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Prove cliniche su Mutazione del gene ATM
Totale 31294 risultati
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Mayo ClinicTerminatoErnia diaframmatica congenita | Difetti del tubo neurale | Sindrome da trasfusione da gemello a gemello | Infezione del tratto urinario inferioreStati Uniti
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Murdoch Childrens Research InstituteRoyal Children's HospitalCompletatoQual è l'incidenza di un disturbo immunitario nei bambini con malattia pneumococcica invasiva (IPD)?Immunodeficienza primaria | Malattia pneumococcica invasiva, protezione contro | Malattia pneumococcica invasiva, ricorrente isolata, 1 | Malattia pneumococcica invasiva, ricorrente isolata, 2Australia, Nuova Zelanda
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Institut de Myologie, FranceAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisCompletatoMiastenia grave | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton | Sindrome miastenica congenita | Miastenia Gravis autoimmuneFrancia
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...CompletatoErnia diaframmatica congenita | Atresia esofagea con fistola tracheo-esofageaRegno Unito
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Centre Leon BerardRitiratoSindromi mielodisplastiche | Immunodeficienza combinata grave | Leucemia acuta | Neoplasie ematologiche | Emoglobinopatia nei bambini | Aplasia del midollo osseoFrancia
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Mayo ClinicRitiratoEmicrania | Cadasil
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Kinevant Sciences GmbHRoivant Sciences, Inc.Completato
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University of Alabama at BirminghamMedtronic; The Children's Tumor FoundationTerminatoNF1 | Pseuartrosi congenita della tibiaStati Uniti, Australia
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Acibadem UniversityCompletatoPes Planus | Neuroma di Morton | Pes CavusTacchino
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Investigación en Hemofilia y FisioterapiaCompletatoEmofilia ArtropatiaSpagna
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University Hospital ErlangenCompletatoDisplasia ectodermica ipoidroticaGermania
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ShireCompletatoSindrome del cacciatoreStati Uniti, Regno Unito
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Centro de Educación Medica e Investigaciones Clínicas...TerminatoCovid-19 | Sindrome da distress respiratorio, adultoArgentina
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoShock | Lesioni alla testa, chiuso | Sindrome da distress respiratorio, adulto | Shock, traumaticoStati Uniti
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Ospedale San DonatoAmicus Therapeutics; Institute of Biomedicine and Molecular Immunology - CNRCompletatoMalattie cardiache | Malattia di FabriItalia
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ShireCompletatoSindrome del cacciatore | Mucopolisaccaridosi (MPS)Stati Uniti, Argentina, Messico, Spagna, Regno Unito
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Singapore General HospitalCompletatoMalattia renale allo stadio terminale | Insufficienza renale allo stadio terminale in dialisi | Stenosi | Malfunzionamento dell'accesso alla dialisi | Fistole arterovenoseSingapore
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Manchester University NHS Foundation TrustManchester Metropolitan UniversityCompletatoDebolezza muscolare | Neurofibromatosi di tipo 1Regno Unito
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University Hospital, LilleCompletato
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesCompletatoSindrome da delezione 22q11 Sindrome di Di GeorgeFrancia
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Children's Mercy Hospital Kansas CityRitirato
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UCSF Benioff Children's Hospital OaklandGenentech, Inc.CompletatoSindrome del nevo basocellulare | Sindrome di GorlinStati Uniti
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Cedars-Sinai Medical CenterSientra, Inc.CompletatoCancro al seno | Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie | Protesi mammaria; ComplicazioniStati Uniti
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UCSF Benioff Children's Hospital OaklandNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Medical... e altri collaboratoriCompletatoAnemia falciforme | Talassemia | Anemia di Diamond-BlackfanStati Uniti, Regno Unito, Germania
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...SconosciutoSindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) | Lesione polmonare acuta (ALI)Cina
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoLinfoma | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulareStati Uniti
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Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion...Sconosciuto
