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Klinische Studien zur Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv
Insgesamt 133 ergebnisse
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenEinschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und NeuropathieDeutschland
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutierungBethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1Vereinigtes Königreich
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Clinic for Special ChildrenRekrutierungMyopathie | Myopathie; Erblich | Myopathien, Nemalin | TNNT1-assoziierte Myopathie | Nemaline Stäbchenmyopathie mit infantilem Beginn | Myopathie, Rod | Amish Nemaline Myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische Muskelerkrankung | Rezessive Erbkrankheit (autosomal) | ANMVereinigte Staaten
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University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal-rezessive polyzystische Niere (ARPKD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Polen, Frankreich, Deutschland, Italien
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)Vereinigte Staaten, Belgien, Spanien, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Polen
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenParkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1Vereinigte Staaten
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Kadmon Corporation, LLCAbgeschlossenPolyzystische Niere, autosomal rezessivVereinigte Staaten
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Wayne State UniversityUnbekanntAneuploidie | Autosomal-rezessive StörungVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntRezessive GenmyopathienDänemark
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendAutosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische KrankheitenAustralien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-Myopathie | Einschlusskörpermyopathie 2 | Distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen | Distale Myopathie, Typ Nonaka | Quadrizeps schonende MyopathieKanada, Vereinigte Staaten, Bulgarien
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutierungMedikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere BedingungenRussische Föderation
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Krystal Biotech, Inc.Noch keine RekrutierungAutosomal-rezessive IchthyoseVereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGNE-Myopathie | Hereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie (HIBM)Vereinigte Staaten, Israel
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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NobelpharmaAbgeschlossenGNE-Myopathie | Nonaka-Krankheit | Distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) | Hereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie (hIBM)Japan
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics for...AbgeschlossenGNE-Myopathie | Hereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie (HIBM)Vereinigte Staaten
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie (HIBM)Vereinigte Staaten
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Krystal Biotech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendTGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene IchthyoseVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische IchthyoseFrankreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-Myopathie | Distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen | Distale Myopathie, Typ Nonaka | Quadrizeps schonende MyopathieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Israel, Italien, Bulgarien, Frankreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-Myopathie | Distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen | Distale Myopathie, Typ NonakaVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Israel, Italien, Bulgarien, Frankreich
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncNewcastle UniversityAbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-Myopathie | Nonaka-Krankheit | Quadrizeps schonende Myopathie (QSM) | Distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV)Vereinigte Staaten, Bulgarien, Kanada, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Newcastle UniversityUnbekanntHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-MyopathieVereinigtes Königreich
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Tohoku UniversityAbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | Nonaka-MyopathieJapan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-Myopathie | GNE-MyopathieVereinigte Staaten, Israel
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAbgeschlossenNetherton-Syndrom | Ichthyose | Lamelläre Ichthyose | Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Epidermolytische IchthyoseVereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenHereditäre Einschlusskörperchen-MyopathieVereinigte Staaten
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenSporadische Einschlusskörpermyositis (sIBM)Vereinigte Staaten
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NYU Langone HealthAbgeschlossenAngststörungen | Familiäre Dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale Hypertonie | Autosomal-rezessive KrankheitVereinigte Staaten
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Regeneron PharmaceuticalsZurückgezogenSporadische Einschlusskörpermyositis
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Phoenix Neurological Associates, LTDUnbekanntEinschlusskörpermyositis (IBM)Vereinigte Staaten
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University of Southern DenmarkOdense University HospitalAbgeschlossenSporadische EinschlusskörpermyositisDänemark
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University of Kansas Medical CenterAbgeschlossenMyositis des Einschlusskörpers | Sporadische EinschlusskörpermyositisVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenSporadische EinschlusskörpermyositisVereinigte Staaten