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Clinical Trials on Aneuploidía autosómica in United Kingdom
Total 203 resultados
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National Institute on Deafness and Other Communication...Reclutamiento
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...TerminadoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteBélgica, Alemania, Italia, España, Suecia, Estados Unidos, Canadá, Australia, Países Bajos, Chequia, Polonia, Dinamarca, Israel, Hungría, Federación Rusa, Sudáfrica, Reino Unido, Rumania, Argentina, Noruega
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)TerminadoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteEstados Unidos
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University of Colorado, DenverUniversity of MarylandReclutamientoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteEstados Unidos
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)TerminadoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteEstados Unidos
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Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresTerminadoAneuploidía | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13Estados Unidos, Irlanda, Canadá, Italia, Corea, república de, España
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... y otros colaboradoresTerminadoTrisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexualesEstados Unidos, India, Malasia
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Origin BiosciencesTerminadoDeficiencia de cofactor de molibdeno (MoCD) | Trastorno autosómico recesivo raro | Deficiencia de actividad de enzimas dependientes de molibdeno (sulfito oxidasa [SOX], xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa)Estados Unidos
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University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's HospitalTerminadoLeucemia mieloide aguda | Síndromes mielodisplásicos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia aguda | Leucemia mielógena crónica | Leucemia bifenotípica | Síndromes preleucémicos | Monosomía 7 | Malformaciones clonales de la médula óseaEstados Unidos
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ProQR TherapeuticsActivo, no reclutandoEnfermedades de los ojos | Retinitis | Enfermedades De Los Ojos Hereditarias | Distrofias retinales | Trastornos de la visión | Enfermedad de la retina | Retinosis pigmentaria autosómica dominante | Túnel de visiónEstados Unidos
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University of Colorado, DenverReclutamientoSíndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexualesEstados Unidos
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ShireTerminadoRetinitis pigmentosaEstados Unidos
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Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)TerminadoEnfermedades del HIGADO | Dolor abdominal | Riñón Poliquístico, Autosómico Dominante | Hepatomegalia | Enfermedad poliquística del hígado | Riñón PoliquísticoEstados Unidos
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...ReclutamientoApnea obstructiva del sueño | Síndrome de Down | Tolerancia | Trisomía 21 | Hipertonía, Músculo | Obstrucción de las vías respiratorias nasalesEstados Unidos
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Natera, Inc.TerminadoTrisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndromes de microdeleciónEstados Unidos, España, Taiwán
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Indiana UniversityTerminadoRaquitismo hipofosfatémico autosómico dominanteEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoEnfermedades Renales Crónicas | Riñón poliquístico autosómico dominante | Síndrome de AlportEstados Unidos, Francia, Australia, Japón, España, Puerto Rico
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Verinata Health, Inc.TerminadoEl embarazo | Síndrome de Down | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau | Síndrome de TurnerEstados Unidos
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University of Wisconsin, MadisonReclutamientoAteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatíaEstados Unidos
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Angelman | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Monosomía X | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndrome de deleción 1p36 | Síndrome de Cri-du-ChatEstados Unidos, Australia, Irlanda, España, Suecia, Reino Unido
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá
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Rush University Medical CenterEmory UniversityInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Hamartoma Múltiple | Síndrome de Angelman | Deficiencia de creatina, ligada al cromosoma X | Síndrome de monosomía telomérica 22Q13 | Cromosoma 15Q, deleción parcialEstados Unidos
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Mayo ClinicReclutamientoEnfermedades de pequeños vasos cerebrales | Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía | Microsangrado cerebral | Enfermedad esporádica de la sustancia blancaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscripción por invitaciónEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Aún no reclutandoIctiosis autosómica recesivaEstados Unidos
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoGlomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1Estados Unidos
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcTerminadoEnfermedad renal poliquística del adultoEstados Unidos
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Inozyme PharmaActivo, no reclutandoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Canadá, Alemania, Francia, Reino Unido
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Sequenom, Inc.TerminadoSíndrome de Turner | Síndrome de Down (Trisomía 21) | Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Síndrome de Edwards (Trisomía 18)Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Lenetix Medical Screening LaboratoryDesconocidoSíndrome de Down (Trisomía 21) | Síndrome de Edward (Trisomía 18) | Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Síndrome de Klinefelter (47, XXY) | y otros cromosomas | Anormalidades.Estados Unidos
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Progenity, Inc.TerminadoSíndrome de Down | Aneuploidía | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de Klinefelter | Eliminación de cromosomas | Síndrome de Edwards | Síndrome de PatauEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos
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Inozyme PharmaReclutamientoPseudoxantoma elástico | Calcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1 | Deficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATPEstados Unidos, Reino Unido, España
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Leucemia mielomonocítica juvenil | Leucemia linfoblástica aguda | LMA | Leucemia aguda | Neurofibromatosis 1 | Malignidad hematológica | Mielodisplasia | Enfermedad residual mínima | Anomalía cromosómica | Monosomía 7 | Remisión | Mutación somática | Anomalía citogenética | TP53 | Hemoglobina Fetal y otras condicionesEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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NYU Langone HealthTerminadoDesórdenes de ansiedad | Disautonomía familiar | Distimia | Hipertensión paroxística | Enfermedad autosómica recesivaEstados Unidos
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalTerminadoCalcificación arterial generalizada en la infancia | Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2Estados Unidos
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Children's Hospital of Orange CountyActivo, no reclutandoCeroide-lipofuscinosis neuronal | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN2 | Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7Estados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...Estados Unidos
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Reclutamiento
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxias espinocerebelosas | Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa tipo 6 | Ataxia espinocerebelosa tipo 10 | Ataxia espinocerebelosa tipo 7 | Ataxia espinocerebelosa tipo 8 | Ataxia espinocerebelosa tipo 17 | ARCA1 - Ataxia...Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2Estados Unidos