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Prove cliniche su Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
Totale 146 risultati
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Vico Therapeutics B. V.ReclutamentoMalattia di Huntington | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia spinocerebellare di tipo 1Israele, Germania, Regno Unito, Polonia, Danimarca, Olanda, Francia
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoMiosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatiaGermania
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityReclutamentoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Tipo di atrofia cerebellare del sistema multiploCina
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University of California, Los AngelesUniversity of South Florida; University of RochesterRitiratoAtassia episodica di tipo 2Stati Uniti
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Rabin Medical CenterInternational BFM Study Group; Israeli Society for Pediatric Hematology-OncologyReclutamentoLinfoma | Leucemia | Atassia TeleangectasiaIsraele
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Medical University of ViennaSconosciutoRene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 1 | Rene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 2Austria
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletato
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterRitiratoIpercolesterolemia FamiliareStati Uniti
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated... e altri collaboratoriCompletatoRene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 1Cina
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Regeneron PharmaceuticalsSanofiCompletatoIpercolesterolemiaFrancia, Stati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti
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Cairo UniversityReclutamentoMedulloblastoma | AtassiaEgitto
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Ain Shams UniversityCompletatoTipo di recessione gengivale uno (RT1)Egitto
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Brasile, Taiwan, Singapore, Sud Africa, Regno Unito
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoMalattie metaboliche | Anomalie congenite | Infante, neonato, malattie | Malattie genetiche, congenite | Dislipidemie | Metabolismo, errori congeniti | Disturbi del metabolismo lipidico | Ipercolesterolemia | Iperlipidemie | Iperlipoproteinemie | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Iperlipoproteinemia di... e altre condizioniStati Uniti, Taiwan, Brasile, Canada, Sud Africa, Regno Unito, Singapore
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoParaplegia spastica di tipo 5A, recessivaFrancia
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalCompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2Stati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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Dana-Farber Cancer InstituteAttivo, non reclutanteEpiteli piatti atipia | Papilloma intraduttale senza atipiaStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteReclutamentoSindrome di Lynch | Adenocarcinoma duttale pancreatico | Pancreatite cronica | Cisti pancreatica | Atassia Teleangectasia | FAP | Sindrome di Peutz-Jeghers | Mutazione del gene PALB2 | Mutazione BRCA | Pancreas grasso | Cancro pancreatico genetico | Pancreatite genetica | Mole-Melanoma multiplo atipico familiareStati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsCompletatoSINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSOMIALE DOMINANTE | SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 2q31.2
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Hospices Civils de LyonCompletatoEvidenzia un nuovo segno clinico che indica una lussazione del menisco posteriore a causa di un DLM di tipo MCAFrancia
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University of ArkansasRitiratoNeoplasie pancreatiche | Neoplasie colorettali, non poliposi ereditarie | Mutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2 | Pancreatite ereditaria | Atassia Teleangectasia | Sindrome di Peutz Jegher | Sindrome da melanoma neo-maligno familiare atipicoStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceCompletatoIpercolesterolemia familiare - EterozigoteFrancia
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep MedicineReclutamentoIpersonnia idiopatica | Narcolessia di tipo 1 | Narcolessia di tipo 2Stati Uniti
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TakedaReclutamentoNarcolessia di tipo 1 | Narcolessia di tipo 2Spagna, Germania, Stati Uniti, Italia, Olanda, Giappone, Francia, Norvegia, Australia, Finlandia, Svizzera, Svezia
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Children's Cancer Hospital Egypt 57357CompletatoMedulloblastoma, Infanzia | Cancro infantileEgitto
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TakedaTerminatoNarcolessia di tipo 1 (NT1) | Narcolessia di tipo 2 (NT2)Cina, Stati Uniti, Corea, Repubblica di, Francia, Italia, Finlandia, Spagna, Cechia, Canada, Giappone, Ungheria, Olanda
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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I.M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityCompletatoNarcolessia di tipo 1Federazione Russa
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Hospices Civils de LyonCompletatoNarcolessia di tipo 1Francia