SynthaseDeutschland
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Polaris GroupAbgeschlossenArgininosuccinat-Synthetase-MangelVereinigte Staaten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekanntDer Glutathion-Synthetase-MangelFrankreich
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaUnbekanntGenetische Krankheiten, angeboren | Asparagin-Synthetase-MangelChina
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Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e...Pierre Fabre LaboratoriesBeendetKarzinom, nicht-kleinzellige Lunge | Sekundär | Fortgeschrittenes Stadium IIIB | Hohe Thymidylat-Synthase-ExpressionItalien
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University of UlmPfizer, Berlin Germany; Medac, Hamburg, Germany; Study Group Oncology of Gastrointestinal...AbgeschlossenDarmkrebs | Biopsie | Nicht resezierbare Metastasen | Referenzläsion | Quantifizierung der Thymidylat-SynthaseDeutschland
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Baylor Research InstituteUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenAdulte Polyglucosan-Körperkrankheit | Glykogen-Brancher-Enzym-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IVFrankreich
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Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenTarui-Krankheit | Debrancher-Mangel | GYG1-MANGELDänemark
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyFür die Vermarktung zugelassenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Morbus Pompe (später Beginn)Vereinigte Staaten
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Duke UniversityKriya TherapeuticsRekrutierungGlykogenspeicherkrankheit VI | GLYKOGENSPEICHERKRANKHEIT IXa1 | GLYKOGENSPEICHERKRANKHEIT IXa2 | Glykogenspeicherkrankheit IXB | Glykogenspeicherkrankheit IXC | GSD 9 (alle Subtypen) | GSD6Vereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Vereinigte Staaten, Frankreich, Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Frankreich
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Per Bendix JeppesenAarhus University Hospital; University of AarhusUnbekannt
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United States Army Research Institute of Environmental...Abgeschlossen
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenPompe-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Belgien, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten, Israel, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UnbekanntGlucose-6-Phosphatase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IBelgien
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University Medical Center GroningenUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ IANiederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Noch keine RekrutierungGlucose-6-Phosphatase-MangelPolen
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John MitchellAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ IA | Glykogenspeicherkrankheit Typ IB | Glykogenspeicherkrankheit Typ 0Kanada
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ IANiederlande, Vereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Australien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Israel
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenFruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | Glykogenspeicherkrankheit Typ I | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ VII | Glykogenspeicherkrankheit Typ IV | Glykogenspeicherkrankheit... und andere BedingungenDeutschland, Indien, Sri Lanka
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Spark TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Frankreich, Dänemark, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Spark TherapeuticsAbgeschlossenLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Italien, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Frankreich, Deutschland
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendGlykogenspeicherkrankheit Typ IAVereinigte Staaten, Brasilien, Kanada, Dänemark, Deutschland, Italien, Niederlande, Spanien
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Helga EllingsgaardAbgeschlossenGlykogenabbauDänemark
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenose 2 | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-Mangel | Morbus Pompe (infantiler Beginn)Vereinigte Staaten, Taiwan, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Vereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Deutschland