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Prove cliniche su Malattie genetiche mitocondriali
Totale 151837 risultati
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GenSight BiologicsNon più disponibileNeuropatia ottica ereditaria di Leber (ottica, atrofia, ereditaria, Leber)
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Imperial College London Diabetes CentreSconosciutoDisturbi mendeliani | Disordine genetico | Nuova mutazione | Disturbo ereditario | Mutazione De Novo | Malattia ereditaria | Difetti di un singolo geneEmirati Arabi Uniti
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...StreetlabCompletatoRetinite pigmentosa | Neuropatia ottica ereditaria di Leber | Malattia di StargardtFrancia
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Children's Hospital of Fudan UniversitySecond Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University; Guangzhou Women and... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia genetica | Malformazione congenita | Malformazione multiplaCina
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Peking University People's HospitalIscrizione su invitoAnziano | Infertilità, femmina | Mitocondriale | Tecnica di riproduzione assistitaCina
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Holland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalThe Hospital for Sick ChildrenIscrizione su invitoMalattie Rare | Malattia genetica | Disturbo correlato a KCNC1Canada
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Novo Nordisk A/SCompletatoSindrome di Noonan | Disordine geneticoSvezia
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Jose Luis Urcelay SeguraSconosciutoSclerosi laterale amiotroficaSpagna
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Istituto Clinico HumanitasCompletatoAneuploidia | Malattia genetica
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamentoGranulomi | Malattia granulomatosa, cronica | Malattia dei leucociti | Malattia genetica legata all'X | Malattia genetica, congenitaStati Uniti
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TESS Research FoundationStanford UniversityIscrizione su invitoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | 17p13.1 Delezioni confinate al gene SLC13A5 | Disturbo del trasportatore di citratoStati Uniti
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoCorrelati alla gravidanza | Malattia genetica rara | Malformazione fetaleFrancia
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Queen Fabiola Children's University HospitalCenter of Human Genetics - ULB in Brussels; Interuniversity Institute of Bioinformatics...SconosciutoGenodermatosi | Malattia genetica rara con espressione cutaneaBelgio
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia genetica | Diagnosi prenatale | Anomalia del numero di copiaStati Uniti
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoStudio di fase IA sulla terapia genica AAVrh.10hFXN per la cardiomiopatia dell'atassia di FriedreichFibrosi miocardica | Cardiomiopatie | Atassia di Friedrich | Ipertrofia cardiacaStati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminatoDisordine genetico | Anemia aplastica grave | Sindrome da immunodeficienzaStati Uniti
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamentoNeurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegenerazione associata a proteine beta-elica (BPAN) | Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) | Neurodegenerazione... e altre condizioniCanada, Cechia, Germania, Italia, Olanda, Polonia, Serbia, Spagna
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Hospices Civils de LyonNon ancora reclutamentoMalattie autoimmuni | Malattia genetica | Malattia autoinfiammatoria | Lupus sistemicoFrancia
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandCompletatoCorrelati alla gravidanza | Aneuploidia | Malattia geneticaStati Uniti
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Argo SanteGenSight BiologicsCompletatoNeuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)Francia
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University of Split, School of MedicineSconosciutoDisfunsione dell'arteria coronaria | Diabete mellito | Disturbi del metabolismo mitocondrialeCroazia
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Genomic Prediction Inc.ReclutamentoInfertilità | Malattia genetica | Fecondazione in vitroStati Uniti
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Helix, IncMedical University of South Carolina; HealthPartners Institute; WellSpan Health; St... e altri collaboratoriReclutamento
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoMalattia genetica | Malattia infiammatoria | Mutazione somatica | Variazione di sequenza molecolare | Deregolamentazione delle vie molecolariFrancia
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Novo Nordisk A/SCompletatoSindrome di Noonan | Disordine geneticoSvezia
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyCompletatoDisturbo da deficit di attenzione con iperattivitàStati Uniti
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Central Hospital, Nancy, FranceSconosciutoMalattia genetica | IUGR | Disturbo prenatale
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminatoComunicazione | Malattia geneticaStati Uniti
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University Hospital, AngersReclutamentoMalattie Rare | Malattia geneticaFrancia
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VA Boston Healthcare SystemCompletatoMalattie Rare | Malattia geneticaStati Uniti
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Hacettepe UniversityCompletatoMalattie muscoloscheletriche | Malattia genetica | Malattia metabolica | Ritardi di sviluppoTacchino
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Assiut UniversitySconosciuto
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Meyer Children's Hospital IRCCSReclutamentoEpilessia | Malattia geneticaItalia
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Borstkanker Onderzoek GroepNovartis Pharma B.V.; BOOG Study CenterReclutamentoNeoplasia, Seno | Malattie congenite, familiari e geneticheOlanda
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University Hospital, MontpellierReclutamentoMalattia genetica | Miopatia | Anomalia fenotipicaFrancia
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Slovak Academy of SciencesComenius UniversityCompletatoSclerosi multipla | Alterazione mitocondrialeSlovacchia
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Dana-Farber Cancer InstituteReclutamentoCancro ai polmoni | Malattia genetica | Predisposizione genetica | Malattie ereditarieStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Reclutamento
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PYC TherapeuticsReclutamentoAtrofie ottiche, ereditarie | Atrofia ottica autosomica dominante | Atrofia ottica, autosomica dominante | Atrofia ottica di KjerAustralia
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Eye & ENT Hospital of Fudan UniversityShanghai Rehabilitation Institute for the Exceptional ChildrenReclutamentoPerdita dell'udito | Malattia genetica | Percezione del parlatoCina
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University of ChicagoPfizer; Biogen; APDM Wearable TechnologiesAttivo, non reclutanteAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6Stati Uniti
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University of PittsburghCompletatoIpertensione polmonare | Atassia di Friedrich | Deficit del cluster ferro-zolfoStati Uniti
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Medical University InnsbruckCompletatoDolore miofasciale | Dolore al punto trigger miofasciale | Dolore, schiena | Dolore, collo | Patologia mitocondriale
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Hospital Universitario La FeSconosciutoCancro | Disagio psicologico | Malattie ereditarie | Consulenza geneticaSpagna
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Boston Children's HospitalBoston Medical Center; National Human Genome Research Institute (NHGRI); The Cooper... e altri collaboratoriReclutamentoPredisposizione genetica alla malattia | Malattia genetica | Genetica/difetti congenitiStati Uniti
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Mayo ClinicIscrizione su invitoMalattie non diagnosticate | Malattia genetica raraStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoPredisposizione genetica | Disfunzione vascolare | Mutazioni geneticheStati Uniti
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Shanghai Mental Health CenterReclutamentoDisordine depressivo | Cambiamento geneticoCina
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Novo Nordisk A/SCompletatoSano | Sindrome di Prader-Willi | Disordine genetico | Disturbo della crescita | Bassa statura idiopaticaStati Uniti