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Prove cliniche su Cromosoma 15Q, delezione parziale
Totale 84 risultati
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner,...ReclutamentoSindrome da delezione del cromosoma 9P | Sindrome da 9p meno | Sindrome di Alfi | 9P Monosomia | Sindrome da monosomia parziale 9PStati Uniti
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaTerminatoSterilità maschile dovuta a delezioni del cromosoma YSpagna
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BiogenCompletatoSindrome di Angelmann | Sindrome da duplicazione del cromosoma 15q (dup15q).Stati Uniti
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The University of Texas Health Science Center at...Genentech, Inc.; South Texas Veterans Health Care SystemCompletatoCarenza di ormone della crescita | Perdita del cromosoma 18qStati Uniti
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Rush University Medical CenterEmory UniversityIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di amartoma, multiplo | Sindrome di Angelmann | Carenza di creatina, legata all'X | Sindrome della monosomia telomerica 22Q13 | Cromosoma 15Q, delezione parzialeStati Uniti
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)CompletatoSindrome mielodisplasica | Sindrome del 5q menoStati Uniti
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationSconosciutoSindrome da delezione del cromosoma 22q11.2Stati Uniti, Olanda
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Jong Hoon KimSconosciutoGlioma anaplastico del cervello | Perdita di cromosomi 1p/19qCorea, Repubblica di
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Progenity, Inc.CompletatoSindrome di Down | Aneuploidia | Sindrome di DiGeorge | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter | Delezione cromosomica | Sindrome di Edwards | Sindrome di PatauStati Uniti
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoSindrome di Phelan-McDermid | Sindrome da delezione 22q13Stati Uniti
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Neuren Pharmaceuticals LimitedAttivo, non reclutanteSindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Alexander KolevzonCompletatoSindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityCompletatoTrattamento con ormone della crescita | Sindrome di Phelan-McDermidCina
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenCompletato
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Alexander KolevzonCompletatoEpilessia | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsCompletatoSINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSOMIALE DOMINANTE | SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 2q31.2
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Swathi SethuramCompletatoSindrome di Phelan McDermidStati Uniti
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationCompletatoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Iscrizione su invitoDisturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidItalia
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... e altri collaboratoriNon ancora reclutamentoDisturbi d'ansia | Disturbo d'ansia generalizzato | Ansia | Sclerosi tuberosa | ADHD | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome dell'X fragile | Ansia sociale | Disturbo d'ansia sociale | Agorafobia | Sindrome di Tourette | Disturbi da tic | Autismo | ADHD Tipo prevalentemente disattento | ADHD... e altre condizioniCanada
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Progenity, Inc.SconosciutoSindrome di Down | Sindrome di DiGeorge | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Edwards | Sindrome di Patau | Infezioni perinataliStati Uniti
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriReclutamentoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Iscrizione su invitoDisturbo dello spettro autistico (ASD) | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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The Chaim Sheba Medical CenterReclutamentoSindrome dell'X fragile | Sindrome di Williams | Sindrome velocardiofaccialeIsraele
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Innovation Research & TrainingReclutamento
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ReclutamentoLeucemia linfoblastica acuta B ricorrente | Leucemia linfoblastica acuta B refrattaria | B Leucemia linfoblastica acuta, cromosoma Philadelphia negativo | B Leucemia linfoblastica acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Linfoma di Burkitt ricorrente | Linfoma di Burkitt refrattario | Linfoma... e altre condizioniStati Uniti
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University Hospital TuebingenReclutamento
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Stephan EliezReclutamentotACS | Sindrome da delezione 22Q11Svizzera
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.CompletatoSindrome da delezione 22QStati Uniti, Australia
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesCompletatoSindrome da delezione 22q11 Sindrome di Di GeorgeFrancia
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di DiGeorge | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Angelmann | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Anomalie cromosomiche sessuali | 1p36 Sindrome da cancellazione | Sindrome di Cri-du-ChatStati Uniti, Australia, Irlanda, Spagna, Svezia, Regno Unito
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Hôpital le VinatierReclutamento
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Nobias Therapeutics, Inc.CompletatoSindrome da delezione 22q11Stati Uniti, Canada
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University of Geneva, SwitzerlandCompletato22q11.2 Sindrome da delezioneSvizzera
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Hôpital le VinatierTerminato22q11.2 Sindrome da delezioneFrancia
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Children's Healthcare of AtlantaTerminato
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoSindrome di DiGeorge | 22q11.2 Sindrome da delezioneStati Uniti
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University of Geneva, SwitzerlandTerminato22q11.2 Sindrome da delezioneSvizzera
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoRitardo mentale | Disturbi del sonno, ritmo circadiano | Disturbi del ritardo dello sviluppo | Delezione cromosomica | Comportamento autolesionisticoStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation de Neuro-Oncologues d'Expression FrancaiseAttivo, non reclutanteGliomi anaplastici con codelezione 1p/19qFrancia
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National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaSconosciutoAnomalie multiple | Sindrome di DiGeorge | Anomalie cromosomiche | Difetti cardiaci conotruncali | Sindrome di ShprintzenStati Uniti
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyCompletato22q11.2 Sindrome da delezioneStati Uniti
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineCompletato
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Mahidol UniversityCompletato22q11.2 Sindrome da delezione | Difetto immunitarioTailandia
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenSconosciutoSindrome da delezione 22q11Santa Sede (Stato della Città del Vaticano)
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NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteGlioma | Oligoastrocitoma | Astrocitoma anaplastico | Oligodendrogliomi | Astrocitoma diffuso | Glioma di grado III dell'OMS | Mutazione del gene IDH2 | Mutazione del gene IDH1 | 1p/19q Co-cancellazioneStati Uniti
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Hôpital le VinatierReclutamento22q11.2 Sindrome da delezioneFrancia