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Prove cliniche su Errore congenito del metabolismo degli acidi biliari
Totale 3066 risultati
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Centre Hospitalier Universitaire DijonNon ancora reclutamentoSindrome da crescita eccessiva di Kosaki | Sindrome di PenttinenFrancia
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University Hospital, LilleReclutamentoCovid19 | Metabolismo, errori congenitiFrancia
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PfizerCompletatoPolineuropatia amiloide familiareRegno Unito, Spagna, Stati Uniti, Argentina, Brasile, Francia, Germania, Portogallo, Svezia
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamentoMucopolisaccaridosi II | Malattie cerebrali, metaboliche, congenite | Adrenoleucodistrofia | Malattia di Batten | Leucodistrofia, metacromatica | Leucodistrofia, cellula globoide | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Malattia di Neimann Pick | Sanfilippo...Stati Uniti
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Akcea TherapeuticsUnited BioSource, LLCReclutamentoAmiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatiaFrancia, Grecia, Italia, Spagna, Germania, Portogallo, Stati Uniti, Canada
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PfizerCompletatoPolineuropatia | Amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv)Spagna
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAmiloidosi | Polineuropatia amiloide familiare | FAP | TTR | TranstiretinaStati Uniti, Spagna, Argentina, Brasile, Francia, Germania, Italia, Portogallo, Regno Unito
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PfizerCompletatoAmiloidosi da transtiretina | Mutazioni del gene della transtiretinaStati Uniti, Francia, Spagna, Taiwan, Israele, Corea, Repubblica di, Danimarca, Canada, Olanda, Giappone, Svezia, Brasile, Messico, Argentina, Portogallo, Belgio, Bulgaria, Cipro, Germania, Italia, Malaysia, Romania, Arabia Saudita e altro ancora
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAmiloidosi | Polineuropatia amiloide familiare | FAP | TTR | TranstiretinaNuova Zelanda, Stati Uniti, Spagna, Argentina, Brasile, Francia, Germania, Italia, Portogallo, Regno Unito
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Medical University InnsbruckSconosciutoMalattia cardiovascolare | Diabete mellito | Glicosuria renale familiareAustria
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RwHealthNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Alnylam PharmaceuticalsNon ancora reclutamentoAmiloidosi ereditaria | Sindrome di Guillain Barre | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronicaRegno Unito
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Sangamo TherapeuticsAttivo, non reclutanteEmofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi IIStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...CompletatoPseudotumor Cerebri | CistinosiStati Uniti
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Leiden University Medical CenterThe Dutch Brain Foundation (funding)Non ancora reclutamentoAngiopatia amiloide cerebrale
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...Non ancora reclutamento
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Hospital Universitario 12 de OctubreAttivo, non reclutanteSindrome MELASSpagna
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Khondrion BVJulius ClinicalCompletatoMalattie mitocondriali | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | Encefalomiopatie mitocondriali | MEDIOOlanda, Danimarca, Germania, Regno Unito
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Stanford UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome MELASStati Uniti
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The University of Texas Health Science Center,...Completato
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Akcea TherapeuticsCompletatoAmiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatiaStati Uniti, Canada
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Swedish Medical CenterRitiratoSindrome dell'elevatore dell'anoStati Uniti
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University of MessinaUniversità degli Studi di Ferrara; University of Pavia; Careggi Hospital; Fondazione...SconosciutoAmiloidosi da transtiretinaItalia
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PfizerCompletatoPolineuropatia amiloide familiare | ATTR-PNSvezia, Brasile, Germania, Argentina, Francia, Portogallo
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Massachusetts General HospitalCompletatoMalattia di Fabri | Malattia mitocondriale | Neuropatia delle piccole fibre | Sindrome di Ehlers DanlosStati Uniti
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Capital Medical UniversityReclutamentoAngiopatia amiloide cerebraleCina
