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Ensayos clínicos sobre Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X/osteomalacia
Total 1579 resultados
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamientoMucopolisacaridosis II | Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia Metacromática | Leucodistrofia De Células Globoides | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Distrofia miotónica 1 | Distrofia muscular congénita | Miopatía centronuclear | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscular fascioescapulohumeralBélgica
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Chang Gung Memorial HospitalReclutamientoEnfermedad de FabryTaiwán
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Baylor Research InstituteShireDesconocidoCalidad de vida | Insuficiencia renal | Evento cardíacoEstados Unidos
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University Hospital HeidelbergTerminadoEnfermedad de Fabry | Dolor abdominal crónico | Dolor crónico en las extremidadesAlemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetTerminadoEnfermedad de Fabry | Enfermedad renal crónica, estadio IV (grave)Estados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndromes mielodisplásicos | Anemia de Fanconi | Disqueratosis congénita | Anemia aplásica severa | Insuficiencia de la médula ósea | Agotamiento del receptor de células T alfa/beta | Trastorno de la biología de los telómerosEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoEscoliosis | Atrofia Muscular | Distrofia muscular de Duchenne | Lordosis | Debilidad Muscular | Aumento de Lordosis/Escoliosis | Hiporreflexia | Daltonismo rojo-verdeEgipto, India, Albania, Pakistán, Georgia, Líbano, Rumania, Sri Lanka
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.ReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Enfermedad de Fabry | Enfermedad metabólica | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de PompeCanadá
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Amicus TherapeuticsReclutamientoEnfermedad de FabryEspaña, Estados Unidos, Japón, Australia, Francia, Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Distrofia muscular de Becker | Miocardiopatía dilatada | Miocardiopatía Hipertrófica | Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida | Sarcoidosis cardíaca | Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservadaEstados Unidos
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Mayo ClinicReclutamientoCistinuria | Hiperoxaluria | Enfermedad de la abolladura | Síndrome de Lowe | Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasaEstados Unidos, Canadá, Islandia, Israel
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoEnfermedades hematológicas | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Enfermedades Inmunológicas | Síndrome de Chediak-Higashi | Trastornos linfoproliferativos ligados al cromosoma X | Síndrome de Griscelli | Histiocitosis de células de LangerhansEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoSíndromes de deficiencia inmunológica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Chediak-Higashi | Trastornos linfoproliferativos ligados al cromosoma X | Síndrome de Griscelli | Histiocitosis de células de LangerhansEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiradoSíndrome de Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichTerminado
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyTerminadoFoco de estudio: Prevalencia de la enfermedad de Fabry en la población con ERCAustria
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University Hospital, GhentTerminadoHipertrofia del ventrículo izquierdoBélgica
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoEl embarazo | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconocidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Qilu Hospital of Shandong UniversityReclutamientoEnfermedad de Fabry | Miocardiopatía hipertrófica | Hipertrofia del ventrículo izquierdoPorcelana
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University Hospital, MontpellierReclutamientoEnfermedad de Fabry | NefropatíaFrancia
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónMucopolisacaridosis II | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisacaridosis VI | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Gaucher | Xantomatosis cerebrotendinosa | Mucopolisacaridosis IV A | Gangliosidosis GM1 | Mucopolisacaridosis VII | Deficiencia... y otras condicionesEstados Unidos
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Fairview University Medical CenterDesconocidoMucopolisacaridosis I | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromática | Complicaciones pulmonares | Fucosidosis | Leucodistrofia de células globoides | Enfermedad de Gaucher | Manosidosis | Enfermedad de células IEstados Unidos
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Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenTerminadoTrombocitopenia | Disqueratosis congénita | Anemia de Fanconi | Síndrome de Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicTerminadoEnfermedades Renales | Enfermedades Genéticas, Ligadas al X | Enfermedad renal en etapa terminal | ESRD | Enfermedad de Fabry | Enfermedades rarasEstados Unidos
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsReclutamientoHemofilia | Trombosis | Trombofilia | Anemia drepanocítica | Talasemia | Desorden sangrante | Enfermedades de von Willebrand | Deficiencia de factor IX | Trastorno del tejido conectivo | Deficiencia de factor VIII | Trastorno hematológico | Trastorno hemorrágico raro | Trastorno de plaquetasEstados Unidos
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedad de Fabry | Enfermedades raras | Miocardiopatía hipertrófica | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaAlemania
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Terminado
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical...Terminado
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoMetabolismo de la fructosa, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesAlemania, India, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgTerminadoSíndromes mielodisplásicos | Anemia de Fanconi | Disqueratosis congénita | Síndrome de médula-páncreas de Pearson | Síndrome de Shwachman-diamanteEspaña, Alemania, Suiza, Austria, Países Bajos, Italia, República Checa, Bélgica, Dinamarca, Irlanda
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)TerminadoEnfermedad Granulomatosa Crónica | Granulomatosis de Wegener | Síndrome de trabajo | Carcinoma broncogénico | Infección por micobacteriasEstados Unidos
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminadoEnfermedad de Niemann-Pick | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Sandhoff | Leucodistrofia metacromática (MLD) | Síndrome de Hurler-Scheie | Síndrome de Hurler (MPS I) | Síndrome de Hunter (MPS II) | Síndrome de Sanfilippo (MPS III) | Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... y otras condicionesEstados Unidos
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Caroline Michaela KistorpSanofiAún no reclutandoEnfermedades Renales Crónicas | Enfermedad de FabryDinamarca
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscripción por invitaciónEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiaca | MCH - Miocardiopatía Hipertrófica | Enfermedad de Anderson FabryAlemania
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamientoTrastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condicionesPaíses Bajos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad Renal Crónica | Pérdida de la audición | Angioqueratomas | Anomalías ocularesSri Lanka, India, Alemania
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Melbourne HealthSanofiRetiradoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Enfermedad de GaucherAustralia
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiradoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis pulmonar idiopática | Miastenia gravis | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolosis | DesmosterolosisEstados Unidos
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New York Medical CollegeTerminadoMucopolisacaridosis I | Síndrome mielodisplásico | Leucemia linfocítica aguda | Leucemia mielógena aguda | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia metacromática | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa y otras condicionesEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos