Badania kliniczne na Aniridia-intellectual+Disability+Syndrome
Łącznie 1062 wyników
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ZakończonyAdrenoleukodystrofiaStany Zjednoczone
-
Onofre, Aurora Pujol, M.D.Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España AssociationZakończonyAdrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XHiszpania
-
Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion HesperiaZakończonyAdrenomieloneuropatiaHiszpania
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy AssociationZakończonyAdrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de NavarraRekrutacyjnySyndrom metabliczny | Ćwiczenie | Niepełnosprawność | Zachowania związane ze zdrowiem | Zaburzenia psychiczne, ciężkie | Brak aktywności fizycznej | Ciężkie zaburzenie psychiczne | Pogorszenie stanu psychicznegoHiszpania
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityZakończonyChoroba Niemanna-Picka | Alfa-mannozydoza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Sandhoffa | Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) | Zespół Hurlera-Scheiego | Zespół Hurlera (MPS I) | Zespół Huntera (MPS II) | Zespół Sanfilippo (MPS III) | Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) | Adrenoleukodystrofia (ALD i AMN) | Pelizaeus Merzbacher (PMD)Stany Zjednoczone
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University of South FloridaUniversity of California, Los Angeles; Temple UniversityZakończonyUogólnione zaburzenie lękowe | Fobia społeczna | Zespół lęku separacyjnego | Specyficzna fobia | Autyzm | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Nerwica natręctw | Zespół Aspergera | Całościowa niepełnosprawność rozwojowa — nie określono inaczejStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyOstra białaczka limfoblastyczna | Zespół Downa | Pozytywny chromosom Philadelphia | Dzieciństwo B ostra białaczka limfoblastyczna z t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Dzieciństwo B ostra białaczka limfoblastyczna | Dorosły chłoniak limfoblastyczny B | Ann Arbor Stadium I B Chłoniak limfoblastyczny | Ann... i inne warunkiStany Zjednoczone, Kanada, Portoryko, Australia, Nowa Zelandia, Szwajcaria, Irlandia
-
SwanBio Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyAMN | Mutacja genu AMN | X-ALDHolandia, Stany Zjednoczone
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutacyjnyNiedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej | Niedobór alfa dehydrogenazy pirogronianowej E1 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-Beta | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2 | Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowejZjednoczone Królestwo
-
Leipzig University Medical CenterRekrutacyjnyAdrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XNiemcy
-
Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationZakończonyAdrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XNiemcy
-
bluebird bioAktywny, nie rekrutującyAdrenoleukodystrofia mózgowa (CALD) | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD)Stany Zjednoczone, Argentyna, Australia, Brazylia, Francja, Niemcy, Holandia, Zjednoczone Królestwo, Włochy
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... i inni współpracownicyZakończonyMukopolisacharydoza typu I | Mukopolisacharydoza typu II | Mukopolisacharydoza typu VI | Mukopolisacharydoza typu IV | Mukopolisacharydoza typu VIIStany Zjednoczone, Kanada
-
NeuroVia, Inc.NieznanyAdrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
State University of New York - Upstate Medical...ZakończonyRodzinna encefalopatia z ciałami wtrętowymi neuroserpiny | Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X | Wrodzona pionowa kość skokowa | Idiopatyczna padaczka uogólniona | Demencja rodzinnaStany Zjednoczone
-
CENTOGENE GmbH RostockWycofaneDrgawki | Upośledzenie umysłowe | Hepato-splenomegalia | Dysostosis MultiplexEgipt, Niemcy, Indie, Sri Lanka
-
bluebird bioZakończonyAdrenoleukodystrofia mózgowa (CALD) | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD)Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Argentyna, Kanada, Niemcy, Włochy, Holandia
-
Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresURekrutacyjnyPłodowy Zespół Alkoholowy | Handicap Fizyczne | Niepełnosprawność umysłowaHiszpania
-
Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationZakończonyPorażenie mózgowe | Choroby nerwowo-mięśniowe | Chroniczny ból | Niepełnosprawność | Zespół wstrząsu mózgu | Wrodzona Wada SercaKanada
-
Minoryx Therapeutics, S.L.RekrutacyjnyAdrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XFrancja
-
Viking Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyPostać adrenomieloneuropatii (AMN) związanej z chromosomem X adrenoleukodystrofii (X-ALD)Stany Zjednoczone, Francja, Niemcy, Włochy, Zjednoczone Królestwo
-
Sangamo TherapeuticsAktywny, nie rekrutującyHemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza IIStany Zjednoczone
-
Minoryx Therapeutics, S.L.Aktywny, nie rekrutującyAdrenoleukodystrofia mózgowaHiszpania, Niemcy, Francja, Argentyna
-
