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Klinische Studien zur Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4452 ergebnisse
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRekrutierungKörpergewicht | Hyperphagie | Prader-Willi-Syndrom | Stimmung | Verhalten | Exzessive TagesschläfrigkeitVereinigte Staaten
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Maimonides Medical CenterRekrutierungAggression | Verhaltenssymptome | Pathologische Prozesse | Erkrankungen des Nervensystems | Fettleibigkeit | Neurologische Manifestationen | Neurobehaviorale Manifestationen | Angeborene Anomalien | Überernährung | Ernährungsstörungen | Genetische Krankheiten, angeboren | Beschränkter Intellekt | Selbstverletzendes... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Bahçeşehir UniversityNoch keine RekrutierungDuchenne-Muskeldystrophie | Spinale Muskelatrophie | Gesunde Menschen
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Christian BaumannETH ZurichRekrutierungParkinson Krankheit | Leichte kognitive Einschränkung | Huntington-KrankheitSchweiz
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Scholar Rock, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendNeuromuskuläre Erkrankungen | Neuromuskuläre Manifestationen | Atrophie | Muskelatrophie | Spinale Muskelatrophie | Muskelatrophie, Wirbelsäule | Spinale Muskelatrophie Typ 3 | SMA | Spinale Muskelatrophie Typ 2 | Anti-MyostatinVereinigte Staaten, Deutschland, Belgien, Spanien, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Frankreich, Italien, Polen
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University Hospital, MontpellierBeendetChronische fleckige Urtikaria, idiopathische nicht histaminerge Angiodermie, hereditäres Angioödem mit C1-Inhibitor-MangelFrankreich
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Nationwide Children's HospitalNovartisAktiv, nicht rekrutierendSpinale Muskelatrophie Typ II | Spinale Muskelatrophie Typ IVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenInfantile spinale Muskelatrophie vom Typ 2 oder 3Frankreich
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Abgeschlossen
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University of New MexicoAbgeschlossenRetinitis pigmentosa | Altersbedingte Makuladegeneration | Angeborene stationäre Nachtblindheit | FarbenblindheitVereinigte Staaten
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Vanderbilt University Medical CenterRekrutierungMultiple Systematrophie | Reines autonomes Versagen | Autonomes Versagen | Orthostatisch; Hypotonie, neurogen | Orthostatisch; Hypotonie, ParkinsonismusVereinigte Staaten
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Vanderbilt University Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungParkinson Krankheit | Multiple Systematrophie | Neurogene orthostatische Hypotonie | Reines autonomes Versagen | Autonomes VersagenVereinigte Staaten
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Vanderbilt University Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenParkinson-Krankheit | Multiple Systematrophie | Orthostatische Hypotonie | Reines autonomes VersagenVereinigte Staaten
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VA Office of Research and DevelopmentNoch keine RekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Rückenmarksverletzung | Hirnstamminfarkte | Locked-In-SyndromVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalRekrutierungLynch-Syndrom | Genetische Veranlagung für Krankheiten | Prostatakrebs | BRCA1-Mutation | BRCA2-Mutation | Prostata-Neoplasma | Mutation des ATM-Gens | MMR-MutationVereinigte Staaten
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Randy KardonRekrutierungLebersche hereditäre Optikusneuropathie | Ischämische Optikusneuropathie | Hemianopsie | Verzweigung der Netzhautarterie | Akute zonale okkulte äußere RetinopathieVereinigte Staaten
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendKolorektale Neubildungen | Eierstocktumoren | Lynch-Syndrom | Endometriale NeubildungenKanada
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French National Agency for Research on AIDS and...Celgene CorporationBeendetHIV-Infektion assoziierte Kaposi-KrankheitFrankreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Schwere aplastische Anämie | Knochenmarkversagen | T-Zell-Rezeptor-Alpha/Beta-Depletion | Störung der TelomerbiologieVereinigte Staaten
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasAbgeschlossenAmyotrophe Lateralsklerose | Primäre Lateralsklerose | Progressive Muskelatrophie | Hereditäre spastische Paraplegie
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Skulpt, Inc.AbgeschlossenMultiple Sklerose | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit | Motoneuron-Krankheit | Amyotrophe LateralskleroseVereinigte Staaten
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Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisAbgeschlossenSpinale Muskelatrophie Typ II | Spinale Muskelatrophie Typ III Nicht ambulantDeutschland, Italien, Frankreich, Belgien, Polen, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityNoch keine RekrutierungGlaukom | Diabetische Retinopathie | Altersbedingte Makuladegeneration | Retinitis pigmentosaChina
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Hoffmann-La RocheAbgeschlossenHämophilie A | Moderate hereditäre Faktor-VIII-Mangelkrankheit ohne Inhibitor | Schwere erbliche Faktor-VIII-Mangelerkrankung ohne InhibitorItalien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Abgeschlossen
