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Klinische Studien zur X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Insgesamt 1577 ergebnisse
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IRCCS Fondazione Stella MarisRekrutierungKreatinmangel, X-chromosomal | Kreatinmangelsyndrom aufgrund von Gamt-MangelItalien
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GenethonAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale chronische granulomatöse ErkrankungFrankreich
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University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenRett-Syndrom | CDKL5-Störung | MECP2-Duplikationsstörung | FOXG1-SyndromVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenBulbo-Spinalatrophie, X-chromosomal | Kennedy-KrankheitDänemark
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Ariel UniversityASST Santi Paolo e CarloAbgeschlossen
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... und andere MitarbeiterAbgeschlossenErythropoetische Protoporphyrie | EPP | XLP | X-chromosomale Protoporphyrie | XLPP | X-chromosomale dominante erythropoetische Protoporphyrie | XLEPP | XLDPVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RekrutierungAutismus-Spektrum-Störung | Autistische Störung | Fragiles X-Syndrom | Asperger-SyndromVereinigte Staaten
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Astellas Gene TherapiesAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale myotubuläre MyopathieVereinigte Staaten, Kanada, Frankreich, Deutschland
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Baylor College of MedicineAbgeschlossen
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Bio Products LaboratoryAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Primäre Immunschwächekrankheiten | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Hyperimmunglobulin-M-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungAutismus-Spektrum-Störung | Fragiles X-Syndrom | Entwicklungsverzögerung | Genetische Störung | Asperger SyndromVereinigte Staaten
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Leipzig University Medical CenterRekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.Noch keine RekrutierungMethyl-CpG-bindendes Protein 2 (MECP2)-Duplikationssyndrom
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Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdAbgeschlossenAllan-Herndon-Dudley-Syndrom | Mangel an Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8).Vereinigtes Königreich
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...ZurückgezogenGranulomatöse Krankheit, chronisch, X-chromosomal, VarianteVereinigtes Königreich
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AbgeschlossenImmunproliferative StörungVereinigte Staaten
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRekrutierungMangel an Monocarboxylat-Transporter 8 | Allan-Herndon-Dudley-SyndromVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Niederlande
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International Rett Syndrome FoundationBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungErkrankungen des Nervensystems | Neurologische Manifestationen | Neurobehaviorale Manifestationen | Genetische Krankheiten, X-gebunden | Beschränkter Intellekt | Neuroentwicklungsstörungen | Neurologische Störung | Rett-Syndrom | Erbkrankheit | Rett-Syndrom, atypischVereinigte Staaten
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Universitair Ziekenhuis BrusselMarguerite - Marie Delacroix FoundationNoch keine RekrutierungKlassische Lissenzephalie und subkortikale BandheterotopienBelgien
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteAutour Des Williams; AceaUnbekanntFragiles X-Syndrom | Williams-SyndromItalien
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State University of New York - Upstate Medical...BeendetFamiliäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen | X-chromosomale geistige Behinderung | Angeborener vertikaler Talus | Idiopathische generalisierte Epilepsie | Familiäre DemenzVereinigte Staaten
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Aktiv, nicht rekrutierend
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Minoryx Therapeutics, S.L.RekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieFrankreich
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutierungNeurofibromatose Typ 1 | Ichthyose | Ektodermale Dysplasie | Albinismus | Pemphigus | Schleimhautpemphigoid | Vererbte Epidermolysis bullosa | Palmoplantare Keratodermie | Incontinentia pigmentiFrankreich
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungMethyl-CpG-bindendes Protein 2 (MECP2)-DuplikationssyndromVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutierungGranulom | Granulomatöse Krankheit, chronisch | Leukozyten-Krankheit | Genetische Krankheit, X-gebunden | Genetische Krankheit, angeborenVereinigte Staaten
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Medical University of ViennaMedical University of GrazUnbekanntMorbus Fabry | Linke ventrikuläre HypertrophieÖsterreich
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxVerfügbarMangel an Monocarboxylat-Transporter 8 | Allan-Herndon-Dudley-SyndromVereinigte Staaten
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University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Anmeldung auf EinladungBeschränkter Intellekt | Down-Syndrom | Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung | Fragiles X-SyndromVereinigte Staaten
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4D Molecular TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendChoroiderämieVereinigte Staaten
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4D Molecular TherapeuticsBeendet
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University of OxfordUniversity College, London; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation TrustAbgeschlossen
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STZ eyetrialUniversity Hospital TuebingenAbgeschlossen
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University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenRett-Syndrom, erhaltene Sprachvariante | Mecp2-Duplikationssyndrom | Rett-assoziierte ErkrankungenVereinigte Staaten
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University Hospital, BrestUnbekanntDysautonomie | Männlichkeit | MECP2-bedingte schwere neonatale EnzephalopathieFrankreich
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BiogenAbgeschlossenChoroiderämieVereinigte Staaten, Deutschland, Frankreich
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Duke UniversityFoundation Fighting BlindnessZurückgezogenChoroiderämieVereinigte Staaten
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University of AlbertaCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Imperial College London; University... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Byron LamAbgeschlossen
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University of AlbertaBeendet
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InnoVec Biotherapeutics Inc.Peking Union Medical College HospitalRekrutierungAugenkrankheiten | Netzhautdegeneration | Netzhauterkrankung | RetinoschisisChina
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BiogenAbgeschlossenChoroiderämieVereinigte Staaten, Finnland, Frankreich, Dänemark, Niederlande, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Kanada
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BiogenAbgeschlossenChoroiderämieVereinigte Staaten
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Fairview University Medical CenterBeendetImmunologische Mangelsyndrome | Gemeinsame variable Immunschwäche | Schwere kombinierte Immunschwäche | Chronische granulomatöse Krankheit | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Chediak-Higashi-Syndrom und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Rekrutierung
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University of California, San DiegoRocket Pharmaceuticals Inc.Rekrutierung
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TakedaRekrutierungSpinale und bulbäre MuskelatrophieJapan
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenSpinale und bulbäre MuskelatrophieVereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Dänemark