Badania kliniczne na Zmienność strukturalna genomu
Łącznie 16113 wyników
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...ZakończonyAtaksja | Atrofia wielu systemów | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | Ataksja z apraksją okoruchową | PŁÓTNOWłochy
-
University of Massachusetts, WorcesterRejestracja na zaproszenieChoroba neuronu ruchowego | Stwardnienie Zanikowe Boczne | Dystrofia mięśniowa | Otępienie czołowo-skroniowe | Miopatia Miyoshi | Stwardnienie zanikowe boczne, sporadyczne | PLS | Choroba Lou Gehriga | Choroba rodzinna | Stwardnienie zanikowe boczne z demencjąStany Zjednoczone
-
Visionary Intelligence Ltd.Peking University First Hospital; Beijing Municipal Science & Technology CommissionZakończonyRetinopatia cukrzycowa | Okluzja żyły siatkówki | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Zanik nerwu wzrokowego | Odwarstwienie siatkówki | Błona epiretinalna | Otwory plamki żółtej | Centralna surowicza chorioretinopatia | Okluzja tętnicy siatkówki | Podejrzenie jaskry | Krótkowzroczność patologiczna | Niewysiękowe... i inne warunkiChiny
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyOponiak | Nowotwór neuroendokrynny | Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1 | Zespół von Hippla-Lindaua | Przerzutowy, dobrze zróżnicowany nowotwór neuroendokrynny | Obecność somatostatynowych komórek nowotworowychStany Zjednoczone
-
Altoosi University CollegeBabylon UniversityNieznanyPorażenie mózgowe | Nowotwór | HIV/AIDS | Dystrofia mięśniowa | Mukowiscydoza | Anomalia serca | Choroba BattenaIrak
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZakończonyZaburzenia układu moczowo-płciowego | Upośledzenie umysłowe | Guz Wilma | Zespół WAGR | AniridiaStany Zjednoczone
-
Massachusetts Eye and Ear InfirmaryNie dostępnyNerwiakowłókniakowatość typu 2 | Ciężki głęboki odbiorczy ubytek słuchuStany Zjednoczone
-
Weill Medical College of Cornell UniversityUniversity of California, Los Angeles; University of Wisconsin, MilwaukeeZakończonyZespół Tourette'a | Zespół Tourette'a | Zespół Tourette'a | Zespół Gillesa de la Tourette'a | Choroba Tourette'a | Choroba Tourette'a | Zaburzenie tikowe, połączone wokalne i wieloruchowe | Wielokrotne tiki ruchowe i wokalne, połączone | Choroba Gillesa de La Tourette'a | Zespół Gillesa De La Tourette'a | Połączone... i inne warunki
-
Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyZakończonyCukrzyca | Cukrzyca typu 1 | Moczówka prosta | Zespół WolframaStany Zjednoczone
-
Synspira, Inc.ZakończonyChoroby płuc | Mukowiscydoza | Choroba płuc | Infekcja oporna na antybiotyki | Choroba dróg oddechowych | Zaostrzenie mukowiscydozy płuc | Zapalenie płuc | Infekcje Burkholderii | Zapalenie płuc | Oporność na wiele antybiotyków | Zapalenie płuc | Pseudomonalna infekcja płuc | Mukowiscydoza płuc | Mukowiscydoza z zaostrzeniem i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
National Cancer Institute (NCI)WycofaneMięsak | Chłoniak | Nowotwory mózgu | Kostniakomięsak | Guz WilmaStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyMięsak | Rak Nerki | Nowotwory mózgu i ośrodkowego układu nerwowego | Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma | Rak wątroby | Blastoma opłucnowo-płucna | Dziedziczny guz Wilmsa
-
Jennerex BiotherapeuticsSolving Kids' CancerZakończonyChłoniak | Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma | Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy | Guz Wilma | Mięsak EwingaStany Zjednoczone
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenNieznanyOtyłość | Zdrowi Wolontariusze | Zespół Pradera-Williego | Hipotonia mięśniowa | Zespół hipotonii-cystynurii | Karłowatość, niedobór hormonu wzrostuBelgia
-
Duke UniversitySusan G. Komen Breast Cancer FoundationZakończonySyndrom Lyncha | Dziedziczny zespół raka piersi i jajnikaStany Zjednoczone
-
Sequenom, Inc.ZakończonyZespół Turnera | Zespół Downa (trisomia 21) | Zespół Patau (trisomia 13) | Zespół Edwardsa (trisomia 18)Stany Zjednoczone
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillRejestracja na zaproszenieStwardnienie guzowate | Zespół Downa | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Zespół Retta | Zespół Turnera | Zespół Williamsa | Syndrom Angelmana | Zespół delecji chromosomu 22q11.2 | Zespół Klinefeltera | Zespół Phelan-McDermid | Zespół Dup15Q | Zespół Smitha-MagenisaStany Zjednoczone
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityZakończonyChoroba Niemanna-Picka | Alfa-mannozydoza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Sandhoffa | Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) | Zespół Hurlera-Scheiego | Zespół Hurlera (MPS I) | Zespół Huntera (MPS II) | Zespół Sanfilippo (MPS III) | Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) | Adrenoleukodystrofia (ALD i AMN) | Pelizaeus Merzbacher (PMD)Stany Zjednoczone
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutacyjnyPadaczka | Zaburzenia neurorozwojowe | Zaburzenia ze spektrum autyzmu | Zespół Downa | Encefalomopatie mitochondrialne | Dziecięcy zespół neuropsychiatryczny o ostrym początku | Mózgowy niedobór kwasu foliowego | Autoimmunologiczne zaburzenie neuropsychiatryczne u dzieci związane z infekcją paciorkowcamiStany Zjednoczone
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutacyjnyZespół Pradera-Williego | Syndrom Angelmana | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | Rzekoma niedoczynność przytarczyc | Syndrom Silver Russella | Przejściowa cukrzyca noworodków | Syndrom świątyni | Syndrom Kagami-Ogata | Rodzinne przedwczesne dojrzewanieFrancja
-
Joshua Mann, MPHNational Organization for Rare DisordersRekrutacyjnyChoroba von Hippla-Lindaua | Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | Zespół Birt-Hogg-Dube | Mutacja genu SDHBStany Zjednoczone
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); Takeda; AmgenRekrutacyjnyOstra białaczka limfoblastyczna | Faza blastyczna przewlekłej białaczki szpikowej, BCR-ABL1 dodatni | Pozytywny chromosom Philadelphia | Nawracająca ostra białaczka limfoblastyczna | Oporna na leczenie ostra białaczka limfoblastyczna | t(9;22) | Przyspieszona faza przewlekłej białaczki szpikowej, BCR-ABL1... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... i inni współpracownicyRekrutacyjnyCukrzyca | Głuchota | Ataksja | Moczówka prosta | Zespół Wolframa | Zanik nerwu wzrokowegoStany Zjednoczone
-
Paul SzabolcsRekrutacyjnyWrodzone zespoły niewydolności szpiku kostnego | Stany zapalne | Pierwotny niedobór odporności (PID) | Dziedziczne zaburzenia metaboliczne (IMD) | Dziedziczne niedokrwistości | Układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (uMIZS)Stany Zjednoczone
-
University of ValenciaHospital Universitario La Fe; Hospital General Universitario de Valencia; Hospital...ZakończonyAstma | Cukrzyca typu 1 | Alergiczny nieżyt nosa | Mukowiscydoza | Choroba płuc | Atopowe zapalenie skóry | Alergia pokarmowa | Astma alergiczna | Zapalenie błony śluzowej nosa i spojówek | Pierwotna dyskineza rzęsek | Niski wzrostHiszpania
-
Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityRejestracja na zaproszenieSyndrom Lyncha | Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika | Rodzinny rak piersi | Dziedziczny rak piersi | Rodzinny rak jelita grubegoSzwecja
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...European UnionZakończonyChoroba Parkinsona | Dystonia | Atrofia wielu systemów | Postępujące porażenie nadjądrowe | Choroba Huntingtona | Rozproszona choroba ciał Lewy'egoSłowenia, Niemcy, Chorwacja, Francja
-
Fairview University Medical CenterZakończonyZespoły mielodysplastyczne | Białaczka, Limfocytowa, Ostra | Anemia Fanconiego | Białaczka, nielimfocytowa, ostraStany Zjednoczone
-
Royal Marsden NHS Foundation TrustRekrutacyjnySyndrom Lyncha | Rodzinna polipowatość gruczolakowata | Dziedziczny rozlany rak żołądka | Zespół Peutza-Jeghersa | Zespół Cowdena | Zespół Li Fraumeni | Polipowatość związana z MutYH | Mutacja genu SMAD4Zjednoczone Królestwo
-
Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)RekrutacyjnyStwardnienie Zanikowe Boczne | Dystrofie mięśniowe | Uszkodzenia rdzenia kręgowego | Tetraplegia | Dyzartria | Zawały pnia mózgu | Syndrom zamknięcia | AnartriaStany Zjednoczone
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutacyjnyAnemia Fanconiego | Wrodzony zespół niewydolności szpiku kostnegoStany Zjednoczone
-
New York Medical CollegeRekrutacyjnyMięsak Ewinga | Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma | Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy | Guz Wilmsa | Wątroba zarodkowa | Nowotwór zarodkowyStany Zjednoczone
-
Lei LiRekrutacyjnyNowotwory jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość | Usunięcie macicy | Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika | Wycięcie jajnikówChiny
-
Nemours Children's ClinicRekrutacyjnyChoroba Charcota-Mariego-Tootha | Choroba neuronu ruchowego | Stwardnienie Zanikowe Boczne | Dystrofia mięśniowa | Rdzeniowy zanik mięśni | Choroba nerwowo-mięśniowa | Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową 1 | Zanik mięśni strzałkowychStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyGuz Wilmsa nerki w stadium I | Guz Wilmsa nerki w stadium II | Guz Wilmsa nerki w stadium III | Guz Wilmsa nerki w stadium IV | Guz Wilmsa dorosłej nerki | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | Guz nerki Wilmsa u dzieci | Rozproszona hiperplastyczna nefroblastomatoza okołopłatowa | Rabdoidalny guz nerki | Guz Wilmsa...Stany Zjednoczone, Kanada, Australia, Nowa Zelandia, Portoryko, Izrael
