- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Hae kliinisistä tutkimuksista: autosomal dominant,
Yhteensä 410 tulosta
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekrytointiSensorineuraalinen kuulonalenema, kahdenvälinenYhdysvallat, Taiwan, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Ei vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen iktyoosiYhdysvallat
-
Inozyme PharmaRekrytointiPseudoxanthoma Elasticum | Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puuteYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiKarsinooma, ei-pienisoluinen keuhko | Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä | Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä | KarsinoomatYhdysvallat
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrytointiLaminopatiat | Emery Dreifussin lihasdystrofia 2 | LMNA:han liittyvä synnynnäinen lihasdystrofia | Laajentunut kardiomyopatia-1ARanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Epidermolyyttinen iktyoosiRanska
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointi
-
ModernaTX, Inc.RekrytointiGlykogeenin varastointisairausYhdysvallat, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
-
Aspa TherapeuticsRekrytointiCanavanin tautiYhdysvallat
-
National Medical Research Center for Children's...RekrytointiSynnynnäinen iktyoosiVenäjän federaatio
-
Myrtelle Inc.RekrytointiCanavanin tautiYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)Yhdysvallat, Belgia, Espanja, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuainen (ARPKD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Puola, Ranska, Saksa, Italia
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases...RekrytointiSpastinen ataksiaKanada, Ranska, Saksa, Italia, Alankomaat, Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksiaRanska
-
Aspa TherapeuticsRekrytointiCanavanin tautiYhdysvallat, Saksa
-
Indiana UniversityRekrytointiAorttaläppäsairaus | Marfanin oireyhtymä | Bicuspid aorttaläppä | Rintakehän aortan aneurysma | Rintakehän aortan leikkaus | Turnerin syndrooma | Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Familiaalinen rintakehän aortan aneurysma ja aortan dissektio | PHACE-oireyhtymä | Aortopatiat | Rintakehän aortan sairaus | Rintakehän... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrytointi
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrytointiNefronoftisis | Joubertin syndrooma | Bardet Biedlin oireyhtymä | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Synnynnäinen maksafibroosi | Maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus | Meckel-Gruberin oireyhtymä | Carolin oireyhtymä | Suun-kasvo-digitaalinen oireyhtymä tyyppi I | Glomerulokystinen munuaissairausYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiStargardtin makuladystrofiaItalia, Yhdysvallat, Israel, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja, Unkari, Ranska
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti, tyyppi 2Yhdysvallat
-
Inozyme PharmaAktiivinen, ei rekrytointiVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutosYhdysvallat, Kanada, Saksa, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö | X-liittyvät geneettiset sairaudetAustralia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiivinen, ei rekrytointiNeuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit | Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 7Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
TESS Research FoundationStanford UniversityIlmoittautuminen kutsustaEpilepsia | Liikkumishäiriöt | Harvinaiset sairaudet | Geneettinen häiriö | Sitraattikuljettajan puute | SLC13A5 puute | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä (ei-ROGDI) | 17p13.1-deleetioita, jotka rajoittuvat SLC13A5-geeniin | Sitraatin kuljettajan häiriöYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisParkinsonin tauti 6, varhain alkava | Parkinsonin tauti (autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava) 7, ihminen | Parkinsonin tauti autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava | Parkinsonin tauti, autosomaalinen resessiivinen aikaisin alkava, digeeninen, vaaleanpunainen1/Dj1Yhdysvallat
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaValmisCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)LopetettuInfantiili pahanlaatuinen osteopetroosiYhdysvallat
-
Kadmon Corporation, LLCValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell UniversityValmis
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiValmisNethertonin oireyhtymä | Iktyoosi | Lamellar iktyoosi | Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Synnynnäinen Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolyyttinen iktyoosiYhdysvallat
-
Cadent TherapeuticsPeruutettuSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8 | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalValmisYleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2Yhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Valmis
-
Mercy Health OhioLopetettuAvoin murtuma | Leikkauksen jälkeinen haavainfektioYhdysvallat
-
Azienda Usl di BolognaTuntematon
-
Xiangbei Welman Pharmaceutical Co., LtdValmis
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat