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Klinische Studien zur Joubertův syndrom s okulorenálními anomáliemi
Insgesamt 5044 ergebnisse
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SanofiAbgeschlossenNoonan-SyndromFrankreich
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Orlucent, IncAnmeldung auf Einladung
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungBardet-Biedl-Syndrom | Alström-SyndromFrankreich
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Universidad de GuanajuatoAbgeschlossenDown-Syndrom | Metabolisches Syndrom XMexiko
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Neuren Pharmaceuticals LimitedRekrutierung
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Boston Children's HospitalUniversity of California, San Diego; Food and Drug Administration (FDA); Angelman... und andere MitarbeiterRekrutierung
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University of South FloridaAbgeschlossen
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Ovid Therapeutics Inc.BeendetAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Israel
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Wen-Hann TanBaylor College of Medicine; University of California, San Francisco; Vanderbilt... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Puerta de Hierro University HospitalAbgeschlossenAngelman-SyndromSpanien
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Govind Ballabh Pant HospitalAbgeschlossen
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Rigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenEisenmenger-SyndromDänemark
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZurückgezogenSmith-Lemi-Opitz-Syndrom
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenHochfrequenz-Mikrosatelliten-Instabilität | Mismatch-Reparatur-Genmutation | Mutations-negatives Lynch-Syndrom | Mutationspositives Lynch-SyndromVereinigte Staaten
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Wills EyeUniversity of Medicine and Dentistry of New JerseyBeendetSturge-Weber-Syndrom | Portwein MarkVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineNovartis PharmaceuticalsZurückgezogenSturge-Weber-SyndromVereinigte Staaten
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Johns Hopkins UniversityVascular Birthmarks FoundationAbgeschlossenEpilepsie | Sturge-Weber-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Health IrelandBelfast Health and Social Care Trust; University of Edinburgh; University Hospital... und andere MitarbeiterRekrutierungLebensqualität | Obstruktive Schlafapnoe | Down-Syndrom | Verhalten | Adhärenz, BehandlungVereinigtes Königreich, Irland
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Insmed IncorporatedBeendet
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Transposon Therapeutics, Inc.RekrutierungAicardi-Goutières-Syndrom (AGS)Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien
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The Hospital for Sick ChildrenRekrutierungPrader-Willi-Syndrom | Schlafapnoe, zentralKanada
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Rigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenAngeborenen Herzfehler | Schlafstörungen Atmung | Eisenmenger-Syndrom
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University of Colorado, DenverNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Children's... und andere MitarbeiterAbgeschlossenKlinefelter-Syndrom | XXY-SyndromVereinigte Staaten
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Qlaris Bio, Inc.AbgeschlossenOkuläre Hypertonie | Glaukom | Sturge-Weber-SyndromVereinigte Staaten
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Vanda PharmaceuticalsRekrutierungSchlafstörungen beim Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAktiv, nicht rekrutierendPrader-Willis-Syndrom
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Universidad de MurciaAbgeschlossenDown-Syndrom | Muskelhypotonie | CHILD-Syndrom | Säuglingsdiskette | Muskel, DisketteSpanien
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Institut Jerome LejeuneHôpital Necker-Enfants MaladesAktiv, nicht rekrutierendDown-Syndrom | Obstruktive Schlafapnoe des NeugeborenenFrankreich
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Anne ChangNovartis PharmaceuticalsBeendetKarzinom, Basalzelle | Hauttumoren | Basalzellnävus-Syndrom | Wiederkehrender HautkrebsVereinigte Staaten
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University of AlbertaAbgeschlossen
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Queen Fabiola Children's University HospitalUnbekannt
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRekrutierung
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Shanghai Zhongshan HospitalUnbekanntBeckenvenenkompressionssyndromChina
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Hoffmann-La RocheAktiv, nicht rekrutierendAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Spanien, Niederlande, Italien
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.BiogenAktiv, nicht rekrutierendAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Israel, Italien, Frankreich, Australien, Vereinigtes Königreich
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Shanghai Changzheng HospitalUnbekannt
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Anne Comi, MDJazz Pharmaceuticals; Faneca 66 FoundationAbgeschlossenSturge-Weber-SyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaUnbekanntAnomalien, mehrere | DiGeorge-Syndrom | Chromosomenanomalien | Konotrunkale Herzfehler | Shprintzen-SyndromVereinigte Staaten
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State University of New York - Upstate Medical...National Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenVelocardiofaziales SyndromVereinigte Staaten
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...Abgeschlossen22q11.2 Deletionssyndrom | Velo-Cardio-Facial-SyndromVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Children's National Research Institute; Uniformed Services University of the...RekrutierungProteus-Syndrom | PIK3CA-bezogenes ÜberwucherungsspektrumVereinigte Staaten
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Kyowa Kirin, Inc.AbgeschlossenTumorinduzierte Osteomalazie (TIO) | Epidermales Nävus-Syndrom (ENS)Vereinigte Staaten
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Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenEine Studie zu KRN23 bei Patienten mit tumorinduzierter Osteomalazie oder epidermalem Naevus-SyndromTumorinduzierte Osteomalazie oder epidermales Nävus-SyndromJapan, Korea, Republik von
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenProteus-SyndromVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeCentre Hospitalier Régional de la Citadelle; SYSNAVRekrutierungAngelman-SyndromBelgien
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Hoffmann-La RocheRekrutierungAngelman-SyndromAustralien, Vereinigte Staaten, Spanien, Italien, Frankreich, Deutschland
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, nicht rekrutierendAngelman-SyndromVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Australien, Frankreich, Deutschland, Spanien, Israel
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungAutismus | ASD | Makrozephalie | PTEN | PTEN-Hamartom-Tumor-SyndromVereinigte Staaten
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Assiut UniversityNoch keine RekrutierungTethered-Cord-Syndrom
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Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneAnmeldung auf EinladungStreicheln | Apnoe-SyndromFrankreich