Kliniske studier på Recessiv arvelig lidelse (autosomal)

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada

Parkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1

Forente stater

Autosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)

Forente stater, Storbritannia, Belgia, Polen, Frankrike, Tyskland, Italia

Aneuploidi | Autosomal recessiv lidelse

Forente stater

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Forente stater, Belgia, Spania, Tyskland, Storbritannia, Polen

Polycystisk nyre, autosomal recessiv

Forente stater

Bethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1

Storbritannia

Autosomal recessiv cerebellar ataksi

Frankrike

Molybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)

Forente stater

Myopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANM

Forente stater

Autosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommer

Australia

Inklusjonskroppsmyositt, sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansiktsdysmorfisme og nevropati

Tyskland

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater

Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7

Frankrike

Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold

Forente stater, Australia

Vanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Tyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits

Autosomal recessiv iktyose

Forente stater

Medisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forhold

Den russiske føderasjonen

TGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyose

Forente stater

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater

Angstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroksysmal hypertensjon | Autosomal recessiv sykdom

Forente stater

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater

Autosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyose

Frankrike

Kronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessiv

Forente stater

Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay

Canada

Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay

Canada

Nefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdom

Forente stater

Netherton syndrom | Iktyose | Lamellar iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt ikthyosiform erytrodermi | Epidermolytisk iktyose

Forente stater

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt

Forente stater

Alvorlig kombinert immunsvikt | Adenosindeaminase-mangel | Forstyrrelse i immunsystemet | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid-fosforylase-mangel | Alvorlig kombinert immunsvikt med fravær av T- og B-celler | X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2

Forente stater

Autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7

Canada

Nevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7

Forente stater

Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold

Storbritannia

Spinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...

Forente stater

Fanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.

Kina

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel

Forente stater, Storbritannia

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel

Forente stater, Canada, Tyskland, Frankrike, Storbritannia

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase1-mangel

Forente stater, Storbritannia, Canada

Arvelig spastisk paraplegi | Arvelig, spastisk paraplegi, autosomal dominant

Tyskland

Pseudoxanthoma Elasticum | Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt

Tyskland

Hemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forhold

Frankrike

Optiske atrofier, arvelig | Autosomal dominant optisk atrofi | Optisk atrofi, autosomal dominant | Kjer Optisk Atrofi

Australia

Øyesykdommer | Netthinnebetennelse | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Synsforstyrrelser | Retinal sykdom | Autosomal dominant retinitis Pigmentosa | Visjonstunnel

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2

Forente stater

Optisk atrofi, autosomal dominant

Danmark

Retinal sykdom | Beste vitelliform makuladystrofi | Bestrofinopati | Vitelliform makulær dystrofi hos voksne | Autosomal dominant Vitreoretinalchoroidopati

Forente stater

Generalisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel | ATP-bindende kassett Underfamilie C Medlem 6 Mangel