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University Hospital, BordeauxFondation Syndrome de Rubinstein-TaybiAbgeschlossenRubinstein-Taybi-SyndromFrankreich
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Cedars-Sinai Medical CenterAbgeschlossenParkinson Krankheit | Demenz | Huntington-Krankheit | Alzheimer-KrankheitVereinigte Staaten
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTexas Tech UniversityNoch keine RekrutierungKognitive Dysfunktion | Neurodegenerative Erkrankung, erblich | Kognitive Beeinträchtigung, leicht | Amyloid-Plaque | Entzündung, Gehirn
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Merve KurtRekrutierungDuchenne-Muskeldystrophie | Virtuelle Realität | Spinale Muskelatrophie | Neuromuskuläre Erkrankung | BiofeedbackTruthahn
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The Hospital for Sick ChildrenRekrutierungPrader-Willi-Syndrom | Schlafapnoe, zentralKanada
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Novartis Gene TherapiesAktiv, nicht rekrutierendSMA | Spinale Muskelatrophie Typ II | Spinale Muskelatrophie Typ I | Spinale Muskelatrophie Typ IIIVereinigte Staaten, Belgien, Frankreich, Japan, Vereinigtes Königreich, Italien, Taiwan, Australien, Kanada
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyAbgeschlossenDuchenne-Muskeldystrophie | Spinale Muskelatrophie Typ 3Vereinigte Staaten
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Beendet
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Novo Nordisk A/SAbgeschlossenGesund | Prader-Willi-Syndrom | Genetische Störung | Wachstumsstörung | Idiopathischer KleinwuchsVereinigte Staaten
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Daniel ClaassenRekrutierungParkinson Krankheit | Multiple Systematrophie | Reines autonomes Versagen | Demenz mit Lewy-Körpern | Autonomes VersagenVereinigte Staaten
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CND Life SciencesAbgeschlossenParkinson Krankheit | Multiple Systematrophie | Reines autonomes Versagen | Demenz mit Lewy-KörpernVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RekrutierungHypertonie | Netzhautdegeneration | Diabetische Retinopathie | Makulaödem | Retinitis pigmentosa | Makuladystrophie | Makulopathie, altersbedingt | Verschluss der NetzhautveneFrankreich
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Istituto Ortopedico RizzoliAbgeschlossenOsteogenesis imperfecta | Multiples Osteochondrom | Ollier-Krankheit | Maffucci-SyndromItalien
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiGeorge-Syndrom | DiGeorge-Anomalie | Schließe die DiGeorge-Anomalie ab | Komplettes DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAbgeschlossenDuchenne-Muskeldystrophie | Spinale Muskelatrophie | Angeborene Muskeldystrophie
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... und andere MitarbeiterAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | Rett-Syndrom | Angelman-Syndrom | SchlafstörungVereinigte Staaten
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University Hospital, ToulouseRekrutierungEpilepsie | Prader-Willi-Syndrom | Angelman-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom | X Fragiles SyndromFrankreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungStickler-SyndromFrankreich
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RekrutierungStreicheln | Glaukom | Hypertonie | Diabetes | Netzhautdegeneration | Makulaödem | Retinitis pigmentosa | Trauma | Trockenes Auge | Keratokonus | Netzhautablösung | Hornhautdystrophie | Gefäßentzündung | Makuladystrophie | Makulopathie, altersbedingtFrankreich
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Gary M Brittenham, MDAktiv, nicht rekrutierendInfektionen der Atemwege | Erkrankungen der Atemwege | Atemstörungen | Lungenkrankheit | Ernährungsstörungen | Mangel an Vitamin D | Asthma | Sichelzellenanämie | Anämie, Sichelzellenanämie | Anämie, hämolytisch, angeboren | Akute Chest-Syndrom | Mangelerkrankungen VitaminVereinigte Staaten
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenAbgeschlossenDiabetes | Allergie | Chronisches Nierenleiden | Mukoviszidose | HerzkrankheitBelgien
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University of FloridaZurückgezogenDiabetes Mellitus | Hämatologische Erkrankungen | Krebs | Chronische Erkrankung | Mukoviszidose | Narrative Medizin | Unheilbare Krankheit | Rheumatologische Störung | Onkologische ErkrankungenVereinigte Staaten
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); US Department... und andere MitarbeiterRekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Verletzungen des Rückenmarks | Tetraplegie | Hirnstamminfarkte | Locked-In-SyndromVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutierungChronische Granulomatöse Krankheit (CGD) | X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt (XSCID) | Leukozytenadhäsionsmangel 1 (LAD) | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit (cGvHD)Vereinigte Staaten
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East Kent Hospitals University NHS Foundation TrustKU Leuven; University of Kent; Sussex Community NHS Foundation Trust; l'Institut...AbgeschlossenStreicheln | Multiple Sklerose | Kraniozerebrales Trauma | Mukoviszidose | Guillain Barre-Syndrom | Motoneuron-KrankheitVereinigtes Königreich