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Buscar ensayos clínicos para: Genetic Mutation
Total 21145 resultados
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PTC TherapeuticsCooperative International Neuromuscular Research Group; The John Walton Muscular...Activo, no reclutandoDistrofia Muscular, DuchenneAlemania, Francia, Reino Unido, Brasil, Italia, Austria, Suecia, Chequia, Grecia, Hungría, Israel, Letonia, Noruega, Portugal, Rumania, Eslovenia
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National Institute on Deafness and Other Communication...Inscripción por invitación
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National Institute on Deafness and Other Communication...TerminadoPérdida auditiva neurosensorial | Enfermedad vestibular | Trastorno auditivoEstados Unidos, Nigeria
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoHipertensión | Enfermedad cardiovascular | Síndrome de Williams | Trastorno del desarrollo multisistémico | Eliminación del gen de elastinaEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad cardiovascular | Rigidez arterial | Mutación de línea germinal en el gen NOTCH 3 | Patogenia de CADASIL | Fenotipo clínico de CADASILEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de GaucherEstados Unidos
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National Eye Institute (NEI)Activo, no reclutandoDegeneración retinal | Retinopatías relacionadas con ABCA4Estados Unidos
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Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessActivo, no reclutandoEnfermedades de los ojos | Retinitis pigmentosaEstados Unidos, Israel, Finlandia, Canadá, Francia, Alemania, Países Bajos
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Novartis PharmaceuticalsActivo, no reclutandoEnfermedad de células falciformes (ECF)Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, España, Grecia, Italia, Brasil, Líbano, Pavo, Bélgica, Francia, Jordán, India, Finlandia, Canadá, Colombia, Países Bajos, Omán, Sudáfrica, Panamá, Ghana
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University of Texas Southwestern Medical CenterTerminadoUrolitiasis | Hipercalciuria
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Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)TerminadoAdenocarcinoma mucinoso del recto | Adenocarcinoma en anillo de sello del recto | Cáncer de recto en estadio IIA | Cáncer de recto en estadio IIB | Cáncer de recto en estadio IIC | Cáncer de recto en estadio IIIA | Cáncer de recto en estadio IIIB | Cáncer de recto en estadio IIIC | Cáncer de recto recurrenteEstados Unidos
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Neurophth Therapeutics IncActivo, no reclutandoNeuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)Estados Unidos
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PTC TherapeuticsInscripción por invitaciónDistrofia muscular de DuchenneEstados Unidos, Canadá
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetics, Inc.; Foundation Medicine, Inc.Activo, no reclutandoCáncer de próstata metastásico resistente a la castraciónPorcelana
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedTerminadoFibrosis quísticaEstados Unidos, Alemania, Reino Unido, Canadá, Australia, Suiza, Francia, Irlanda, Bélgica, Dinamarca, Polonia
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Aldeyra Therapeutics, Inc.Terminado
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Technical University of MunichTerminadoCáncer de mama y de ovario hereditarioAlemania
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AstraZenecaActivo, no reclutandoMama | Próstata | Ovárico | Pancreático | Tumores avanzadosSuecia, España, Israel, Australia, Alemania
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Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of IowaActivo, no reclutandoAmaurosis congénita de Leber | Distrofia retinal hereditaria debida a mutaciones RPE65Estados Unidos
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Radboud University Medical CenterActivo, no reclutandoCáncer colonrectalPaíses Bajos
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Ohio State UniversityPfizer; PTEN ResearchActivo, no reclutandoSíndrome de Cowden | Poliposis | Mutación del gen PTEN | Síndrome de tumor de hamartoma PTEN | Síndrome de hamartoma PTEN | Síndrome de Bannayán | Síndrome de Bannayan ZonanaEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoMeduloblastoma infantil recidivante | Ependimoma infantil recurrente | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Hepatoblastoma recurrente | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Glioma maligno recurrente | Neoplasia sólida maligna recurrente | Neuroblastoma... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoGlioma maligno | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Ependimoma recurrente | Sarcoma de Ewing recurrente | Hepatoblastoma recurrente | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Tumor maligno de células germinales recidivante | Neoplasia sólida... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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Sheba Medical CenterTerminadoFiebre mediterránea familiar | Intolerancia al calor | Prueba de tolerancia al calorIsrael
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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PTC TherapeuticsTerminadoUn estudio para evaluar la seguridad y la farmacocinética de ataluren en participantes de ≥6 meses aDistrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentidoEstados Unidos
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Activo, no reclutandoCáncer de mama metastásico | Mutación del gen BRCA 1 | Mutación del gen BRCA 2Italia, España, Estados Unidos, Chequia, Rumania, Francia, Corea, república de, Reino Unido, Hungría, Japón, Perú, Polonia, Federación Rusa, Pavo, Porcelana, Taiwán, Bulgaria, Suiza, México
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSíndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | Premenopáusica | Mutación nociva del gen BARD1 | Mutación nociva del gen BRCA1 | Mutación nociva del gen BRCA2 | Mutación nociva del gen BRIP1 | Mutación nociva del gen EPCAM | Mutación nociva del gen MLH1 | Mutación nociva del gen MSH2 | Mutación nociva... y otras condicionesEstados Unidos