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Michigan Technological UniversityRitiratoSindrome da iper IgD | Deficit di mevalonato chinasiStati Uniti, Olanda
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Third Military Medical UniversityNon ancora reclutamentoAldosteronismo primario dovuto ad adenoma che produce aldosterone | Aldosteronismo primario dovuto a iperplasia surrenale (bilaterale)Cina
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Changi General HospitalSingapore General HospitalReclutamentoAldosteronismo primario | Ipokaliemia | Malattia renale cronica | Morbilità cardiovascolare | Eccesso di mineralcorticoidi | Surrenectomia; Stato | Aldosteronismo primario dovuto ad adenoma che produce aldosterone | Aldosteronismo primario dovuto a iperplasia surrenale (bilaterale) | Antagonisti dei mineralcorticoidi...Singapore
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National Taiwan University HospitalSconosciutoIpertensione | Diabete | Demenza | Malattia di Alzheimer | Malattia di Fabri | Sindrome dell'occhio secco | Malattia metabolica | Individui sani | Rosacea oculare | Insufficienza limbare | Filetenulosi | Malattia del trapianto contro l'ospite nell'occhioTaiwan
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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Stephen G. Kaler, MDReclutamentoMalattia di Menkes | Sindrome del corno occipitaleStati Uniti
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University of NebraskaCompletatoSindrome di Sjogren-Larsson (SLS)Stati Uniti
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Aldeyra Therapeutics, Inc.CompletatoSindrome di Sjogren-LarssonStati Uniti
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Bellus Health IncNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoIctus | Malattie neurologiche, generaleStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Eidos Therapeutics, a BridgeBio companyRitiratoPolineuropatia amiloide familiare correlata alla transtiretina (ATTR).
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Genelex CorporationCompletatoMetabolismo del farmaco, scarso, CORRELATO AL CYP2D6 | Metabolismo del farmaco, scarso, CORRELATO AL CYP2C19 | Carenza dell'enzima CYP2D6 del citocromo P450 | Carenza dell'enzima CYP2C9 del citocromo P450 | Carenza dell'enzima CYP2C19 del citocromo P450 | Metabolizzatore scarso a causa della... e altre condizioniStati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMalattie polmonari | Anomalie oculari | Malattia da accumulo lisosomiale | Macroglossia | Apnea ostruttiva del sonnoGermania, India, Sri Lanka, Egitto
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Boston UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Food and Drug...CompletatoPolineuropatia amiloide familiare | Amiloidosi familiareStati Uniti, Italia, Giappone, Svezia, Regno Unito
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PfizerCompletatoPolineuropatia amiloide familiare da transtiretinaGiappone
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CENTOGENE GmbH RostockTerminatoSordità | Immunodeficienza | Ritardo mentale | Ipertrofia gengivale | Anomalie scheletriche | Dismorfismo faccialeGermania, Svizzera
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di Angelmann | Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Pseudoipoparatiroidismo | Sindrome di Russell d'argento | Diabete Mellito Neonatale Transitorio | Sindrome del tempio | Sindrome di Kagami-Ogata | Pubertà precoce familiareFrancia
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesCompletatoEmorragia subaracnoidea | Angiopatia amiloide cerebraleFrancia
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Massachusetts General HospitalPfizer; Akcea Therapeutics; Alnylam Pharmaceuticals; Eidos Therapeutics, a BridgeBio...ReclutamentoArresto cardiaco | Amiloidosi | Insufficienza cardiaca, diastolica | Amiloidosi da transtiretinaStati Uniti
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University Medical Centre LjubljanaCompletatoParalisi cerebrale | Metabolismo, errori congeniti | Ritardo dello sviluppo | Malattia geneticaSlovenia
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Eidos Therapeutics, a BridgeBio companyRitiratoPolineuropatia amiloide familiare correlata alla transtiretina (ATTR).Stati Uniti
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SOM Innovation Biotech SAHospital Vall d'HebronCompletatoPolineuropatia amiloide familiare (FAP)Spagna
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoMucopolisaccaridosi I | Immunodeficienza combinata grave | Neuroblastoma | Neoplasia | Neoplasie, ematologicheStati Uniti
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Children's Hospital of Fudan UniversityReclutamentoSindrome di Alagille | Atorvastatina | XantomaCina