-
M.D. Anderson Cancer CenterAktywny, nie rekrutującyOstra białaczka limfoblastyczna | Faza blastyczna przewlekłej białaczki szpikowej, BCR-ABL1 dodatni | Nawracająca ostra białaczka limfoblastyczna | Oporna na leczenie ostra białaczka limfoblastyczna | Przyspieszona faza przewlekłej białaczki szpikowej, BCR-ABL1 dodatni | Ostra białaczka szpikowa...Stany Zjednoczone
-
Fusion Pharmaceuticals Inc.ZakończonyRak piersi | Rak żołądka | Rak jelita grubego | Rak jajnika | Rak płuc | Zaawansowany guz lity | Rak płaskonabłonkowy głowy i szyi | Rak wątroby | Rak pęcherza moczowego | Wrażliwe zmiany genetyczne FGFR3 | FGFR3 | Nadekspresja FGFR3 | Receptor FGFR3 | Nadekspresja białka FGFR3Stany Zjednoczone, Australia
-
Haukeland University HospitalKarolinska Institutet; University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation... i inni współpracownicyZakończonyWrodzony przerost nadnerczy | Akromegalia | Niedobór hormonu wzrostu | Zespół Cushinga | Pierwotny hiperaldosteronizm | Niedoczynność nadnerczyNorwegia, Szwecja, Grecja, Zjednoczone Królestwo
-
University of VirginiaZakończonyOstra białaczka szpikowa | Zespoły mielodysplastyczne | Szpiczak mnogi | Choroba Hodgkina | Chłoniak Hodgkina | Zwłóknienie szpiku | Ostra białaczka limfoblastyczna | Chłoniak z komórek płaszcza | Anemia sierpowata | Chłoniak nieziarniczy | Ostra białaczka limfocytowa | Nowotwór mieloproliferacyjnyStany Zjednoczone
-
Phoenix Children's HospitalZakończonyZespoły mielodysplastyczne | Niedobór witaminy D | Rak dziecięcy | Anemia aplastyczna | Powikłania przeszczepu komórek macierzystych | Anemia sierpowata u dzieci | Talasemia u dzieci | Zaburzenia krwi | Dziecięca ostra białaczka szpikowa | Dziecięca ostra białaczka limfatycznaStany Zjednoczone
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyKostniakomięsak | Ostra białaczka limfoblastyczna | Mięsak Ewinga | Nerwiakowłókniakowatość typu 1 | Nerwiak zarodkowy : neuroblastomaStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire, AmiensZakończonyChoroba Alzheimera | Otępienie czołowo-skroniowe | Demencja, naczyniowy | Demencja semantyczna | Choroba HuntingtonaFrancja
-
Children's Hospital of PhiladelphiaZakończonyReumatyzm | Toczeń rumieniowaty układowy | Idiopatyczna plamica małopłytkowa | Zapalna choroba jelit | Anemia, hemolityczna, autoimmunologiczna | Syndrom Evansa | Pancytopenia autoimmunologiczna | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) | Neutropenia autoimmunologicznaStany Zjednoczone
-
University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyBiałaczka | Małopłytkowość | Anemia Fanconiego | Wrodzona małopłytkowość amegakaryocytarna | Ciężka wrodzona neutropenia | Anemia diamentowo-czarnego wachlarzaStany Zjednoczone
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Ciężki złożony niedobór odporności | Anemia sierpowata | Zespół Hurlera | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Talasemia | Zespół Wiskotta-Aldricha | Adrenoleukodystrofia | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X | Anemia Diamonda Blackfana | Zespół niewydolności... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Ospedale San RaffaeleRekrutacyjny
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyOstra białaczka szpikowa | Zespoły mielodysplastyczne | Nowotwór mieloproliferacyjny | Nowotwór mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny | Cytopenia klonalna o nieokreślonym znaczeniu | Niedobór kinazy pirogronianowej | Niedokrwistość z niedoboru kinazy pirogronianowej | Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna i inne warunkiStany Zjednoczone
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...RekrutacyjnyStwardnienie Zanikowe Boczne | Pierwotne stwardnienie boczne | Otępienie czołowo-skroniowe | Postępujący zanik mięśni | Dziedziczna paraplegia spastycznaStany Zjednoczone, Afryka Południowa
-
Changi General HospitalSingapore General HospitalRekrutacyjnyPierwotny aldosteronizm | Hipokaliemia | Przewlekła choroba nerek | Choroby sercowo-naczyniowe | Nadmiar mineralokortykoidów | Adrenalektomia; Status | Pierwotny aldosteronizm spowodowany gruczolakiem wytwarzającym aldosteron | Pierwotny hiperaldosteronizm spowodowany przerostem nadnerczy (obustronny) | Antagoniści...Singapur
-
ZevraDenmarkAktywny, nie rekrutującyChoroba Niemanna-Picka typu CStany Zjednoczone, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Dania, Francja, Niemcy, Włochy, Polska, Szwajcaria