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Beacon TherapeuticsActivo, no reclutandoRetinosis pigmentaria ligada al cromosoma XEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupActivo, no reclutandoLinfoma de Hodgkin recurrente | Linfoma de Hodgkin refractario | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Linfoma de Hodgkin en estadio III de Ann Arbor | Linfoma de Hodgkin en estadio IV de Ann Arbor | Ependimoma recurrente | Sarcoma de Ewing recurrente y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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PfizerTerminadoAnemia drepanocítica | Episodio de dolor vasooclusivo en la enfermedad de células falciformes | Crisis vaso-oclusivaEstados Unidos, Omán, Francia, Brasil, Colombia, Líbano, Nigeria, Alemania, Italia, Kenia, Arabia Saudita, Pavo, Reino Unido, Zambia
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSarcoma de tejido blando | Osteosarcoma | Sarcoma de Ewing | Glioma maligno | Ependimoma | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Rabdomiosarcoma | Neoplasia sólida maligna recurrente | Neuroblastoma recurrente | Neuroblastoma refractario | Linfoma no Hodgkin... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoNeoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Sarcoma de Ewing recurrente | Hepatoblastoma recurrente | Neoplasia recurrente de células histiocíticas y dendríticas | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Tumor maligno de células germinales recidivante | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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Beacon TherapeuticsInscripción por invitaciónRetinosis pigmentaria ligada al cromosoma XEstados Unidos
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Prevail TherapeuticsEli Lilly and CompanyActivo, no reclutandoEnfermedad de Gaucher, tipo 2Estados Unidos, Reino Unido
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Novartis PharmaceuticalsActivo, no reclutandoMelanoma | Cancer de pancreas | Cáncer de mama triple negativo | Cáncer de células escamosas de cabeza y cuello | Cáncer de células escamosas de esófago | Cáncer colorrectal mutante BRAF | Cáncer de células escamosas de cuello uterino | Cáncer de células escamosas de pulmónCanadá, Italia, España, Alemania, Países Bajos, Estados Unidos, Francia
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State University of New York at BuffaloHadley Jo FoundationTerminadoEnfermedades mitocondriales | Atrofia Óptica | Enfermedad Neurodegenerativa HereditariaEstados Unidos
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State University of New York at BuffaloThe Callum McKeefery and Nikki Albano McKeefery Pediatric Division of Genetics...TerminadoEnfermedades mitocondriales | Atrofia Óptica | Enfermedad Neurodegenerativa HereditariaEstados Unidos
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraTerminadoEnfermedades mitocondriales | ADN mitocondrial tRNALeu (UUR) m.3243A | Diabetes y sordera heredadas por la madre (MIDD) | Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) | Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)Países Bajos, Dinamarca, Reino Unido, Alemania
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; Genentech, Inc.; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's...SuspendidoDemencia | Enfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer FamiliarEstados Unidos, Canadá, Italia, Francia, España, Irlanda, Argentina, Australia, Colombia, Alemania, México, Países Bajos, Puerto Rico, Reino Unido
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PfizerYa no está disponible
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PfizerActivo, no reclutandoAnemia drepanocítica | Episodio de dolor vasooclusivo en la enfermedad de células falciformes | Crisis vaso-oclusivaEstados Unidos, Omán, Francia, Brasil, Colombia, Egipto, Nigeria, Líbano, Alemania, Italia, Kenia, Arabia Saudita, Tanzania, Pavo, Zambia, Ghana, Reino Unido
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoFatiga | Exceso de peso | Síndrome de Lynch | Leucemia linfocítica crónica | Mutación del gen BRCA1 | Mutación del gen BRCA2 | Carcinoma de mama | Sobreviviente de cáncer | Carcinoma de ovario | Estado de salud desconocido | Índice de masa corporal 25 o másEstados Unidos
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; GOG Foundation; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Activo, no reclutandoCáncer de ovario avanzado | Recién diagnosticado | Etapa III-IV de la FIGO | Respuesta parcial | Respuesta completa | Mutación BRCA | Quimioterapia con platino de primera líneaCorea, república de, Francia, Italia, Estados Unidos, Israel, Canadá, Porcelana, Brasil, Reino Unido, Polonia, Australia, Japón, Países Bajos, Federación Rusa, España
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AbbVieTerminadoCáncer de mama metastásicoEstados Unidos, Argentina, Australia, Austria, Bielorrusia, Bélgica, Canadá, Chile, Colombia, Chequia, Dinamarca, Estonia, Finlandia, Francia, Alemania, Hungría, Israel, Italia, Corea, república de, Letonia, Lituania, México, Países Bajos y más
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AmgenTerminadoHipercolesterolemia familiarCanadá, Italia, Noruega, Bélgica, Estados Unidos, Pavo, Australia, Austria, Sudáfrica, Polonia, Suiza, España, Portugal, Eslovenia, Brasil, Federación Rusa, Hungría, Reino Unido, Colombia, Chequia, Países Bajos, Grecia, Malasia
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Beacon TherapeuticsActivo, no reclutandoRetinosis pigmentaria ligada al cromosoma XEstados Unidos
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Peloton Therapeutics, Inc., a subsidiary of Merck...Activo, no reclutandoBVS - Síndrome de Von Hippel-Lindau | Mutación del gen VHL | Síndrome de BVS | Inactivación del gen VHL | Carcinoma de células renales asociado a VHL | Carcinoma de células renales de células claras asociado a VHLEstados Unidos, Dinamarca, Reino Unido, Francia
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoRabdomiosarcoma alveolar | Rabdomiosarcoma embrionarioEstados Unidos