Klinische onderzoeken op Autosomaal Recessieve Aandoening (genetische dragers van PKU)
Totaal 1117 resultaten
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNog niet aan het wervenAutosomaal Recessieve Aandoening (genetische dragers van PKU)Canada
-
University of GuelphMcMaster UniversityWervingAutosomaal Recessieve Aandoening (genetische dragers van PKU)Canada
-
Krystal Biotech, Inc.Nog niet aan het wervenAutosomaal recessieve ichthyosisVerenigde Staten
-
Krystal Biotech, Inc.Actief, niet wervendTGM-1-gerelateerde autosomaal recessieve congenitale ichthyosisVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenAutosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Epidermolytische ichthyoseFrankrijk
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiVoltooidNetherton-syndroom | Ichthyose | Lamellaire ichthyosis | Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Aangeboren ichthyosiforme erytrodermie | Epidermolytische ichthyoseVerenigde Staten
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... en andere medewerkersActief, niet wervendAutosomaal Recessieve Stoornis | X-gebonden genetische ziektenAustralië
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nier (ARPKD)Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, België, Polen, Frankrijk, Duitsland, Italië
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidZiekte van Parkinson 6, vroege aanvang | Ziekte van Parkinson (autosomaal recessief, vroeg begin) 7, Mens | Ziekte van Parkinson Autosomaal Recessief, vroeg begin | Ziekte van Parkinson, Autosomaal Recessief Early-Onset, Digenic, Pink1/Dj1Verenigde Staten
-
Wayne State UniversityOnbekendAneuploïdie | Autosomaal Recessieve StoornisVerenigde Staten
-
Kadmon Corporation, LLCVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nierziekte (ARPKD)Verenigde Staten, België, Spanje, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Polen
-
Origin BiosciencesVoltooidMolybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) | Zeldzame autosomaal recessieve stoornis | Gebrek aan activiteit van molybdeen-afhankelijke enzymen (sulfietoxidase [SOX], xanthinedehydrogenase en aldehyde-oxidase)Verenigde Staten
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcOnbekendPseudoxanthoom Elasticum | Gegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitisDuitsland
-
Inozyme PharmaNog niet aan het wervenGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntie | ATP-Binding Cassette Onderfamilie C Lid 6 Deficiëntie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdOnbekendAutosomaal dominante polycysteuze nierziekteSpanje, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Frankrijk, België, Zwitserland, Oostenrijk
-
Clinic for Special ChildrenWervingMyopathie | Myopathie; Erfgenaam | Myopathieën, Nemaline | TNNT1-geassocieerde myopathie | Nemaline Rod-myopathie met aanvang bij kinderen | Myopathie, Rod | Amish Nemaline-myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische spierziekte | Recessieve erfelijke aandoening (autosomaal) | ANMVerenigde Staten
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... en andere medewerkersNog niet aan het wervenZiekte van Alzheimer | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 1 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 2 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van...
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.WervingStargardt-ziekte | Stargardt maculaire degeneratie | Stargardt Macula Dystrofie | Autosomaal recessieve ziekte van Stargardt 1 (ABCA4-gerelateerd)Verenigde Staten
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Aanmelden op uitnodigingStargardt-ziekte | Stargardt maculaire degeneratie | Stargardt Macula Dystrofie | Autosomaal recessieve ziekte van Stargardt 1 (ABCA4-gerelateerd)Verenigde Staten
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryWervingMedicatie therapietrouw | Aanhankelijkheid, medicatie | Therapietrouw | Familiale hypercholesterolemie | Motiverende gespreksvoering | Aanhankelijkheid, patiënt | Therapietrouw en therapietrouw | Naleving van de patiënt | Aanhankelijkheid | Hypercholesterolemie, familiaal | Patiënt therapietrouw | Hypercholesterolemie... en andere voorwaardenRussische Federatie
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Aanmelden op uitnodigingChronische granulomateuze ziekte | p47 | Autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie | Adenosinedeaminasedeficiëntie | Immuunsysteemaandoening | Autosomaal Recessieve Stoornis | Purine-Nucleoside Fosforylase Deficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met afwezigheid van T- en B-cellen | X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntieVerenigde Staten
-
NYU Langone HealthVoltooidAngst stoornissen | Familiale dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale hypertensie | Autosomaal recessieve ziekteVerenigde Staten
-
BioprojetVoltooidBehandeling van overmatige slaperigheid overdag bij narcolepsieFrankrijk
-
CSL BehringVoltooidGemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie | X-gebonden agammaglobulinemie | Autosomaal recessieve agammaglobulinemieDuitsland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Italië, Polen, Roemenië, Spanje, Zweden, Zwitserland
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.WervingOvermatige slaperigheid | PloegendienststoornisVerenigde Staten
-
University Hospital, RouenVoltooidAutosomaal dominante gevallen van de ziekte van AlzheimerFrankrijk
-
University of Texas Southwestern Medical CenterIngetrokkenFamiliale hypercholesterolemieVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada, Frankrijk, Duitsland
-
University Health Network, TorontoOrganonVoltooidDepressie | Overmatige slaperigheid overdagCanada
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... en andere medewerkersWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay | Spastische dwarslaesie 7Canada
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiVoltooidHypercholesterolemieFrankrijk, Verenigde Staten
-
Concert PharmaceuticalsVoltooidNarcolepsie, overmatige slaperigheid overdagVerenigd Koninkrijk
-
AbbottVoltooid
-
Otsuka Canada Pharmaceutical Inc.WervingAutosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)Canada
-
University Hospital, MontpellierINSERM U1061 MontpellierWervingSomnolentiestoornis, overmatigFrankrijk
-
CephalonVoltooidOvermatige slaperigheidVerenigde Staten
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)VoltooidGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
CephalonVoltooidOvermatige slaperigheidVerenigde Staten
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actief, niet wervendGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
Eva Morava-KoziczNog niet aan het wervenSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 lid A2 congenitale stoornis van glycosyleringVerenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1 | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | GlucosetransportdefectVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidOvermatige slaperigheid overdagFrankrijk