Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)
Yhteensä 1117 tulosta
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö | X-liittyvät geneettiset sairaudetAustralia
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuainen (ARPKD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Puola, Ranska, Saksa, Italia
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisParkinsonin tauti 6, varhain alkava | Parkinsonin tauti (autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava) 7, ihminen | Parkinsonin tauti autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava | Parkinsonin tauti, autosomaalinen resessiivinen aikaisin alkava, digeeninen, vaaleanpunainen1/Dj1Yhdysvallat
-
Wayne State UniversityTuntematonAneuploidia | Autosomaalinen resessiivinen häiriöYhdysvallat
-
Kadmon Corporation, LLCValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)Yhdysvallat, Belgia, Espanja, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
Krystal Biotech, Inc.Ei vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen iktyoosiYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdTuntematonAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Ranska, Belgia, Sveitsi, Itävalta
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Epidermolyyttinen iktyoosiRanska
-
Clinic for Special ChildrenRekrytointiMyopatia | Myopatia; Perinnöllinen | Myopatiat, Nemaliini | TNNT1:een liittyvä myopatia | Lapsena alkanut Nemaline Rod myopatia | Myopatia, Rod | Amish Nemaline Myopatia | Nemaliinimyopatia 5 | NEM5 | Geneettinen lihassairaus | Resessiivinen perinnöllinen häiriö (autosomaalinen) | ANMYhdysvallat
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAlzheimerin tauti | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 1:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 2:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu amyloidiprekursoriproteiinin...
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrytointiLääkkeen noudattaminen | Sitoutuminen, lääkitys | Hoidon noudattaminen | Perheellinen hyperkolesterolemia | Motivoiva haastattelu | Sitoutuminen, kärsivällinen | Hoidon noudattaminen ja noudattaminen | Potilaan noudattaminen | Sitoutuminen | Hyperkolesterolemia, perhe | Potilaan sitoutuminen | Hyperkolesterolemia,... ja muut ehdotVenäjän federaatio
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaValmisCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
NYU Langone HealthValmisAhdistuneisuushäiriöt | Perheellinen dysautonomia | Dystymia | Paroksismaalinen hypertensio | Autosomaalinen resessiivinen sairausYhdysvallat
-
BioprojetValmisPäivisin liiallisen uneliaisuuden hoito narkolepsiassaRanska
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiValmisNethertonin oireyhtymä | Iktyoosi | Lamellar iktyoosi | Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Synnynnäinen Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolyyttinen iktyoosiYhdysvallat
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.RekrytointiLiiallinen uneliaisuus | Vuorotyön häiriöYhdysvallat
-
University Hospital, RouenValmisAutosomaaliset hallitsevat Alzheimerin taudin tapauksetRanska
-
University of Texas Southwestern Medical CenterPeruutettuPerheellinen hyperkolesterolemiaYhdysvallat
-
Inozyme PharmaRekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Ranska, Saksa
-
University Health Network, TorontoOrganonValmisMasennus | Liiallinen uneliaisuus päivälläKanada
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia | Spastinen paraplegia 7Kanada
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiValmisHyperkolesterolemiaRanska, Yhdysvallat
-
Concert PharmaceuticalsValmisNarkolepsia, liiallinen päiväunisuusYhdistynyt kuningaskunta
-
AbbottValmis
-
Otsuka Canada Pharmaceutical Inc.RekrytointiAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Kanada
-
University Hospital, MontpellierINSERM U1061 MontpellierRekrytointi
-
CephalonValmisLiiallinen uneliaisuusYhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
CephalonValmisLiiallinen uneliaisuusYhdysvallat
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ValmisMetaboliset sairaudet | Synnynnäiset poikkeavuudet | Vauva, vastasyntynyt, sairaudet | Geneettiset sairaudet, synnynnäiset | Dyslipidemiat | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihduntahäiriöt | Hyperkolesterolemia | Hyperlipidemiat | Hyperlipoproteinemiat | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Eva Morava-KoziczEi vielä rekrytointiaSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 -jäseninen A2 synnynnäinen glykosylaatiohäiriöYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisLiiallinen uneliaisuus päivälläRanska
-
Hospices Civils de LyonRekrytointiHypersomnia | Uneliaisuus, liiallinen päiväsaikaanRanska
-
McMaster UniversityValmisPolyuria | Autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuainenKanada