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Clinical Trials on Aneuploidia autosomica in United Kingdom
Totale 211 risultati
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The Rogosin InstituteWeill Medical College of Cornell University; Rockefeller UniversityCompletatoMalattia renale cronica | Rene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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Natera, Inc.CompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Anomalie cromosomiche sessuali | Sindromi da microdelezioneStati Uniti
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National Institute on Deafness and Other Communication...Reclutamento
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University of Colorado, DenverUniversity of MarylandReclutamentoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)CompletatoRene policistico, autosomica dominanteStati Uniti
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ProQR TherapeuticsAttivo, non reclutanteMalattie degli occhi | Retinite | Malattie degli occhi, ereditarie | Distrofie retiniche | Disturbi della vista | Malattia retinica | Retinite pigmentosa autosomica dominante | Tunnel visivoStati Uniti
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... e altri collaboratoriCompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Anomalie cromosomiche sessualiStati Uniti, India, Malaysia
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriTerminatoAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Stati Uniti, Irlanda, Canada, Italia, Corea, Repubblica di, Spagna
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University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's HospitalCompletatoLeucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia mielomonocitica giovanile | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia acuta | Leucemia Mieloide Cronica | Leucemia bifenotipica | Sindromi pre-leucemiche | Monosomia 7 | Malformazioni clonali del midollo osseoStati Uniti
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ShireTerminatoRetinite pigmentosaStati Uniti
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University of Colorado, DenverReclutamentoSindrome di Klinefelter | Trisomia X | Sindrome XYY | Sindrome XXXY e XXXXY | Sindrome di Xxyy | Sindrome di Xyyy | Sindrome Xxxx | Xxxxx Sindrome | Sindrome di Xxxyy | Sindrome di Xxyyy | Sindrome di Xyyyy | Maschio con mosaicismo del cromosoma sessualeStati Uniti
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...CompletatoRene policistico, autosomica dominanteBelgio, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Stati Uniti, Canada, Australia, Olanda, Cechia, Polonia, Danimarca, Israele, Ungheria, Federazione Russa, Sud Africa, Regno Unito, Romania, Argentina, Norvegia
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...ReclutamentoApnea ostruttiva del sonno | Sindrome di Down | Tolleranza | Trisomia 21 | Ipertonia, Muscolo | Ostruzione delle vie aeree nasaliStati Uniti
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Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)CompletatoMalattie del fegato | Dolore addominale | Rene policistico, autosomica dominante | Epatomegalia | Malattia del fegato policistico | Rene, policisticoStati Uniti
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Natera, Inc.CompletatoTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Anomalie cromosomiche sessuali | Sindromi da microdelezioneStati Uniti, Spagna, Taiwan
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Indiana UniversityCompletatoRachitismo ipofosfatemico autosomico dominanteStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Rush University Medical CenterEmory UniversityIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di amartoma, multiplo | Sindrome di Angelmann | Carenza di creatina, legata all'X | Sindrome della monosomia telomerica 22Q13 | Cromosoma 15Q, delezione parzialeStati Uniti
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University of Wisconsin, MadisonReclutamentoAteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatiaStati Uniti
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Verinata Health, Inc.CompletatoGravidanza | Sindrome di Down | Sindrome di Edwards | Sindrome di Patau | Sindrome di TurnerStati Uniti
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di DiGeorge | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Angelmann | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Anomalie cromosomiche sessuali | 1p36 Sindrome da cancellazione | Sindrome di Cri-du-ChatStati Uniti, Australia, Irlanda, Spagna, Svezia, Regno Unito
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Mayo ClinicReclutamentoMalattie dei piccoli vasi cerebrali | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia | Microsanguinamento cerebrale | Malattia sporadica della sostanza biancaStati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminatoMalattie renali croniche | Rene policistico autosomico dominante | Sindrome di AlportoStati Uniti, Francia, Australia, Giappone, Spagna, Porto Rico
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcTerminatoMalattia del rene policistico, adultoStati Uniti
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The Cleveland ClinicRecordati Rare DiseasesNon ancora reclutamentoLieve secrezione autonoma di cortisolo (MACS)Stati Uniti
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Inozyme PharmaAttivo, non reclutanteValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Canada, Germania, Francia, Regno Unito
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Sequenom, Inc.CompletatoSindrome di Turner | Sindrome di Down (trisomia 21) | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Sindrome di Edwards (trisomia 18)Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Lenetix Medical Screening LaboratorySconosciutoSindrome di Down (trisomia 21) | Sindrome di Edward (trisomia 18) | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Sindrome di Klinefelter (47, XXY) | e altri cromosomi | Anomalie.Stati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Deficit di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Tacchino, Regno Unito, Spagna, Canada, Francia, Emirati Arabi Uniti
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Progenity, Inc.CompletatoSindrome di Down | Aneuploidia | Sindrome di DiGeorge | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter | Delezione cromosomica | Sindrome di Edwards | Sindrome di PatauStati Uniti
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James J. Peters Veterans Affairs Medical CenterKessler FoundationCompletatoFlusso sanguigno cerebrale | Pressione sanguigna | Funzione cognitiva | Lesioni del midollo spinale | Disreflessia autonomica | Integrità dei barocettori | Integrità comprensiva | Integrità vagale | Ipotensivo | Integrità autonomaStati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 CarenzaStati Uniti, Regno Unito, Spagna
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Stanford UniversityReclutamentoEmicrania | Cefalea a grappolo | Cefalgia autonoma del trigemino | Emicrania parossistica | Dolore craniofacciale | Nevralgia del ganglio sfenopalatinoStati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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The University of Texas Health Science Center,...University of California, San FranciscoAttivo, non reclutanteEmicrania | Cefalea a grappolo | Cefalgia autonoma del trigemino | Emicrania Continua | Emicrania parossistica | SUNCT | Cefalea nevralgiforme unilaterale di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazioneStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Leucemia mielomonocitica giovanile | Leucemia linfoblastica acuta | Antiriciclaggio | Leucemia acuta | Neurofibromatosi 1 | Neoplasie ematologiche | Mielodisplasia | Malattia minima residua | Anomalia cromosomica | Monosomia 7 | Remissione | Mutazione somatica | Anomalia citogenetica | TP53 | Emoglobina... e altre condizioniStati Uniti
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti