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Klinische Studien zur Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
Insgesamt 3021 ergebnisse
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Nantes University HospitalPfizerAbgeschlossenTransthyretin-Amyloidose | Familiäre AmyloidneuropathieFrankreich
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungLungenfibrose | Gesunde Freiwillige | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)Vereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockBeendetTaubheit | Immunschwäche | Mentale Behinderung | Gingivale Hypertrophie | Skelettanomalien | GesichtsdysmorphieDeutschland, Schweiz
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Luminex CorporationAbgeschlossenNebennierenhyperplasie, angeboren | Mukoviszidose | Angeborene HypothyreoseVereinigte Staaten
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutierungNiemann-Pick-Krankheiten | Gaucher-Krankheit | Splenomegalie | Säure-Sphingomyelinase-Mangel | ASMDSpanien
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Baylor College of MedicineUniversity of South Florida; Columbia University; National Institute of Neurological...Rekrutierung
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEuropean Leukodystrophy AssociationZurückgezogenMangelkrankheit | Canavan-Krankheit | Infantil | Aspartoacylase | Leukodystrophie, spongiform
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Sheba Medical CenterUnbekanntInfantile Canavan-Krankheit | Mangelkrankheit, AspartoacylaseIsrael
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenWolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Sanfilippo-Syndrom | GM1 Gangliosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Tay-Sachs-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | I-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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O & O Alpan LLCUnbekanntMorbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Pompe-Krankheit | Lysosomale SpeicherstörungenVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenMukopolysaccharidose | Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Krabbe-Krankheit | Adrenoleukodystrophie (ALD) | Hunter-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha-Mannosidose | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) | Maroteaux-Lamy-SyndromVereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverRekrutierungSchwerhörigkeit | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Zapfen-Stäbchen-DystrophieVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenLungenkrankheit | Augenanomalien | Lysosomale Speicherkrankheit | Makroglossie | Obstruktive SchlafapnoeDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungAdrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | Metachromatische Leukodystrophie | Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter GliaFrankreich
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Akcea TherapeuticsUnited BioSource, LLCRekrutierungHereditäre Transthyretin-Amyloidose mit PolyneuropathieVereinigte Staaten, Frankreich, Griechenland, Italien, Spanien, Kanada, Deutschland, Portugal
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PfizerAbgeschlossenPolyneuropathie | Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv)Spanien
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAmyloidose | Familiäre Amyloidpolyneuropathie | FAP | TTR | TransthyretinVereinigte Staaten, Spanien, Argentinien, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Italien, Portugal, Vereinigtes Königreich
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Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionAbgeschlossenLipodystrophie | Dunnigan-SyndromWiedervereinigung
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PfizerAbgeschlossenTransthyretin-Amyloidose | Mutationen des Transthyretin-GensVereinigte Staaten, Frankreich, Spanien, Taiwan, Israel, Korea, Republik von, Dänemark, Kanada, Niederlande, Japan, Schweden, Brasilien, Mexiko, Argentinien, Portugal, Belgien, Bulgarien, Zypern, Deutschland, Italien, Malaysia, Ru... und mehr
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAmyloidose | Familiäre Amyloidpolyneuropathie | FAP | TTR | TransthyretinNeuseeland, Vereinigte Staaten, Spanien, Argentinien, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Italien, Portugal, Vereinigtes Königreich
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University of NebraskaRekrutierung
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Erkrankungen des Nervensystems | Urologische Erkrankungen | Diabetes | Neuromuskuläre Erkrankungen | Hypercholesterinämie | Gicht | Hyperbilirubinämie | Hyper-IgE-Syndrom | Hyper-LDL-Cholesterinämie | Hyper-Beta-Lipoproteinämie | Hyper-eosinophiles SyndromRussische Föderation
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St. Jude Children's Research HospitalRekrutierungLangfristige Nachsorge von Patienten, die eine Gentherapie oder genmarkierte Produkte erhalten habenMukopolysaccharidose I | Schwere kombinierte Immunschwäche | Neuroblastom | Neubildung | Malignität, HämatologieVereinigte Staaten
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Aldeyra Therapeutics, Inc.AbgeschlossenSjögren-Larsson-SyndromVereinigte Staaten
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)AbgeschlossenHermansky-Pudlak-SyndromVereinigte Staaten
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Jesse RomanGenentech, Inc.UnbekanntInterstitielle Lungenerkrankung | Hermansky-Pudlak-SyndromVereinigte Staaten, Puerto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ZurückgezogenColitis | Zytokine | Hermanski-Pudlak-Syndrom | Lymphozyten | ArzneimittelbewertungVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetLungenfibrose | Stoffwechselkrankheit | Okulokutaner Albinismus | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) | ThrombozytenspeicherpoolmangelVereinigte Staaten
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Wuerzburg University HospitalTakedaAnmeldung auf EinladungLysosomale Speicherkrankheiten | Morbus Fabry | Morbus Fabry, Herzvariante | HCM – Hypertrophe Kardiomyopathie | Anderson-Fabry-KrankheitDeutschland
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GeneScience Pharmaceuticals Co., Ltd.Peking University First Hospital; Shengjing Hospital; The First Affiliated Hospital... und andere MitarbeiterUnbekannt
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenChronische myelomonozytäre Leukämie | Fanconi-Anämie | Akute Erythroleukämie im Kindesalter (M6) | Akute megakaryozytische Leukämie im Kindesalter (M7) | Akute monoblastische Leukämie im Kindesalter (M5a) | Akute monozytäre Leukämie im Kindesalter (M5b) | Akute myeloblastische Leukämie im Kindesalter... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire DijonNoch keine RekrutierungKosaki-Überwucherungssyndrom | Penttinen-SyndromFrankreich
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University Hospital, LilleRekrutierungCovid19 | Stoffwechsel, angeborene FehlerFrankreich
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PfizerAbgeschlossenFamiliäre AmyloidpolyneuropathieVereinigtes Königreich, Spanien, Vereinigte Staaten, Argentinien, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Portugal, Schweden
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Akcea TherapeuticsRekrutierungHereditäre Transthyretin-Amyloidose mit PolyneuropathieVereinigte Staaten, Kanada
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Swedish Medical CenterZurückgezogenLevator-Ani-SyndromVereinigte Staaten
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University of MessinaUniversità degli Studi di Ferrara; University of Pavia; Careggi Hospital; Fondazione...UnbekanntTransthyretin-AmyloidoseItalien
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PfizerAbgeschlossenFamiliäre Amyloidpolyneuropathie | ATTR-PNSchweden, Brasilien, Deutschland, Argentinien, Frankreich, Portugal
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Alnylam PharmaceuticalsRekrutierungZerebrale Amyloid-AngiopathieKanada
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Shenzhen Second People's HospitalNoch keine RekrutierungZerebrale Amyloid-Angiopathie
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAbgeschlossenZerebrale Amyloid-Angiopathie | Hypertensive ArteriopathieFrankreich
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Anna OlczakAbgeschlossenZerebrale Amyloid-AngiopathiePolen
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The Hospital for Sick ChildrenAbgeschlossen
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Unbekannt
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Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...RekrutierungZerebrale Amyloid-AngiopathieItalien
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PfizerAbgeschlossenZerebrale Amyloid-AngiopathieKanada, Vereinigte Staaten, Niederlande, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Baylor College of MedicineAbgeschlossen
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossen
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Amydis Inc.National Institutes of Health (NIH); National Institute on Aging (NIA)Rekrutierung
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Leiden University Medical CenterRekrutierung