Thomas S. ScanlanWycofaneAdrenomieloneuropatia | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem XStany Zjednoczone
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusWycofaneMałogłowie | Utrata słuchu | Upośledzenie umysłowe | Zapalenie naczyniówki i siatkówkiNorwegia
-
CENTOGENE GmbH RostockZakończonyGłuchota | Niedobór odpornościowy | Upośledzenie umysłowe | Przerost dziąseł | Nieprawidłowości szkieletowe | Dysmorfizm twarzyNiemcy, Szwajcaria
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRekrutacyjnyAdrenoleukodystrofia | Leukodystrofia metachromatycznaChiny
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyNerwiakowłókniakowatość typu 1 | Niepełnosprawność w czytaniuStany Zjednoczone
-
University Hospital, ToulouseZakończony
-
Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityNieznanyZespół stwardnienia guzowatego | Niepełnosprawność poznawcza związana z TSC | Autyzm powiązany z TSC | Problemy z nauką związane z TSCHolandia
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiZakończonyCholestaza | Zaburzenia peroksysomalne | Adrenoleukodystrofia | Zespół Zellwegera | Dziecięca choroba RefsumaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutacyjnyAdrenoleukodystrofia | Adrenomieloneuropatia | Leukodystrofia metachromatyczna | Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym z sferoidami aksonalnymi i pigmentowanym glejemFrancja
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonyAnemia sierpowata | Talasemia | Adrenoleukodystrofia mózgowa | Wrodzone zaburzenia metaboliczne | Zaburzenia hematologiczne wysokiego ryzykaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaHemofilia A | Hemofilia B | Mukowiscydoza | Anemia sierpowata | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół łamliwego chromosomu X | Choroba Huntingtona | Dystrofia miotoniczna | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonana | Dystrofia mięśniowa, Becker | Inwazyjna diagnostyka... i inne warunkiFrancja
-
Hospital Universitario ArabaBioaraba Health Research InstituteJeszcze nie rekrutacjaNadciśnienie | Użyteczność | Doświadczenie pacjenta | Funkcja serca i hemodynamikaHiszpania
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZakończonyChoroba Wolmana | Adrenoleukodystrofia | Leukodystrofia metachromatyczna | Syndrom Sanfilippo | Gangliozydoza GM1 | Leukodystrofia komórek globoidalnych | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Sandhoffa | Choroba komórek IStany Zjednoczone
-
Jakub AntczakZakończonyAdrenomieloneuropatia | Dziedziczna paraplegia spastycznaPolska
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyMukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukopolisacharydoza VI | Mukopolisacharydoza III | Mukopolisacharydoza IV | Mukopolisacharydoza VII | Wielokrotna choroba niedoboru sulfatazy | Mukopolisacharydoza IXFrancja
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRekrutacyjnyNiewydolność serca | Ból | Zapalenie płuc | Nadciśnienie | Obrzęk | Hemofilia | Bezsenność | Nadciśnienie tętnicze płuc | Zaburzenia krzepnięcia | Astma u dzieci | Zespół Downa | Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi | Dysplazja oskrzelowo-płucna | Hipokaliemia | Hiperfosfatemia | Pierwotny hiperaldosteronizm | Niedoczynność nadnerczy i inne warunkiStany Zjednoczone, Kanada
-
Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ZakończonyCOVID-19 | Jakość życia | Upośledzenie funkcji poznawczych | Zaburzenia funkcji poznawczych | Koronawirus infekcja | Niepełnosprawność | Zakażenie SARS-CoV-2 | Osłabienie | Objawy i oznakiKanada
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktywny, nie rekrutującyChoroby nerwowo-mięśniowe | Zaburzenia ruchowe | Upośledzenie intelektualne | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Małogłowie | Utrata słuchu | Choroba genetyczna | Wrodzone błędy metabolizmu | Padaczka; Konfiskata | Wady rozwojowe mózgu | Hipotonia | Opóźnienie rozwoju | Nieprawidłowość chromosomów | Cechy dysmorficzne | Dysplazja... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University Hospital, BordeauxRekrutacyjnyUpośledzenie intelektualne | Mukowiscydoza | Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) | Wrodzona Wada Serca | Bielactwo | Zespół Rubinsteina-Taybiego | Heterotopia guzkowa okołokomorowaFrancja
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... i inni współpracownicyZakończonyChoroba Krabbego | Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) | Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) | Mukopolisacharydoza typu III (MPS III) | Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI)Stany Zjednoczone
-
University of California, San FranciscoRekrutacyjnyMukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukopolisacharydoza VI | Choroba Wolmana | Choroba Pompego o początku niemowlęcym | Mukopolisacharydoza IV A | Mukopolisacharydoza VII | Neuropatyczna choroba GaucheraStany Zjednoczone
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRekrutacyjnyChłoniak nieziarniczy | Białaczka, szpikowa, ostra | Białaczka, komórki B | Adrenoleukodystrofia | Chłoniak, Hodgkin | Talasemia Major | Białaczka, komórka T | DrepanocytozaWłochy