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AstraZenecaApprovato per il marketingNF tipo 1 con neurofibromi plessiformi inoperabiliStati Uniti
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Royan InstituteTehran University of Medical Sciences; Shahid Beheshti University of Medical...SconosciutoCovid-19Iran (Repubblica Islamica del
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Spruce BiosciencesCompletatoIperplasia surrenale congenita | CAH - Iperplasia surrenale congenita | CAH - Carenza di 21-idrossilasiStati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsTerminatoGlioblastoma | Linfoma anaplastico a grandi cellule | Tumore miofibroblastico infiammatorio | Tumori con deviazioni in ALKFrancia, Cechia, Italia, Spagna, Corea, Repubblica di, Tailandia, Israele, Danimarca
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoMalattia del motoneuroneStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoNeurofibromatosi di tipo 1 | NF1 | Malattia di Von RecklinghausenStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoRitardo mentale | Disturbi del sonno, ritmo circadiano | Disturbi del ritardo dello sviluppo | Delezione cromosomica | Comportamento autolesionisticoStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoAnemia falciforme | Ipertensione polmonare | Ipertensione arteriosa polmonare secondariaNigeria
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Tufts Medical CenterBrigham and Women's Hospital; Poznan University of Medical Sciences; Baystate Medical... e altri collaboratoriCompletatoDisplasia broncopolmonare | Sindrome da distress respiratorio nel neonato prematuroStati Uniti
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Swiss Group for Clinical Cancer ResearchCompletatoLinfoma | Leucemia | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Mature T-cell and Nk-cell NeoplasmsSvizzera
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NICHD Neonatal Research NetworkEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RitiratoInfezioni streptococciche | Insufficienza respiratoria | Ipertensione polmonare | Sindrome da distress respiratorio, neonato | Infante, neonatoStati Uniti
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Mahidol UniversityCompletatoParalisi | Malattia critica | Insufficienza respiratoria | Sindrome da distress respiratorio, adulto | Blocco neuromuscolare | ARDS, UmanoTailandia
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Jose Luis Urcelay SeguraSconosciutoSclerosi laterale amiotroficaSpagna
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Anne ChangNovartis PharmaceuticalsTerminatoCarcinoma, cellula basale | Neoplasie cutanee | Sindrome del nevo basocellulare | Cancro della pelle ricorrenteStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)RitiratoMieloma multiplo | Linfoma non Hodgkin | Leucemie acute | Chronic Myelogous Leukemia/Other Leukemia | MDS/MPS
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University of TorontoSconosciutoMalattia cardiovascolare | Ictus | Infiammazione | Diabete | Pressione sanguigna | Malattia coronarica | Adiposità | Fattore di rischio cardiovascolare | Colesterolo; LipidosiCanada
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Amazon UniversitySanta Casa de Misericórdia do ParáCompletatoSepsi | Sindrome HELLP | Periodo postpartum | Sindrome da distress respiratorio, adulto
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University Hospital, BordeauxCompletatoSclerosi tuberosa | Angiomiolipomi renaliFrancia
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoConfronto della pompa del cortisolo con il trattamento standard per l'iperplasia surrenale congenitaInsufficienza surrenalica | Iperplasia surrenale congenita (CAH) | Eccesso di androgeniStati Uniti
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Premier Specialists, AustraliaSconosciutoEpidermolisi bollosa semplice | Epidermolisi Bollosa Simplex Kobner | Sindrome di Weber-CockayneAustralia
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Instituto Aragones de Ciencias de la SaludSconosciutoArteriosclerosi | Stenosi aortica | Ipercolesterolemia Familiare | Ecocardiogramma transtoracico convenzionaleSpagna
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NICHD Neonatal Research NetworkNational Center for Research Resources (NCRR); Medical Research Council of CanadaTerminatoInsufficienza respiratoria | Ipertensione, polmonare | Polmonite, Aspirazione | Sindrome della circolazione fetale persistente | Sindrome da distress respiratorio, neonato | Infante, neonatoStati Uniti, Canada
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NICHD Neonatal Research NetworkNational Center for Research Resources (NCRR)CompletatoSepsi | Sindrome da distress respiratorio, neonato | Displasia broncopolmonare | Respirazione, artificiale | Neonato, piccolo per l'età gestazionale | Infante, prematuro | Neonato, basso peso alla nascita | Infante, neonatoStati Uniti